Interpelacja nr 8080
Interpelacja w sprawie braku jednolitych wytycznych dla komisji orzekających w przypadku dzieci chorujących na fenyloketonurię
Zgłaszający:
•
Adresat:
Zdrowie i Lecznictwo (35%)
Edukacja i Szkolnictwo (30%)
Treść wystąpienia poselskiego
Interpelacja w sprawie braku jednolitych wytycznych dla komisji orzekających w przypadku dzieci chorujących na fenyloketonurię
Interpelacja nr 8080
do ministra rodziny, pracy i polityki społecznej
w sprawie braku jednolitych wytycznych dla komisji orzekających w przypadku dzieci chorujących na fenyloketonurię
Zgłaszający: Iwona Maria Kozłowska
Data wpływu: 14-02-2025
Szanowna Pani Ministro,
zgłosił się do mojego biura poselskiego prezes Bydgoskiego Stowarzyszenia Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię, Pan Leszek Wała, z istotnym problem dotyczącym dzieci chorujących na fenyloketonurię (PKU).
Fenyloketonuria jest rzadką chorobą metaboliczną, która dotyka około 1 na 7 000 noworodków w Polsce. Szacuje się, że rocznie rodzi się w naszym kraju około 60 dzieci z tym schorzeniem, a obecnie żyje z nią około 2 000 pacjentów. Choroba ta wymaga ścisłego przestrzegania diety niskofenyloalaninowej, aby zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom mózgu i rozwojowi niepełnosprawności intelektualnej.
Niestety, jak wskazuje Pan Prezes, dzieci z fenyloketonurią nie są oceniane w jednakowy sposób przez komisje orzekające o niepełnosprawności. Brakuje jednolitych wytycznych dotyczących oceny stanu zdrowia i potrzeb tych pacjentów, co prowadzi do nierównego traktowania rodzin i ogranicza ich dostęp do wsparcia, które jest niezbędne do zapewnienia dzieciom prawidłowego rozwoju.
Przykłady takich problemów wskazują, że niektóre komisje uznają, iż choroba ta nie wymaga orzekania o niepełnosprawności, mimo że jej leczenie wiąże się z ogromnym wysiłkiem finansowym i organizacyjnym dla rodzin.
W związku z powyższym zwracam się do Pani Ministry z następującymi pytaniami:
Czy ministerstwo planuje podjęcie prac nad opracowaniem jednolitych wytycznych dla komisji orzekających, które uwzględniałyby specyfikę chorób metabolicznych, takich jak fenyloketonuria?
Czy w ocenie Pani Ministry możliwe jest przyjęcie jednolitych wytycznych przy takiej chorobie jaką jest fenyloketonuria?
Interpelacja nr 8080
do ministra rodziny, pracy i polityki społecznej
w sprawie braku jednolitych wytycznych dla komisji orzekających w przypadku dzieci chorujących na fenyloketonurię
Zgłaszający: Iwona Maria Kozłowska
Data wpływu: 14-02-2025
Szanowna Pani Ministro,
zgłosił się do mojego biura poselskiego prezes Bydgoskiego Stowarzyszenia Przyjaciół Chorych na Fenyloketonurię, Pan Leszek Wała, z istotnym problem dotyczącym dzieci chorujących na fenyloketonurię (PKU).
Fenyloketonuria jest rzadką chorobą metaboliczną, która dotyka około 1 na 7 000 noworodków w Polsce. Szacuje się, że rocznie rodzi się w naszym kraju około 60 dzieci z tym schorzeniem, a obecnie żyje z nią około 2 000 pacjentów. Choroba ta wymaga ścisłego przestrzegania diety niskofenyloalaninowej, aby zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom mózgu i rozwojowi niepełnosprawności intelektualnej.
Niestety, jak wskazuje Pan Prezes, dzieci z fenyloketonurią nie są oceniane w jednakowy sposób przez komisje orzekające o niepełnosprawności. Brakuje jednolitych wytycznych dotyczących oceny stanu zdrowia i potrzeb tych pacjentów, co prowadzi do nierównego traktowania rodzin i ogranicza ich dostęp do wsparcia, które jest niezbędne do zapewnienia dzieciom prawidłowego rozwoju.
Przykłady takich problemów wskazują, że niektóre komisje uznają, iż choroba ta nie wymaga orzekania o niepełnosprawności, mimo że jej leczenie wiąże się z ogromnym wysiłkiem finansowym i organizacyjnym dla rodzin.
W związku z powyższym zwracam się do Pani Ministry z następującymi pytaniami:
Czy ministerstwo planuje podjęcie prac nad opracowaniem jednolitych wytycznych dla komisji orzekających, które uwzględniałyby specyfikę chorób metabolicznych, takich jak fenyloketonuria?
Czy w ocenie Pani Ministry możliwe jest przyjęcie jednolitych wytycznych przy takiej chorobie jaką jest fenyloketonuria?
