Interpelacja nr 3708
Interpelacja w sprawie dostępności badań genetycznych dla pacjentek z rakiem piersi
Zgłaszający:
•
Adresat:
Zdrowie i Lecznictwo (100%)
Podatki i Finanse (35%)
Treść wystąpienia poselskiego
Interpelacja w sprawie dostępności badań genetycznych dla pacjentek z rakiem piersi
Interpelacja nr 3708
do ministra zdrowia
w sprawie dostępności badań genetycznych dla pacjentek z rakiem piersi
Zgłaszający: Iwona Maria Kozłowska, Anna Wojciechowska
Data wpływu: 08-07-2024
Szanowna Pani Ministro,
do mojego biura poselskiego, drogą mailową, zwróciła się pani L. D., pacjentka onkologiczna oraz inicjatorka petycji „Mam raka piersi, chcę NGS”. Petycja ta została stworzona w celu poprawy dostępności do badań genetycznych dla pacjentek z rakiem piersi.
W swoim liście podniosła temat badań genetycznych w diagnostyce onkologicznej.
Obecnie dostęp do badań genetycznych w Polsce jest mocno ograniczony. O ile onkolodzy mają możliwość wykonywania podstawowych badań genetycznych, to kluczowe są dwa rodzaje badań:
- badania genetyczne, które sprawdzają, czy pacjent odziedziczył jakieś obciążenie genetyczne po rodzicach (mutacje germinalne), mogące być przekazane potomstwu,
- badania molekularne, które polegają na zbadaniu genów w tkance guza, pozwalając ustalić, czy istnieje punkt uchwytu dla poszczególnych leków (mutacje somatyczne).
Obecnie badania te są refundowane przez NFZ jedynie w trybie szpitalnym, co zmusza pacjentów do hospitalizacji w celu pobrania krwi do badania NGS. Taki sposób postępowania nie tylko opóźnia diagnostykę i leczenie, ale również generuje niepotrzebne koszty dla systemu opieki zdrowotnej.
Doktor Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych, przedstawił Ministerstwu Zdrowia gotowe rozwiązanie tego problemu, proponując przeprowadzanie badań genetycznych w trybie ambulatoryjnym.
Byłoby to korzystniejsze zarówno dla pacjentów, jak i dla systemu opieki zdrowotnej. Pacjenci oczekują zwiększenia dostępu do badań genetycznych oraz możliwości wykonywania ich w ambulatorium.
Szanowna Pani Ministro, uprzejmie proszę o odpowiedź na poniżej zadane pytania:
1. Czy Ministerstwo Zdrowia planuje zmiany w zakresie rozliczania badań molekularnych?
2. Czy resort planuje zmianę rozporządzenia prezesa NFZ w kierunku korzystania przez pacjentów z badań NGS (w genach BRCA 1/2) w trybie ambulatoryjnym?
Interpelacja nr 3708
do ministra zdrowia
w sprawie dostępności badań genetycznych dla pacjentek z rakiem piersi
Zgłaszający: Iwona Maria Kozłowska, Anna Wojciechowska
Data wpływu: 08-07-2024
Szanowna Pani Ministro,
do mojego biura poselskiego, drogą mailową, zwróciła się pani L. D., pacjentka onkologiczna oraz inicjatorka petycji „Mam raka piersi, chcę NGS”. Petycja ta została stworzona w celu poprawy dostępności do badań genetycznych dla pacjentek z rakiem piersi.
W swoim liście podniosła temat badań genetycznych w diagnostyce onkologicznej.
Obecnie dostęp do badań genetycznych w Polsce jest mocno ograniczony. O ile onkolodzy mają możliwość wykonywania podstawowych badań genetycznych, to kluczowe są dwa rodzaje badań:
- badania genetyczne, które sprawdzają, czy pacjent odziedziczył jakieś obciążenie genetyczne po rodzicach (mutacje germinalne), mogące być przekazane potomstwu,
- badania molekularne, które polegają na zbadaniu genów w tkance guza, pozwalając ustalić, czy istnieje punkt uchwytu dla poszczególnych leków (mutacje somatyczne).
Obecnie badania te są refundowane przez NFZ jedynie w trybie szpitalnym, co zmusza pacjentów do hospitalizacji w celu pobrania krwi do badania NGS. Taki sposób postępowania nie tylko opóźnia diagnostykę i leczenie, ale również generuje niepotrzebne koszty dla systemu opieki zdrowotnej.
