Interpelacja nr 18394
Interpelacja w sprawie możliwości rozszerzenia pakietu badań przesiewowych noworodków o oznaczenie poziomu kinazy kreatynowej (CK) w celu wczesnej diagnostyki chorób rzadkich układu mięśniowego
Zgłaszający:
•
Adresat:
Zdrowie i Lecznictwo (100%)
Infrastruktura i Transport (30%)
Treść wystąpienia poselskiego
Interpelacja w sprawie możliwości rozszerzenia pakietu badań przesiewowych noworodków o oznaczenie poziomu kinazy kreatynowej (CK) w celu wczesnej diagnostyki chorób rzadkich układu mięśniowego
Interpelacja nr 18394
do ministra zdrowia
w sprawie możliwości rozszerzenia pakietu badań przesiewowych noworodków o oznaczenie poziomu kinazy kreatynowej (CK) w celu wczesnej diagnostyki chorób rzadkich układu mięśniowego
Zgłaszający: Dorota Marek
Data wpływu: 07-07-2026
Szanowna Pani Minister,
rozwój medycyny oraz stałe podnoszenie standardów opieki nad najmłodszymi pacjentami to jeden z fundamentów naszej wspólnej polityki zdrowotnej. Wprowadzenie i sukcesywne rozszerzanie narodowego programu badań przesiewowych noworodków w Polsce uratowało już życie i zdrowie tysięcy dzieci, pozycjonując nasz kraj w ścisłej awangardzie europejskiej pod względem wczesnego wykrywania schorzeń uwarunkowanych genetycznie.
W ostatnim czasie do mojego biura poselskiego zgłosili się rodzice oraz bliscy dzieci dotkniętych ciężkimi, postępującymi chorobami nerwowo-mięśniowymi, takimi jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) czy inne postacie wrodzonego zaniku mięśni. W toku poruszających rozmów i analiz, z którymi się zapoznałam, wybrzmiał jeden kluczowy postulat: fundamentalne znaczenie ma czas postawienia diagnozy. Wczesne wykrycie tych chorób – na etapie przedobjawowym – otwiera przed lekarzami i pacjentami zupełnie nowe możliwości terapeutyczne, umożliwiając zastosowanie nowoczesnego leczenia w momencie, gdy nie doszło jeszcze do nieodwracalnych destrukcji w tkance mięśniowej dziecka.
Niezwykle pomocnym, precyzyjnym i powszechnie uznanym wskaźnikiem uszkodzenia mięśni (już w pierwszych tygodniach życia) jest podwyższone stężenie enzymu – kinazy kreatynowej (CK). Co niezwykle istotne z punktu widzenia efektywności i stabilności systemu finansowania ochrony zdrowia, jednostkowy koszt laboratoryjnego oznaczenia aktywności kinazy kreatynowej jest niewielki, wręcz marginalny w porównaniu do późniejszych, ogromnych kosztów leczenia powikłań czy zaawansowanej rehabilitacji dzieci, u których diagnozę postawiono zbyt późno.
Mając na uwadze troskę o dobro najmłodszych, a także dążenie do dalszego optymalizowania systemu badań przesiewowych w Polsce, zwracam się do Pani Minister z prośbą o pochylenie się nad możliwością wprowadzenia tego prostego badania do panelu procedur zalecanych i wykonywanych u każdego noworodka.
W związku z tym uprzejmie proszę o odpowiedź na następujące pytania:
Czy Ministerstwo Zdrowia, w oparciu o aktualne rekomendacje Zespołu ds. Przesiewowych Badań Noworodków oraz Rady Przejrzystości AOTMiT, rozważa ujęcie badania poziomu kinazy kreatynowej (CK) jako badania zalecanego lub wchodzącego w skład standardowego pakietu badań przesiewowych noworodków w Polsce?
Jakimi danymi statystycznymi dysponuje obecnie resort zdrowia w zakresie profilaktyki nerwowo-mięśniowej – u jakiego procentu dzieci w Polsce wykonuje się obecnie badanie kinazy kreatynowej w pierwszych tygodniach życia w ramach rutynowej diagnostyki szpitalnej lub ambulatoryjnej?
Czy Ministerstwo Zdrowia planuje podjęcie prac nad pilotażowym programem wczesnego wykrywania dystrofii mięśniowych za pomocą oznaczenia CK, który pozwoliłby na precyzyjne oszacowanie korzyści klinicznych oraz kosztów systemowych takiego rozwiązania na poziomie ogólnokrajowym?