Odpowiedź urzędowa
Sekretarz stanu Łukasz Krasoń
Audyt odpowiedzi: Wskaźnik lania wody & konkretności
Bardzo konkretna
Automatyczna analiza lingwistyczno-statystyczna pisma resortu
Lanie wody
20%
Konkretność
80%
Odpowiedź wysoce rzeczowa – zawiera liczne dane twarde, kwoty, daty lub bezpośrednie odniesienie do zadanych pytań.
Twarde liczby / kwoty
0 kwot, 0 %
Precyzyjne daty
8
Odpowiedź na punkty
Brak podziału
Gęstość faktów
7 / 1k zn.
- Wymienia precyzyjne daty lub terminy (8)
Urzędowe załączniki i odpowiedzi:
Pełna treść wyekstrahowana z załącznika PDF (odpowiedź urzędowa)
5740 znaków
tel. 222-500-108 ul. Nowogrodzka 1/3/5
info@mrips.gov.pl 00-513 Warszawa
https://www.gov.pl/web/rodzina
BM-II.059.1.90.2025
Warszawa, /elektroniczny znacznik czasu/
Pan
Szymon Hołownia
Marszałek Sejmu
Rzeczypospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację nr 8080, wniesioną w dniu 24 lutego 2025 r. przez Panią
Posłankę Iwonę Marię Kozłowska, w sprawie braku jednolitych wytycznych dla komisji
orzekających w przypadku dzieci chorujących na fenyloketonurię pragnę wskazać, iż w dniu
1 lipca 2020 r. Biuro Pełnomocnika Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych przesłało do
wszystkich Przewodniczących Wojewódzkich i Powiatowych Zespołów do Spraw Orzekania
o Niepełnosprawności pismo z dnia 30 czerwca 2020 r. (znak: BON-IV.5231.37.2020.SJ),
zawierające wytyczne dotyczące kwalifikowania do niepełnosprawności albo stopnia
niepełnosprawności osób z rozpoznaną fenyloketonurią.
W treści przedmiotowego pisma wskazano, iż zgodnie z art. 4a ustawy z dnia 27 sierpnia
1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych
(Dz. U. z 2024 r. poz. 44, ze zm.) osoby, które nie ukończyły 16 roku życia zaliczane są
do osób niepełnosprawnych, jeżeli mają naruszoną sprawność fizyczną lub psychiczną
o przewidywanym okresie trwania powyżej 12 miesięcy, z powodu wady wrodzonej,
długotrwałej choroby lub uszkodzenia organizmu, powodującą konieczność zapewnienia im
całkowitej opieki lub pomocy w zaspokajaniu podstawowych potrzeb życiowych w sposób
przewyższający wsparcie potrzebne osobie w danym wieku. Stosownie zaś do § 2 ust. 1 pkt 2
rozporządzenia Ministra Pracy i Polityki Społecznej z dnia 1 lutego 2002 r. w sprawie
kryteriów oceny niepełnosprawności u osób w wieku do 16 roku życia (Dz. U. z 2002 r. Nr 17,
poz. 162) do stanów chorobowych, które uzasadniają konieczność stałej opieki lub pomocy
dziecku, należą wrodzone lub nabyte ciężkie choroby metaboliczne, układu krążenia,
oddechowego, moczowego, pokarmowego, układu krzepnięcia i inne znacznie upośledzające
sprawność organizmu, wymagające systematycznego leczenia w domu i okresowo leczenia
szpitalnego.
Fenyloketonuria jest schorzeniem, którego istotą jest brak lub częściowy deficyt aktywności
enzymu wątrobowego – hydroksylazy fenyloalaniny, zaś skutkiem tego deficytu jest wzrost
stężenia fenyloalaniny we krwi. Nieleczona fenyloketonuria może doprowadzić do
nieodwracalnego uszkodzenia OUN, zaś jej leczenie opiera się głównie na stosowaniu diety
niskofenyloalaninowej, zapewniającej prawidłowy poziom fenyloalaniny we krwi oraz
dostarczającej organizmowi optymalną ilość składników odżywczych i witamin. W piśmie
z dnia 30 czerwca 2020 r. wskazano, iż w przypadku osób cierpiących na fenyloketonurię,
wrodzone uszkodzenie sprawności układu enzymatycznego wątroby można zakwalifikować
jako naruszoną sprawność fizyczną o przewidywanym okresie trwania powyżej 12 miesięcy.
Prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny dziecka z tym schorzeniem zależny jest od opieki
odpowiednio wyedukowanych rodziców oraz przestrzegania rygorystycznej diety.
