Interpelacja nr 8060
Interpelacja w sprawie pomocy dzieciom chorym na dystrofię mięśniową Duchenne`a
Zgłaszający:
•
Adresat:
Infrastruktura i Transport (30%)
Treść wystąpienia poselskiego
Interpelacja w sprawie pomocy dzieciom chorym na dystrofię mięśniową Duchenne'a
Interpelacja nr 8060
do ministra zdrowia
w sprawie pomocy dzieciom chorym na dystrofię mięśniową Duchenne'a
Zgłaszający: Filip Kaczyński
Data wpływu: 13-02-2025
Szanowna Pani Minister!
Co roku w Polsce rodzi się ok. 30–40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Ta nieuleczalna choroba dotyka w większej mierze chłopców, których matki są nosicielkami. Najdroższy lek świata, który daje szansę na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów i poprawienie stanu ich zdrowia, jest nieosiągalny dla setek polskich rodzin. Zebranie astronomicznej kwoty 15 mln zł okupione jest miesiącami ciężkiej pracy rodziców, rodziny, najbliższych, ludzi dobrego serca. W ich walce niebagatelną rolę odgrywa również czas, gdyż najlepsze rokowania poprawy stanu zdrowia są we wczesnym etapie rozwoju dziecka. W 2019 roku w Polsce zostały podjęte próby opracowania przełomowej terapii genowej do zwalczania ww. choroby.
W związku z powyższym proszę o odpowiedź na następujące pytania:
Czy Ministerstwo Zdrowia jest w trakcie prac lub ma plany częściowej bądź całkowitej refundacji leku na DMD?
Czy Ministerstwo Zdrowia ma w planach powołać zespół naukowo-badawczy i wznowić prace nad opracowaniem terapii genowej?
Czy Ministerstwo Zdrowia planuje refundację testu pod kątem weryfikacji nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (badanie MLPA, eksony: 11-20, 31-40, 51-60, 71-79, nr 322)?
Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi rozmowy z producentem leku genowego Elevidys pod kątem weryfikacji skuteczności i zatwierdzenia tego leku w Polsce?
Z wyrazami szacunku
Filip Kaczyński
Poseł na Sejm RP
Interpelacja nr 8060
do ministra zdrowia
w sprawie pomocy dzieciom chorym na dystrofię mięśniową Duchenne'a
Zgłaszający: Filip Kaczyński
Data wpływu: 13-02-2025
Szanowna Pani Minister!
Co roku w Polsce rodzi się ok. 30–40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Ta nieuleczalna choroba dotyka w większej mierze chłopców, których matki są nosicielkami. Najdroższy lek świata, który daje szansę na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów i poprawienie stanu ich zdrowia, jest nieosiągalny dla setek polskich rodzin. Zebranie astronomicznej kwoty 15 mln zł okupione jest miesiącami ciężkiej pracy rodziców, rodziny, najbliższych, ludzi dobrego serca. W ich walce niebagatelną rolę odgrywa również czas, gdyż najlepsze rokowania poprawy stanu zdrowia są we wczesnym etapie rozwoju dziecka. W 2019 roku w Polsce zostały podjęte próby opracowania przełomowej terapii genowej do zwalczania ww. choroby.
W związku z powyższym proszę o odpowiedź na następujące pytania:
Czy Ministerstwo Zdrowia jest w trakcie prac lub ma plany częściowej bądź całkowitej refundacji leku na DMD?
Czy Ministerstwo Zdrowia ma w planach powołać zespół naukowo-badawczy i wznowić prace nad opracowaniem terapii genowej?
Czy Ministerstwo Zdrowia planuje refundację testu pod kątem weryfikacji nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD (badanie MLPA, eksony: 11-20, 31-40, 51-60, 71-79, nr 322)?
Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi rozmowy z producentem leku genowego Elevidys pod kątem weryfikacji skuteczności i zatwierdzenia tego leku w Polsce?
Z wyrazami szacunku
Filip Kaczyński
Poseł na Sejm RP
Odpowiedź urzędowa
Podsekretarz stanu Marek Kos
Audyt odpowiedzi: Wskaźnik lania wody & konkretności
Bardzo konkretna
Automatyczna analiza lingwistyczno-statystyczna pisma resortu
Lanie wody
30%
Konkretność
70%
Odpowiedź wysoce rzeczowa – zawiera liczne dane twarde, kwoty, daty lub bezpośrednie odniesienie do zadanych pytań.