Z wyrazami szacunku
Interpelacja nr 18394
do ministra zdrowia
w sprawie możliwości rozszerzenia pakietu badań przesiewowych noworodków o oznaczenie poziomu kinazy kreatynowej (CK) w celu wczesnej diagnostyki chorób rzadkich układu mięśniowego
Zgłaszający: Dorota Marek
Data wpływu: 07-07-2026
Szanowna Pani Minister,
rozwój medycyny oraz stałe podnoszenie standardów opieki nad najmłodszymi pacjentami to jeden z fundamentów naszej wspólnej polityki zdrowotnej. Wprowadzenie i sukcesywne rozszerzanie narodowego programu badań przesiewowych noworodków w Polsce uratowało już życie i zdrowie tysięcy dzieci, pozycjonując nasz kraj w ścisłej awangardzie europejskiej pod względem wczesnego wykrywania schorzeń uwarunkowanych genetycznie.
W ostatnim czasie do mojego biura poselskiego zgłosili się rodzice oraz bliscy dzieci dotkniętych ciężkimi, postępującymi chorobami nerwowo-mięśniowymi, takimi jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) czy inne postacie wrodzonego zaniku mięśni. W toku poruszających rozmów i analiz, z którymi się zapoznałam, wybrzmiał jeden kluczowy postulat: fundamentalne znaczenie ma czas postawienia diagnozy. Wczesne wykrycie tych chorób – na etapie przedobjawowym – otwiera przed lekarzami i pacjentami zupełnie nowe możliwości terapeutyczne, umożliwiając zastosowanie nowoczesnego leczenia w momencie, gdy nie doszło jeszcze do nieodwracalnych destrukcji w tkance mięśniowej dziecka.
Niezwykle pomocnym, precyzyjnym i powszechnie uznanym wskaźnikiem uszkodzenia mięśni (już w pierwszych tygodniach życia) jest podwyższone stężenie enzymu – kinazy kreatynowej (CK). Co niezwykle istotne z punktu widzenia efektywności i stabilności systemu finansowania ochrony zdrowia, jednostkowy koszt laboratoryjnego oznaczenia aktywności kinazy kreatynowej jest niewielki, wręcz marginalny w porównaniu do późniejszych, ogromnych kosztów leczenia powikłań czy zaawansowanej rehabilitacji dzieci, u których diagnozę postawiono zbyt późno.
Mając na uwadze troskę o dobro najmłodszych, a także dążenie do dalszego optymalizowania systemu badań przesiewowych w Polsce, zwracam się do Pani Minister z prośbą o pochylenie się nad możliwością wprowadzenia tego prostego badania do panelu procedur zalecanych i wykonywanych u każdego noworodka.
W związku z tym uprzejmie proszę o odpowiedź na następujące pytania:
Czy Ministerstwo Zdrowia, w oparciu o aktualne rekomendacje Zespołu ds. Przesiewowych Badań Noworodków oraz Rady Przejrzystości AOTMiT, rozważa ujęcie badania poziomu kinazy kreatynowej (CK) jako badania zalecanego lub wchodzącego w skład standardowego pakietu badań przesiewowych noworodków w Polsce?
Jakimi danymi statystycznymi dysponuje obecnie resort zdrowia w zakresie profilaktyki nerwowo-mięśniowej – u jakiego procentu dzieci w Polsce wykonuje się obecnie badanie kinazy kreatynowej w pierwszych tygodniach życia w ramach rutynowej diagnostyki szpitalnej lub ambulatoryjnej?
Czy Ministerstwo Zdrowia planuje podjęcie prac nad pilotażowym programem wczesnego wykrywania dystrofii mięśniowych za pomocą oznaczenia CK, który pozwoliłby na precyzyjne oszacowanie korzyści klinicznych oraz kosztów systemowych takiego rozwiązania na poziomie ogólnokrajowym?
Z wyrazami szacunku
Odpowiedź urzędowa
Podsekretarz stanu Katarzyna Kęcka
Audyt odpowiedzi: Wskaźnik lania wody & konkretności
Przeciętnie konkretna
Automatyczna analiza lingwistyczno-statystyczna pisma resortu
Lanie wody
32%
Konkretność
68%
Odpowiedź standardowa – resort odnosi się merytorycznie do zagadnienia z umiarkowaną ilością danych szczegółowych.
Twarde liczby / kwoty
1 kwot, 0 %
Precyzyjne daty
1
Odpowiedź na punkty
✓ Tak (Ad 1, Pkt...)
Gęstość faktów
6.2 / 1k zn.