Doktor Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych, przedstawił Ministerstwu Zdrowia gotowe rozwiązanie tego problemu, proponując przeprowadzanie badań genetycznych w trybie ambulatoryjnym.
Byłoby to korzystniejsze zarówno dla pacjentów, jak i dla systemu opieki zdrowotnej. Pacjenci oczekują zwiększenia dostępu do badań genetycznych oraz możliwości wykonywania ich w ambulatorium.
Szanowna Pani Ministro, uprzejmie proszę o odpowiedź na poniżej zadane pytania:
1. Czy Ministerstwo Zdrowia planuje zmiany w zakresie rozliczania badań molekularnych?
2. Czy resort planuje zmianę rozporządzenia prezesa NFZ w kierunku korzystania przez pacjentów z badań NGS (w genach BRCA 1/2) w trybie ambulatoryjnym?
Odpowiedź urzędowa
Podsekretarz stanu Jerzy Szafranowicz
Audyt odpowiedzi: Wskaźnik lania wody & konkretności
Bardzo konkretna
Automatyczna analiza lingwistyczno-statystyczna pisma resortu
Lanie wody
13%
Konkretność
87%
Odpowiedź wysoce rzeczowa – zawiera liczne dane twarde, kwoty, daty lub bezpośrednie odniesienie do zadanych pytań.
Twarde liczby / kwoty
0 kwot, 1 %
Precyzyjne daty
1
Odpowiedź na punkty
✓ Tak (Ad 1, Pkt...)
Gęstość faktów
4 / 1k zn.
- Podaje wskaźniki procentowe (1)
- Wymienia precyzyjne daty lub terminy (1)
- Resort odnosi się punkt po punkcie do pytań posła
Urzędowe załączniki i odpowiedzi:
Pełna treść wyekstrahowana z załącznika PDF (odpowiedź urzędowa)
7273 znaków
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
DLG.050.33.2024.WN
Warszawa, 22 lipca 2024
Pan Szymon Hołownia
Marszałek Sejmu RP
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację poselską nr 3708 w sprawie dostępności badań genetycznych
dla pacjentek z rakiem piersi uprzejmie proszę o przyjęcie następujących informacji.
Należy zauważyć, iż badania genetyczne, dostępne w ramach ambulatoryjnej opieki
specjalistycznej, pozwalają na wykrycie zarówno mutacji somatycznych jak i mutacji
germinalnych.
W rozporządzeniu Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu
ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (Dz. U. z 2016 r. poz. 357 z późn. zm.) zostały
określone warunki realizacji następujących badań genetycznych:
Klasyczne badania cytogenetyczne (techniki prążkowe - prążki GTG, CBG, AgNOR,
QFQ, RBG i wysokiej rozdzielczości HRBT z analizą mikroskopową chromosomów),
Cytogenetyczne badania molekularne (obejmuje analizę FISH - hybrydyzacja in situ
z wykorzystaniem fluorescencji – do chromosomów metafazowych i
prometafazowych oraz do jąder interfazowych z sondami molekularnymi
centromerowymi, malującymi, specyficznymi, telomerowymi, Multicolor-FISH),
Badania metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, SSCP, HD,
sekwencjonowanie i inne) dobranymi w zależności od wielkości i rodzaju mutacji,
Badania biochemiczne lub enzymatyczne.
Przedmiotowe badania wykonywane są m.in. w kompleksowej diagnostyce genetycznej
chorób nowotworowych. Jednocześnie informuję, iż badania genetyczne wykonywane z
zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) mieszczą się w ramach
metod wymienionych w lp. 915 „Badania metodami biologii molekularnej (PCR i jej
modyfikacje, RFLP, SSCP, HD,
sekwencjonowanie i inne) dobranymi w zależności od
wielkości i rodzaju mutacji” załącznika nr 2 do przedmiotowego rozporządzenia.
Tym samym, badanie wykonywane ambulatoryjnie metodą NGS może być rozliczone w
rodzaju świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie, jednym z produktów z zakresu
„11.1210.053.02 badania genetyczne”, zgodnie z zarządzeniem nr 167/2019/DSOZ
Prezesa NFZ w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju
świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie.