Twarde liczby / kwoty
0 kwot, 0 %
Precyzyjne daty
6
Odpowiedź na punkty
Brak podziału
Gęstość faktów
4.7 / 1k zn.
- Wymienia precyzyjne daty lub terminy (6)
Urzędowe załączniki i odpowiedzi:
Pełna treść wyekstrahowana z załącznika PDF (odpowiedź urzędowa)
7703 znaków
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
PLR2.050.12.2025.RB
Warszawa, 26 marca 2025
Pan
Szymon Hołownia
Marszałek Sejmu
Rzeczypospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
odpowiadając na interpelację nr 8060 z 19 lutego 2025 r. Posła na Sejm RP Pana
Filipa Kaczyńskiego w sprawie pomocy dzieciom chorym na dystrofię mięśniową
Duchenne`a, Minister Zdrowia prosi o przyjęcie poniższych informacji:
W ramach obowiązujących przepisów prawa tylko produkt, który jest dopuszczony
do obrotu na terenie UE lub w Polsce może zostać objęty refundacją (zgodnie
z art. 10 pkt.1. ustawy o refundacji1) czy finansowany w ramach ratunkowego
dostępu do technologii lekowej (zgodnie z art. 47d pkt.4. ustawy o świadczeniach2).
22 czerwca 2023 r. FDA (Agencja Żywności i Leków- amerykańska instytucja
rządowa) wydała przyspieszoną decyzję dotyczącą zatwierdzenia Elevidys
(delandistrogen moxeparvovec-rokl) – pierwszej terapii genowej do leczenia
pacjentów pediatrycznych w wieku od 4 do 5 lat z dystrofią mięśniową Duchenne’a
(Duchenne muscular dystrophy, DMD) z potwierdzoną mutacją w genie DMD,
którzy mają zachowaną umiejętność chodzenia.
Następnie 20 czerwca 2024 r. FDA zatwierdziła rozszerzenie wskazania
dla omawianego leku:
Elevidys to terapia genowa oparta na wektorze wirusa adenowirusowego,
wskazana u osób w wieku co najmniej 4 lat:
1 Kwestie związane z refundacją poszczególnych technologii lekowych reguluje ustawa z dnia 12 maja
2011 r. o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz
wyrobów medycznych (Dz. U. z 2024 r. poz. 930, z późn.zm. zwana dalej „ustawą o refundacji”)
2 Na podstawie przepisów ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej
finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. z 2024 r. poz. 146, z późn.zm., zwanej dalej „ustawą o
świadczeniach”)
-- 1 of 4 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
W leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) u pacjentów
chodzących, u których potwierdzono mutację genu DMD.
W leczeniu DMD u pacjentów niechodzących, u których potwierdzono
mutację w genie DMD (1, 12.2) Wskazanie DMD u pacjentów
niechodzących jest zatwierdzone w ramach przyspieszonej procedury
zatwierdzania na podstawie ekspresji mikro-dystrofiny Elevidys. Dalsze
zatwierdzanie tego wskazania może być uzależnione od weryfikacji i opisu
korzyści klinicznych w badaniu(-ach) potwierdzającym(-ych).
Wskazana terapia genowa nie może być aktualnie objęta refundacją w Polsce
z uwagi na fakt, że nie posiada pozwolenia na dopuszczenie do obrotu wydanego
przez Radę Unii Europejskiej lub Komisję Europejską. Na terenie Unii Europejskiej
preparat Elevidys pozostaje nadal preparatem eksperymentalnym.
Za rejestrację leków w Polsce odpowiada Prezes Urzędu Rejestracji Produktów
Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych, który wskazał, że
aktualnie nie toczy się postępowanie rejestracyjne dla produktu Elevidys.
Jednocześnie należy podkreślić, że aktualnie trwa w drodze procedury centralnej
postępowanie rejestracyjne omawianego leku w Europejskiej Agencji Leków
(EMA). Zakończenie procesu zostało zaplanowane na lipiec 2025 r.