Jakiekolwiek odstępstwa od ścisłej diety, polegające na tak częstym w przypadku dzieci
nieświadomym i przypadkowym spożyciu żywności zawierającej fenyloalaninę, mogą
skutkować poważnymi i nieodwracalnymi skutkami dla zdrowia. W związku z powyższym,
należy uznać, że w przebiegu fenyloketonurii występuje stałe i realne ryzyko pogłębienia się
naruszenia sprawności organizmu, które nakłada na rodziców dziecka z tą chorobą
obowiązek wzmożonego nadzoru nad jego codzienną aktywnością. Konieczne jest w związku
z tym zapewnienie dzieciom cierpiącym na fenyloketonurię całkowitej opieki lub pomocy
-- 1 of 2 --
tel. 222-500-108 ul. Nowogrodzka 1/3/5
info@mrips.gov.pl 00-513 Warszawa
https://www.gov.pl/web/rodzina
rodziców w zaspokajaniu podstawowych potrzeb życiowych w sposób przewyższający
wsparcie potrzebne osobie w danym wieku. Ponieważ wystąpienie objawów chorobowych
jest w pełni zależne od diety, dzieci nie mogą spożywać innych posiłków niż przygotowane
przez rodziców, wymagają okresowych pomiarów poziomu fenyloalaniny we krwi i stałej
opieki specjalistycznej. Bez podejmowania tych dodatkowych czynności nastąpiłaby pełna
manifestacja choroby, a funkcjonowanie społeczne dziecka byłoby ograniczone. Dlatego też
w przypadku wszystkich dzieci cierpiących na fenyloketonurię istnieje zasadność kwalifikacji
do niepełnosprawności, z ustaleniem wskazania w pkt 8 konieczności stałego współudziału
na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji. W odniesieniu
natomiast do osób w wieku powyżej 16 roku życia cierpiących na fenyloketonurię
kwalifikacja do jednego z trzech stopni niepełnosprawności jest możliwa po spełnieniu
kryteriów kwalifikacji do odpowiedniego stopnia.
Jednocześnie pragnę wyjaśnić, że fenyloketonuria jest chorobą, która została uwzględniona
w wytycznych dotyczących kwalifikowania do niepełnosprawności osób cierpiących
na rzadkie schorzenia genetyczne charakteryzujące się jednorodnym przebiegiem i nie
rokujące zgodnie z aktualną wiedzą medyczną poprawy klinicznej ani funkcjonalnej,
przekazanych w dniu 21 marca 2025 r. do Przewodniczących Powiatowych i Wojewódzkich
Zespołów do Spraw Orzekania o Niepełnosprawności. W przypadku potwierdzenia
fenyloketonurii istnieje zasadność kwalifikacji orzekanego dziecka do niepełnosprawności
z ustaleniem wskazania w pkt 8) konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna
dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji na okres do ukończenia 16 roku
życia.
Z wyrazami szacunku
z up. Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej
Łukasz Krasoń
Pełnomocnik Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych
Sekretarz Stanu
/-kwalifikowany podpis elektroniczny-/
-- 2 of 2 --
info@mrips.gov.pl 00-513 Warszawa
https://www.gov.pl/web/rodzina
BM-II.059.1.90.2025
Warszawa, /elektroniczny znacznik czasu/
Pan
Szymon Hołownia
Marszałek Sejmu
Rzeczypospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację nr 8080, wniesioną w dniu 24 lutego 2025 r. przez Panią
Posłankę Iwonę Marię Kozłowska, w sprawie braku jednolitych wytycznych dla komisji
orzekających w przypadku dzieci chorujących na fenyloketonurię pragnę wskazać, iż w dniu
1 lipca 2020 r. Biuro Pełnomocnika Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych przesłało do
wszystkich Przewodniczących Wojewódzkich i Powiatowych Zespołów do Spraw Orzekania
o Niepełnosprawności pismo z dnia 30 czerwca 2020 r. (znak: BON-IV.5231.37.2020.SJ),
zawierające wytyczne dotyczące kwalifikowania do niepełnosprawności albo stopnia
niepełnosprawności osób z rozpoznaną fenyloketonurią.
W treści przedmiotowego pisma wskazano, iż zgodnie z art. 4a ustawy z dnia 27 sierpnia
1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych
(Dz. U. z 2024 r. poz. 44, ze zm.) osoby, które nie ukończyły 16 roku życia zaliczane są
do osób niepełnosprawnych, jeżeli mają naruszoną sprawność fizyczną lub psychiczną
o przewidywanym okresie trwania powyżej 12 miesięcy, z powodu wady wrodzonej,
długotrwałej choroby lub uszkodzenia organizmu, powodującą konieczność zapewnienia im
całkowitej opieki lub pomocy w zaspokajaniu podstawowych potrzeb życiowych w sposób
przewyższający wsparcie potrzebne osobie w danym wieku. Stosownie zaś do § 2 ust. 1 pkt 2
rozporządzenia Ministra Pracy i Polityki Społecznej z dnia 1 lutego 2002 r. w sprawie
kryteriów oceny niepełnosprawności u osób w wieku do 16 roku życia (Dz. U. z 2002 r. Nr 17,
poz. 162) do stanów chorobowych, które uzasadniają konieczność stałej opieki lub pomocy
dziecku, należą wrodzone lub nabyte ciężkie choroby metaboliczne, układu krążenia,
oddechowego, moczowego, pokarmowego, układu krzepnięcia i inne znacznie upośledzające
sprawność organizmu, wymagające systematycznego leczenia w domu i okresowo leczenia
szpitalnego.