-- 1 of 3 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
Są to produkty „5.10.00.0000043 kompleksowa diagnostyka genetyczna chorób
nienowotworowych z uwzględnieniem cytogenetycznych badań molekularnych” oraz
„5.10.00.0000041 kompleksowa diagnostyka genetyczna chorób nowotworowych”. Są to
produkty o charakterze ryczałtowym, co oznacza że uśredniona cena obejmuje zarówno
badania nisko- jak i wysokokosztowe. Koszt wykonania badania genetycznego metodą NGS
może przekraczać wartość ryczałtu, należy jednak pamiętać, że istnieją też badania, których
koszt jest poniżej wartości ryczałtu.
Od 2022 r. w rozporządzeniu Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z
zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (Dz. U. z 2016 r. poz. 357 z późn. zm.)
dostępne są następujące świadczenia opieki zdrowotnej:
opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka
zachorowania na raka piersi lub raka jajnika;
opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka
zachorowania na raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy;
opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka
zachorowania na siatkówczaka lub chorobę von Hippel–Lindau (VHL).
Każde z ww. świadczeń obejmuje dwa etapy:
1) „Poradnictwo i badania genetyczne”, w ramach którego odbywa się identyfikacja osób,
posiadających wysokie, dziedzicznie uwarunkowane ryzyko zachorowania na wybrane
nowotwory. Najważniejszą rolę odgrywa tu szczegółowy wywiad rodzinny. W przypadku
zaistnienia wskazań medycznych, wykonywane są badania genetyczne.
2) „Nadzór i badania diagnostyczne”, w ramach którego świadczeniobiorca posiadający
wysokie, dziedzicznie uwarunkowane ryzyko zachorowania na wybrany nowotwór zostaje
objęty specjalistycznym nadzorem, polegającym na systematycznym przeprowadzeniu
badań diagnostycznych oraz konsultacji lekarskich.
W ramach świadczenia „
Opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego
ryzyka zachorowania na raka piersi lub raka jajnika” dostępne są następujące badania
genetyczne:
a) w kierunku wykrycia najczęstszych w polskiej populacji mutacji w genach BRCA1,
PALB2, CHEK2, wykonywane metodami biologii molekularnej (PCR i jej
modyfikacje, RFLP, MLPA), lub
b) w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji w genach BRCA1, BRCA2, PALB2,
CHEK2, wykonywane metodami biologii molekularnej z zastosowaniem techniki
sekwencjonowania następnej generacji (NGS), lub
c) w kierunku wykrycia nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji,
wykonywane metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP,
sekwencjonowanie Sangera, MLPA).
Przepisy przedmiotowego rozporządzenia określają kryteria kwalifikacji do poszczególnych
rodzajów badań genetycznych. Należy podkreślić, iż w przypadku podejrzenia posiadania
przez świadczeniobiorcy mutacji w genach BRCA1, PALB2, CHEK2 najpierw wykonywane
są badania genetyczne w kierunku wykrycia najczęstszych w polskiej populacji mutacji w
ww. genach. Jak wskazują eksperci, badanie w kierunku wykrycia najczęstszych
mutacji wykrywa mutacje w ok. 40% przypadków. Dlatego nie jest zasadnym zlecenie
badania genetycznego metodą NGS jako badania pierwszego rzutu.