Procedurę obejmowania refundacją leków w Polsce reguluje ustawa o refundacji,
zgodnie z którą objęcie refundacją produktu leczniczego w danym wskazaniu jest
dokonywana w drodze decyzji administracyjnej wydawanej przez Ministra Zdrowia
w oparciu o wniosek przedłożony przez podmiot odpowiedzialny (producenta,
importera leku).
W przypadku zakończenia procesu rejestracyjnego, a następnie dopuszczenia
do obrotu na terenie UE leku Elevidys możliwa będzie jego refundacja w Polsce pod
warunkiem złożenia odpowiedniego wniosku do Ministerstwa Zdrowia
przez podmiot odpowiedzialny.
W związku z powyższym, w przypadku leku, dla którego został złożony wniosek
i który nie posiada odpowiednika refundowanego we wnioskowanym wskazaniu,
Minister Zdrowia przesyła wniosek wraz ze złożoną dokumentacją Prezesowi
Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w celu przygotowania: analizy
-- 2 of 4 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
weryfikacyjnej Agencji, stanowiska Rady Przejrzystości oraz rekomendacji Prezesa.
W kolejnym etapie postępowania całość dokumentacji przekazywana jest Komisji
Ekonomicznej, która prowadzi z wnioskodawcą negocjacje m.in. w zakresie
ustalenia ceny zbytu netto, instrumentów dzielenia ryzyka czy wskazania. Dopiero
dysponując rekomendacją Prezesa Agencji oraz stanowiskiem Komisji
Ekonomicznej, uwzględniając kryteria ujęte w art. 12 ustawy o refundacji, Minister
Zdrowia podejmuje decyzję o objęciu bądź odmowie objęcia refundacją leku
we wnioskowanym wskazaniu.
Należy mieć na uwadze fakt, że w wykazie leków refundowanych umieszczane są
wyłącznie technologie medyczne w odniesieniu do których zostały przedstawione
wyczerpujące dowody naukowe oraz zebrano możliwie najpełniejszy zbiór
wyników badań klinicznych i literaturowych na temat ich terapeutycznego
działania.
Zgodnie z wykazem refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego
przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych, który obowiązuje
od 1stycznia 2025 r., dzieci z dystrofią mięśniową Duchene'a (DMD) mogą uzyskać
bezpłatne leczenie lekami Translarna w ramach programu lekowego B.130
Leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją
nonsensowną w genie dystrofiny (ICD-10: G71.0).
Program lekowy to świadczenie gwarantowane, w ramach którego leczenie
odbywa się z zastosowaniem innowacyjnych, kosztownych substancji czynnych,
które nie są finansowane w ramach innych świadczeń gwarantowanych. Leczenie
jest prowadzone w wybranych jednostkach chorobowych i obejmuje ściśle
zdefiniowaną grupę pacjentów. Treść każdego programu lekowego jest
publikowana jako załącznik do obwieszczenia Ministra Zdrowia w sprawie wykazu
refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia
żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Pacjenci zakwalifikowani
do programów lekowych są leczeni bezpłatnie. Decyzję o kwalifikacji do ww.
programów podejmuje lekarz placówki posiadającej kontrakt w tym zakresie –
w oparciu o szczegółowe kryteria włączenia do programu.
Obwieszczenia Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków,
środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów
medycznych są publikowane co 3 miesiące – aktualne dostępne jest m.in. na stronie
-- 3 of 4 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
4
internetowej Ministerstwa Zdrowia:
https://www.gov.pl/web/zdrowie/obwieszczenia-ministra-zdrowia-lista-lekow-
refundowanych
Odnosząc się do kwestii testu diagnostycznego, aktualnie w Ministerstwie Zdrowia
nie planuje się refundacji testu pod kątem weryfikacji nosicielstwa delecji
/duplikacji w genie DMD (badanie MLPA, eksony: 11-20, 31-40, 51-60, 71-79, nr
322).