- Zawiera 1 wskazania konkretnych kwot finansowych
- Wymienia precyzyjne daty lub terminy (1)
- Resort odnosi się punkt po punkcie do pytań posła
- Wykryto zwrot wymijający: „Ministerstwo nie posiada” (brak danych / ewidencji w resorcie)
Zidentyfikowane zwroty wymijające:
„Ministerstwo nie posiada”
(brak danych / ewidencji w resorcie)
Urzędowe załączniki i odpowiedzi:
Pełna treść wyekstrahowana z załącznika PDF (odpowiedź urzędowa)
4293 znaków
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
RZZR.050.17.2026.AC
Warszawa, 06 sierpnia 2026
RZZR.050.17.2026.AC
Warszawa, $ezdDataPodpisu
Pan
Włodzimierz Czarzasty
Marszałek Sejmu Rzeczypospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację nr 18394 złożoną przez Poseł Dorotę Marek, w sprawie
możliwości rozszerzenia pakietu badań przesiewowych noworodków o oznaczenie poziomu
kinazy kreatynowej (CK) w celu wczesnej diagnostyki chorób rzadkich układu mięśniowego,
uprzejmie przekazuję poniższe informacje.
Minister Zdrowia nie zlecał Radzie Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i
Taryfikacji zaopiniowania włączenia badania CK do powszechnego panelu badań
przesiewowych noworodków. W najbliższym czasie zlecenie w tym zakresie nie jest
planowane.
Wskazać należy, że badania przesiewowe noworodków w Polsce są prowadzone na
podstawie programu polityki zdrowotnej Ministra Zdrowia pn.
Rządowy program badań
przesiewowych noworodków na lata 2019 – 2026. Aktualnie wszystkie noworodki badane
są pod kątem 30 chorób. Równocześnie, w 2025 roku, do Programu wprowadzono
finansowanie wykonania badań próbnych w kierunku 6 nowych chorób:
1. wrodzonego niedoboru odporności SCID (w teście podwójnym razem z będącym
już w Programie rdzeniowym zanikiem mięśni SMA);
2. galaktozemii;
3. grupy 4 lizosomalnych chorób spichrzeniowych (choroby Pompe’go, Fabry’ego,
Gaucher’a oraz mukopolisacharydozy typu I MPS-I).
W przypadku pozytywnych oceny wyników działań pilotażowych, w pierwszej kolejności,
planowane jest rozszerzenie programu o wybrane lub wszystkie wyżej wymienione
choroby. Obecnie nie są prowadzone prace nad wprowadzeniem badań przesiewowych
kierunku kolejnych chorób. Należy podkreślić, że w przypadku dalszego rozszerzania
panelu badań o nowe choroby konieczne jest uprzednie przeprowadzenie analiz
dostępnych metod i odczynników oraz przeprowadzenie badań pilotażowych. Konieczne
jest również zabezpieczenie dodatkowych środków finansowych, najpierw na działania
przygotowawcze, a następnie na objęcie nowymi badaniami całej populacji noworodków.
-- 1 of 2 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
Ponadto kluczową kwestią jest możliwość dalszego leczenia chorób zdiagnozowanych u
pacjentów w ramach publicznego systemu opieki zdrowotnej – aby choroba mogła zostać
włączona do panelu badań przesiewowych warunek ten musi być spełniony. Powszechnie
przyjęta zasada dotycząca badań przesiewowych stanowi, że wykonuje się je wtedy, kiedy
można zaproponować pacjentowi skuteczną terapię.
W odpowiedzi na pytanie dotyczące danych statystycznych w zakresie profilaktyki chorób
nerwowo-mięśniowych oraz wykonywania kinazy kreatynowej (CK) w pierwszych
tygodniach życia uprzejmie informuję, że obecnie Ministerstwo Zdrowia dysponuje danymi
obejmującymi liczbę pacjentów, liczbę rozliczonych świadczeń oraz liczbę hospitalizacji za
rok poprzedni. Jednocześnie należy wskazać, że Ministerstwo nie posiada danych
pozwalających na identyfikację świadczeń wykonanych jedynie w pierwszych tygodniach
życia dziecka, gdyż dostępne dane są agregowane według grup wiekowych. Z posiadanych
danych wynika, że w grupie wiekowej „0” (tj. do ukończenia pierwszego roku życia)
rozliczono 10 617 świadczeń ze wskazaniem rozpoznania ICD-9 M18 „Kinaza
fosfokreatynowa (CK)”, wykonanych 9 042 pacjentom w 2025 roku. W związku z
ograniczonym zakresem danych nie jest możliwe określenie u jakiego odsetka dzieci w
Polsce wykonywana jest kinaza keratynowa w pierwszych tygodniach życia w ramach
rutynowej diagnostyki szpitalnej lub ambulatoryjnej.
Dodatkowo pragnę podkreślić, że Polska znajduje się w czołówce europejskich państw pod
względem liczby chorób wykrywanych w badaniach przesiewowych u noworodków.