Jeżeli badanie genetyczne w kierunku wykrycia najczęstszych w polskiej populacji mutacji
nie wykryje mutacji, natomiast istnieją uzasadnione wskazania do dalszej diagnostyki,
lekarz zleca wykonanie badania genetycznego metodą NGS. Należy jednak podkreślić, iż
zgodnie z rozporządzeniem musi być spełnione jedno z poniższych kryteriów:
1) chora z rozpoznanym rakiem jajnika bez wykrytej mutacji konstytucyjnej
-- 2 of 3 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
wysokiego ryzyka lub
2) chory (mężczyzna) z rozpoznanym rakiem piersi, lub
3) chora w wieku 45 lat lub poniżej 45 lat z rozpoznanym rakiem piersi, niezależnie
od historii rodzinnej, lub
4) chora z rozpoznanym rakiem piersi o potrójnie negatywnym statusie
receptorowym (triple negative), lub
5) chora z rozpoznanym rakiem piersi, mająca minimum 1 krewnego pierwszego
lub drugiego stopnia, u którego rozpoznano raka piersi (raka piersi u mężczyzny),
lub minimum 1 krewną pierwszego stopnia lub drugiego stopnia, u której
rozpoznano raka jajnika, lub
6) chora z rozpoznanym, jednocześnie lub sekwencyjnie, rakiem piersi i rakiem
jajnika lub obustronnym rakiem piersi, lub
7) chora z rozpoznanym rakiem piersi, mająca minimum 1 krewną pierwszego lub
drugiego stopnia, u której rozpoznano raka piersi, w tym co najmniej 1
rozpoznanie postawiono poniżej 50 roku życia, lub
8) chora z rozpoznanym rakiem piersi, mająca 2 krewne pierwszego lub drugiego
stopnia po stronie matki lub po stronie ojca, u których rozpoznano raka piersi –
niezależnie od wieku w momencie rozpoznania.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Jerzy Szafranowicz
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 3 of 3 --
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
DLG.050.33.2024.WN
Warszawa, 22 lipca 2024
Pan Szymon Hołownia
Marszałek Sejmu RP
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację poselską nr 3708 w sprawie dostępności badań genetycznych
dla pacjentek z rakiem piersi uprzejmie proszę o przyjęcie następujących informacji.
Należy zauważyć, iż badania genetyczne, dostępne w ramach ambulatoryjnej opieki
specjalistycznej, pozwalają na wykrycie zarówno mutacji somatycznych jak i mutacji
germinalnych.
W rozporządzeniu Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu
ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (Dz. U. z 2016 r. poz. 357 z późn. zm.) zostały
określone warunki realizacji następujących badań genetycznych:
Klasyczne badania cytogenetyczne (techniki prążkowe - prążki GTG, CBG, AgNOR,
QFQ, RBG i wysokiej rozdzielczości HRBT z analizą mikroskopową chromosomów),
Cytogenetyczne badania molekularne (obejmuje analizę FISH - hybrydyzacja in situ
z wykorzystaniem fluorescencji – do chromosomów metafazowych i
prometafazowych oraz do jąder interfazowych z sondami molekularnymi
centromerowymi, malującymi, specyficznymi, telomerowymi, Multicolor-FISH),
Badania metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, SSCP, HD,
sekwencjonowanie i inne) dobranymi w zależności od wielkości i rodzaju mutacji,
Badania biochemiczne lub enzymatyczne.
Przedmiotowe badania wykonywane są m.in. w kompleksowej diagnostyce genetycznej
chorób nowotworowych. Jednocześnie informuję, iż badania genetyczne wykonywane z
zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) mieszczą się w ramach
metod wymienionych w lp. 915 „Badania metodami biologii molekularnej (PCR i jej
modyfikacje, RFLP, SSCP, HD,
sekwencjonowanie i inne) dobranymi w zależności od
wielkości i rodzaju mutacji” załącznika nr 2 do przedmiotowego rozporządzenia.
Tym samym, badanie wykonywane ambulatoryjnie metodą NGS może być rozliczone w
rodzaju świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie, jednym z produktów z zakresu
„11.1210.053.02 badania genetyczne”, zgodnie z zarządzeniem nr 167/2019/DSOZ
Prezesa NFZ w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju
świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie.
-- 1 of 3 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
Są to produkty „5.10.00.0000043 kompleksowa diagnostyka genetyczna chorób
nienowotworowych z uwzględnieniem cytogenetycznych badań molekularnych” oraz
„5.10.00.0000041 kompleksowa diagnostyka genetyczna chorób nowotworowych”. Są to
produkty o charakterze ryczałtowym, co oznacza że uśredniona cena obejmuje zarówno
badania nisko- jak i wysokokosztowe. Koszt wykonania badania genetycznego metodą NGS
może przekraczać wartość ryczałtu, należy jednak pamiętać, że istnieją też badania, których
koszt jest poniżej wartości ryczałtu.
Od 2022 r. w rozporządzeniu Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z
zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (Dz. U. z 2016 r. poz. 357 z późn. zm.)
dostępne są następujące świadczenia opieki zdrowotnej:
opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka
zachorowania na raka piersi lub raka jajnika;
opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka
zachorowania na raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy;
opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka
zachorowania na siatkówczaka lub chorobę von Hippel–Lindau (VHL).