Trwają prace nad objęciem refundacją badań genetycznych. Planuje się
umożliwienie, w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, wykonywania
badań genetycznych techniką sekwencjonowania NGS finansowanych ze środków
publicznych, w tym badania całoeksomowego (WES– Whole Exome Sequencing)
z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS– Next
GenerationSequencing), badań małych i średnich paneli NGS oraz badania
kompleksowego profilowania genomowego metodą wysoko przepustowego
sekwencjonowania następnej generacji (NGS).
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Marek Kos
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 4 of 4 --
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
PLR2.050.12.2025.RB
Warszawa, 26 marca 2025
Pan
Szymon Hołownia
Marszałek Sejmu
Rzeczypospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
odpowiadając na interpelację nr 8060 z 19 lutego 2025 r. Posła na Sejm RP Pana
Filipa Kaczyńskiego w sprawie pomocy dzieciom chorym na dystrofię mięśniową
Duchenne`a, Minister Zdrowia prosi o przyjęcie poniższych informacji:
W ramach obowiązujących przepisów prawa tylko produkt, który jest dopuszczony
do obrotu na terenie UE lub w Polsce może zostać objęty refundacją (zgodnie
z art. 10 pkt.1. ustawy o refundacji1) czy finansowany w ramach ratunkowego
dostępu do technologii lekowej (zgodnie z art. 47d pkt.4. ustawy o świadczeniach2).
22 czerwca 2023 r. FDA (Agencja Żywności i Leków- amerykańska instytucja
rządowa) wydała przyspieszoną decyzję dotyczącą zatwierdzenia Elevidys
(delandistrogen moxeparvovec-rokl) – pierwszej terapii genowej do leczenia
pacjentów pediatrycznych w wieku od 4 do 5 lat z dystrofią mięśniową Duchenne’a
(Duchenne muscular dystrophy, DMD) z potwierdzoną mutacją w genie DMD,
którzy mają zachowaną umiejętność chodzenia.
Następnie 20 czerwca 2024 r. FDA zatwierdziła rozszerzenie wskazania
dla omawianego leku:
Elevidys to terapia genowa oparta na wektorze wirusa adenowirusowego,
wskazana u osób w wieku co najmniej 4 lat:
1 Kwestie związane z refundacją poszczególnych technologii lekowych reguluje ustawa z dnia 12 maja
2011 r. o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz
wyrobów medycznych (Dz. U. z 2024 r. poz. 930, z późn.zm. zwana dalej „ustawą o refundacji”)
2 Na podstawie przepisów ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej
finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. z 2024 r. poz. 146, z późn.zm., zwanej dalej „ustawą o
świadczeniach”)
-- 1 of 4 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
W leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) u pacjentów
chodzących, u których potwierdzono mutację genu DMD.
W leczeniu DMD u pacjentów niechodzących, u których potwierdzono
mutację w genie DMD (1, 12.2) Wskazanie DMD u pacjentów
niechodzących jest zatwierdzone w ramach przyspieszonej procedury
zatwierdzania na podstawie ekspresji mikro-dystrofiny Elevidys. Dalsze
zatwierdzanie tego wskazania może być uzależnione od weryfikacji i opisu
korzyści klinicznych w badaniu(-ach) potwierdzającym(-ych).
Wskazana terapia genowa nie może być aktualnie objęta refundacją w Polsce
z uwagi na fakt, że nie posiada pozwolenia na dopuszczenie do obrotu wydanego
przez Radę Unii Europejskiej lub Komisję Europejską. Na terenie Unii Europejskiej
preparat Elevidys pozostaje nadal preparatem eksperymentalnym.
Za rejestrację leków w Polsce odpowiada Prezes Urzędu Rejestracji Produktów
Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych, który wskazał, że
aktualnie nie toczy się postępowanie rejestracyjne dla produktu Elevidys.
Jednocześnie należy podkreślić, że aktualnie trwa w drodze procedury centralnej
postępowanie rejestracyjne omawianego leku w Europejskiej Agencji Leków
(EMA). Zakończenie procesu zostało zaplanowane na lipiec 2025 r.
Procedurę obejmowania refundacją leków w Polsce reguluje ustawa o refundacji,
zgodnie z którą objęcie refundacją produktu leczniczego w danym wskazaniu jest
dokonywana w drodze decyzji administracyjnej wydawanej przez Ministra Zdrowia
w oparciu o wniosek przedłożony przez podmiot odpowiedzialny (producenta,
importera leku).