Minister Zdrowia podziela stanowisko, że badania przesiewowe są kluczowym
elementem profilaktyki i są niezbędne do jak najwcześniejszego wdrożenia skutecznego
leczenia, dlatego kwestia rozszerzania Programu o kolejne choroby pozostaje otwarta,
jednak z zastrzeżeniem powyżej wskazanych uwarunkowań.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Katarzyna Kęcka
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 2 of 2 --
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
RZZR.050.17.2026.AC
Warszawa, 06 sierpnia 2026
RZZR.050.17.2026.AC
Warszawa, $ezdDataPodpisu
Pan
Włodzimierz Czarzasty
Marszałek Sejmu Rzeczypospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację nr 18394 złożoną przez Poseł Dorotę Marek, w sprawie
możliwości rozszerzenia pakietu badań przesiewowych noworodków o oznaczenie poziomu
kinazy kreatynowej (CK) w celu wczesnej diagnostyki chorób rzadkich układu mięśniowego,
uprzejmie przekazuję poniższe informacje.
Minister Zdrowia nie zlecał Radzie Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i
Taryfikacji zaopiniowania włączenia badania CK do powszechnego panelu badań
przesiewowych noworodków. W najbliższym czasie zlecenie w tym zakresie nie jest
planowane.
Wskazać należy, że badania przesiewowe noworodków w Polsce są prowadzone na
podstawie programu polityki zdrowotnej Ministra Zdrowia pn.
Rządowy program badań
przesiewowych noworodków na lata 2019 – 2026. Aktualnie wszystkie noworodki badane
są pod kątem 30 chorób. Równocześnie, w 2025 roku, do Programu wprowadzono
finansowanie wykonania badań próbnych w kierunku 6 nowych chorób:
1. wrodzonego niedoboru odporności SCID (w teście podwójnym razem z będącym
już w Programie rdzeniowym zanikiem mięśni SMA);
2. galaktozemii;
3. grupy 4 lizosomalnych chorób spichrzeniowych (choroby Pompe’go, Fabry’ego,
Gaucher’a oraz mukopolisacharydozy typu I MPS-I).
W przypadku pozytywnych oceny wyników działań pilotażowych, w pierwszej kolejności,
planowane jest rozszerzenie programu o wybrane lub wszystkie wyżej wymienione
choroby. Obecnie nie są prowadzone prace nad wprowadzeniem badań przesiewowych
kierunku kolejnych chorób. Należy podkreślić, że w przypadku dalszego rozszerzania
panelu badań o nowe choroby konieczne jest uprzednie przeprowadzenie analiz
dostępnych metod i odczynników oraz przeprowadzenie badań pilotażowych. Konieczne
jest również zabezpieczenie dodatkowych środków finansowych, najpierw na działania
przygotowawcze, a następnie na objęcie nowymi badaniami całej populacji noworodków.
-- 1 of 2 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
Ponadto kluczową kwestią jest możliwość dalszego leczenia chorób zdiagnozowanych u
pacjentów w ramach publicznego systemu opieki zdrowotnej – aby choroba mogła zostać
włączona do panelu badań przesiewowych warunek ten musi być spełniony. Powszechnie
przyjęta zasada dotycząca badań przesiewowych stanowi, że wykonuje się je wtedy, kiedy
można zaproponować pacjentowi skuteczną terapię.
W odpowiedzi na pytanie dotyczące danych statystycznych w zakresie profilaktyki chorób
nerwowo-mięśniowych oraz wykonywania kinazy kreatynowej (CK) w pierwszych
tygodniach życia uprzejmie informuję, że obecnie Ministerstwo Zdrowia dysponuje danymi
obejmującymi liczbę pacjentów, liczbę rozliczonych świadczeń oraz liczbę hospitalizacji za
rok poprzedni. Jednocześnie należy wskazać, że Ministerstwo nie posiada danych
pozwalających na identyfikację świadczeń wykonanych jedynie w pierwszych tygodniach
życia dziecka, gdyż dostępne dane są agregowane według grup wiekowych. Z posiadanych
danych wynika, że w grupie wiekowej „0” (tj. do ukończenia pierwszego roku życia)
rozliczono 10 617 świadczeń ze wskazaniem rozpoznania ICD-9 M18 „Kinaza
fosfokreatynowa (CK)”, wykonanych 9 042 pacjentom w 2025 roku. W związku z
ograniczonym zakresem danych nie jest możliwe określenie u jakiego odsetka dzieci w
Polsce wykonywana jest kinaza keratynowa w pierwszych tygodniach życia w ramach
rutynowej diagnostyki szpitalnej lub ambulatoryjnej.
Dodatkowo pragnę podkreślić, że Polska znajduje się w czołówce europejskich państw pod
względem liczby chorób wykrywanych w badaniach przesiewowych u noworodków.
Minister Zdrowia podziela stanowisko, że badania przesiewowe są kluczowym
elementem profilaktyki i są niezbędne do jak najwcześniejszego wdrożenia skutecznego
leczenia, dlatego kwestia rozszerzania Programu o kolejne choroby pozostaje otwarta,
jednak z zastrzeżeniem powyżej wskazanych uwarunkowań.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Katarzyna Kęcka
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 2 of 2 --