Fenyloketonuria jest schorzeniem, którego istotą jest brak lub częściowy deficyt aktywności
enzymu wątrobowego – hydroksylazy fenyloalaniny, zaś skutkiem tego deficytu jest wzrost
stężenia fenyloalaniny we krwi. Nieleczona fenyloketonuria może doprowadzić do
nieodwracalnego uszkodzenia OUN, zaś jej leczenie opiera się głównie na stosowaniu diety
niskofenyloalaninowej, zapewniającej prawidłowy poziom fenyloalaniny we krwi oraz
dostarczającej organizmowi optymalną ilość składników odżywczych i witamin. W piśmie
z dnia 30 czerwca 2020 r. wskazano, iż w przypadku osób cierpiących na fenyloketonurię,
wrodzone uszkodzenie sprawności układu enzymatycznego wątroby można zakwalifikować
jako naruszoną sprawność fizyczną o przewidywanym okresie trwania powyżej 12 miesięcy.
Prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny dziecka z tym schorzeniem zależny jest od opieki
odpowiednio wyedukowanych rodziców oraz przestrzegania rygorystycznej diety.
Jakiekolwiek odstępstwa od ścisłej diety, polegające na tak częstym w przypadku dzieci
nieświadomym i przypadkowym spożyciu żywności zawierającej fenyloalaninę, mogą
skutkować poważnymi i nieodwracalnymi skutkami dla zdrowia. W związku z powyższym,
należy uznać, że w przebiegu fenyloketonurii występuje stałe i realne ryzyko pogłębienia się
naruszenia sprawności organizmu, które nakłada na rodziców dziecka z tą chorobą
obowiązek wzmożonego nadzoru nad jego codzienną aktywnością. Konieczne jest w związku
z tym zapewnienie dzieciom cierpiącym na fenyloketonurię całkowitej opieki lub pomocy
-- 1 of 2 --
tel. 222-500-108 ul. Nowogrodzka 1/3/5
info@mrips.gov.pl 00-513 Warszawa
https://www.gov.pl/web/rodzina
rodziców w zaspokajaniu podstawowych potrzeb życiowych w sposób przewyższający
wsparcie potrzebne osobie w danym wieku. Ponieważ wystąpienie objawów chorobowych
jest w pełni zależne od diety, dzieci nie mogą spożywać innych posiłków niż przygotowane
przez rodziców, wymagają okresowych pomiarów poziomu fenyloalaniny we krwi i stałej
opieki specjalistycznej. Bez podejmowania tych dodatkowych czynności nastąpiłaby pełna
manifestacja choroby, a funkcjonowanie społeczne dziecka byłoby ograniczone. Dlatego też
w przypadku wszystkich dzieci cierpiących na fenyloketonurię istnieje zasadność kwalifikacji
do niepełnosprawności, z ustaleniem wskazania w pkt 8 konieczności stałego współudziału
na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji. W odniesieniu
natomiast do osób w wieku powyżej 16 roku życia cierpiących na fenyloketonurię
kwalifikacja do jednego z trzech stopni niepełnosprawności jest możliwa po spełnieniu
kryteriów kwalifikacji do odpowiedniego stopnia.
Jednocześnie pragnę wyjaśnić, że fenyloketonuria jest chorobą, która została uwzględniona
w wytycznych dotyczących kwalifikowania do niepełnosprawności osób cierpiących
na rzadkie schorzenia genetyczne charakteryzujące się jednorodnym przebiegiem i nie
rokujące zgodnie z aktualną wiedzą medyczną poprawy klinicznej ani funkcjonalnej,
przekazanych w dniu 21 marca 2025 r. do Przewodniczących Powiatowych i Wojewódzkich
Zespołów do Spraw Orzekania o Niepełnosprawności. W przypadku potwierdzenia
fenyloketonurii istnieje zasadność kwalifikacji orzekanego dziecka do niepełnosprawności
z ustaleniem wskazania w pkt 8) konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna
dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji na okres do ukończenia 16 roku
życia.
Z wyrazami szacunku
z up. Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej
Łukasz Krasoń
Pełnomocnik Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych
Sekretarz Stanu
/-kwalifikowany podpis elektroniczny-/
-- 2 of 2 --