Każde z ww. świadczeń obejmuje dwa etapy:
1) „Poradnictwo i badania genetyczne”, w ramach którego odbywa się identyfikacja osób,
posiadających wysokie, dziedzicznie uwarunkowane ryzyko zachorowania na wybrane
nowotwory. Najważniejszą rolę odgrywa tu szczegółowy wywiad rodzinny. W przypadku
zaistnienia wskazań medycznych, wykonywane są badania genetyczne.
2) „Nadzór i badania diagnostyczne”, w ramach którego świadczeniobiorca posiadający
wysokie, dziedzicznie uwarunkowane ryzyko zachorowania na wybrany nowotwór zostaje
objęty specjalistycznym nadzorem, polegającym na systematycznym przeprowadzeniu
badań diagnostycznych oraz konsultacji lekarskich.
W ramach świadczenia „
Opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego
ryzyka zachorowania na raka piersi lub raka jajnika” dostępne są następujące badania
genetyczne:
a) w kierunku wykrycia najczęstszych w polskiej populacji mutacji w genach BRCA1,
PALB2, CHEK2, wykonywane metodami biologii molekularnej (PCR i jej
modyfikacje, RFLP, MLPA), lub
b) w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji w genach BRCA1, BRCA2, PALB2,
CHEK2, wykonywane metodami biologii molekularnej z zastosowaniem techniki
sekwencjonowania następnej generacji (NGS), lub
c) w kierunku wykrycia nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji,
wykonywane metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP,
sekwencjonowanie Sangera, MLPA).
Przepisy przedmiotowego rozporządzenia określają kryteria kwalifikacji do poszczególnych
rodzajów badań genetycznych. Należy podkreślić, iż w przypadku podejrzenia posiadania
przez świadczeniobiorcy mutacji w genach BRCA1, PALB2, CHEK2 najpierw wykonywane
są badania genetyczne w kierunku wykrycia najczęstszych w polskiej populacji mutacji w
ww. genach. Jak wskazują eksperci, badanie w kierunku wykrycia najczęstszych
mutacji wykrywa mutacje w ok. 40% przypadków. Dlatego nie jest zasadnym zlecenie
badania genetycznego metodą NGS jako badania pierwszego rzutu.
Jeżeli badanie genetyczne w kierunku wykrycia najczęstszych w polskiej populacji mutacji
nie wykryje mutacji, natomiast istnieją uzasadnione wskazania do dalszej diagnostyki,
lekarz zleca wykonanie badania genetycznego metodą NGS. Należy jednak podkreślić, iż
zgodnie z rozporządzeniem musi być spełnione jedno z poniższych kryteriów:
1) chora z rozpoznanym rakiem jajnika bez wykrytej mutacji konstytucyjnej
-- 2 of 3 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
wysokiego ryzyka lub
2) chory (mężczyzna) z rozpoznanym rakiem piersi, lub
3) chora w wieku 45 lat lub poniżej 45 lat z rozpoznanym rakiem piersi, niezależnie
od historii rodzinnej, lub
4) chora z rozpoznanym rakiem piersi o potrójnie negatywnym statusie
receptorowym (triple negative), lub
5) chora z rozpoznanym rakiem piersi, mająca minimum 1 krewnego pierwszego
lub drugiego stopnia, u którego rozpoznano raka piersi (raka piersi u mężczyzny),
lub minimum 1 krewną pierwszego stopnia lub drugiego stopnia, u której
rozpoznano raka jajnika, lub
6) chora z rozpoznanym, jednocześnie lub sekwencyjnie, rakiem piersi i rakiem
jajnika lub obustronnym rakiem piersi, lub
7) chora z rozpoznanym rakiem piersi, mająca minimum 1 krewną pierwszego lub
drugiego stopnia, u której rozpoznano raka piersi, w tym co najmniej 1
rozpoznanie postawiono poniżej 50 roku życia, lub
8) chora z rozpoznanym rakiem piersi, mająca 2 krewne pierwszego lub drugiego
stopnia po stronie matki lub po stronie ojca, u których rozpoznano raka piersi –
niezależnie od wieku w momencie rozpoznania.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Jerzy Szafranowicz
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 3 of 3 --