W przypadku zakończenia procesu rejestracyjnego, a następnie dopuszczenia
do obrotu na terenie UE leku Elevidys możliwa będzie jego refundacja w Polsce pod
warunkiem złożenia odpowiedniego wniosku do Ministerstwa Zdrowia
przez podmiot odpowiedzialny.
W związku z powyższym, w przypadku leku, dla którego został złożony wniosek
i który nie posiada odpowiednika refundowanego we wnioskowanym wskazaniu,
Minister Zdrowia przesyła wniosek wraz ze złożoną dokumentacją Prezesowi
Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w celu przygotowania: analizy
-- 2 of 4 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
weryfikacyjnej Agencji, stanowiska Rady Przejrzystości oraz rekomendacji Prezesa.
W kolejnym etapie postępowania całość dokumentacji przekazywana jest Komisji
Ekonomicznej, która prowadzi z wnioskodawcą negocjacje m.in. w zakresie
ustalenia ceny zbytu netto, instrumentów dzielenia ryzyka czy wskazania. Dopiero
dysponując rekomendacją Prezesa Agencji oraz stanowiskiem Komisji
Ekonomicznej, uwzględniając kryteria ujęte w art. 12 ustawy o refundacji, Minister
Zdrowia podejmuje decyzję o objęciu bądź odmowie objęcia refundacją leku
we wnioskowanym wskazaniu.
Należy mieć na uwadze fakt, że w wykazie leków refundowanych umieszczane są
wyłącznie technologie medyczne w odniesieniu do których zostały przedstawione
wyczerpujące dowody naukowe oraz zebrano możliwie najpełniejszy zbiór
wyników badań klinicznych i literaturowych na temat ich terapeutycznego
działania.
Zgodnie z wykazem refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego
przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych, który obowiązuje
od 1stycznia 2025 r., dzieci z dystrofią mięśniową Duchene'a (DMD) mogą uzyskać
bezpłatne leczenie lekami Translarna w ramach programu lekowego B.130
Leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją
nonsensowną w genie dystrofiny (ICD-10: G71.0).
Program lekowy to świadczenie gwarantowane, w ramach którego leczenie
odbywa się z zastosowaniem innowacyjnych, kosztownych substancji czynnych,
które nie są finansowane w ramach innych świadczeń gwarantowanych. Leczenie
jest prowadzone w wybranych jednostkach chorobowych i obejmuje ściśle
zdefiniowaną grupę pacjentów. Treść każdego programu lekowego jest
publikowana jako załącznik do obwieszczenia Ministra Zdrowia w sprawie wykazu
refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia
żywieniowego oraz wyrobów medycznych. Pacjenci zakwalifikowani
do programów lekowych są leczeni bezpłatnie. Decyzję o kwalifikacji do ww.
programów podejmuje lekarz placówki posiadającej kontrakt w tym zakresie –
w oparciu o szczegółowe kryteria włączenia do programu.
Obwieszczenia Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków,
środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów
medycznych są publikowane co 3 miesiące – aktualne dostępne jest m.in. na stronie
-- 3 of 4 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
4
internetowej Ministerstwa Zdrowia:
https://www.gov.pl/web/zdrowie/obwieszczenia-ministra-zdrowia-lista-lekow-
refundowanych
Odnosząc się do kwestii testu diagnostycznego, aktualnie w Ministerstwie Zdrowia
nie planuje się refundacji testu pod kątem weryfikacji nosicielstwa delecji
/duplikacji w genie DMD (badanie MLPA, eksony: 11-20, 31-40, 51-60, 71-79, nr
322).
Trwają prace nad objęciem refundacją badań genetycznych. Planuje się
umożliwienie, w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, wykonywania
badań genetycznych techniką sekwencjonowania NGS finansowanych ze środków
publicznych, w tym badania całoeksomowego (WES– Whole Exome Sequencing)
z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS– Next
GenerationSequencing), badań małych i średnich paneli NGS oraz badania
kompleksowego profilowania genomowego metodą wysoko przepustowego
sekwencjonowania następnej generacji (NGS).
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Marek Kos
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 4 of 4 --