Interpelacja nr 18306
Interpelacja w sprawie powołania ośrodków eksperckich chorób rzadkich
Zgłaszający:
•
Adresat:
Zdrowie i Lecznictwo (81%)
Infrastruktura i Transport (30%)
Treść wystąpienia poselskiego
Interpelacja w sprawie powołania ośrodków eksperckich chorób rzadkich
Interpelacja nr 18306
do ministra zdrowia
w sprawie powołania ośrodków eksperckich chorób rzadkich
Zgłaszający: Wioleta Tomczak, Bożenna Hołownia, Łukasz Osmalak, Ewa Schädler, Piotr Paweł Strach, Paweł Śliz
Data wpływu: 06-07-2026
Szanowna Pani Minister,
Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty jako kluczowy dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Jego podstawowym celem było stworzenie kompleksowego i skoordynowanego modelu diagnostyki oraz leczenia, obejmującego m.in. powołanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich, usprawnienie ścieżki diagnostycznej, zwiększenie dostępności badań genetycznych oraz poprawę koordynacji opieki nad pacjentami.
Zgodnie z harmonogramem powinien być wdrożony do końca 2025 r.
Realizacja tych założeń miała stanowić odpowiedź na wieloletnie postulaty środowisk pacjenckich, ekspertów klinicznych oraz lekarzy zajmujących się chorobami rzadkimi. Szczególne znaczenie przypisywano utworzeniu sieci ośrodków eksperckich chorób rzadkich, które miały zapewnić pacjentom dostęp do wysokospecjalistycznej diagnostyki, leczenia i koordynowanej opieki zgodnej z europejskimi standardami.
Z dużym niepokojem przyjęłam jednak informację, że zapisy ustawy dotyczące powołania ośrodków eksperckich chorób rzadkich zostały wycofane z procesu legislacyjnego na końcowym etapie prac, mimo że – jak wynika z informacji przedstawianych przez środowisko ekspertów – rozwiązania były przygotowywane od wielu miesięcy i znajdowały się na zaawansowanym etapie uzgodnień.
Jednocześnie nadal nierozwiązana pozostaje kwestia finansowania badań genetycznych. Są one podstawowym narzędziem umożliwiającym postawienie właściwego rozpoznania u pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich, a w zdecydowanej większości przypadków dotyczą dzieci. Brak odpowiedniego finansowania powoduje wielomiesięczne, a często wieloletnie opóźnienia diagnostyczne, które przekładają się na pogorszenie rokowań oraz prowadzą do ostatecznego wzrostu kosztów leczenia przy niższej skuteczności działania.
W związku z powyższym zwracam się z następującymi pytaniami:
Jakie są aktualne plany Ministerstwa Zdrowia dotyczące wdrożenia systemu ośrodków eksperckich chorób rzadkich?
Z jakich powodów projekt dotyczący ośrodków eksperckich chorób rzadkich nie został skierowany do dalszych prac legislacyjnych i został wycofany z procesu na końcowym etapie?
Kiedy Ministerstwo Zdrowia planuje wznowienie prac nad tym projektem?
Jaki jest szczegółowy harmonogram dalszych prac legislacyjnych, obejmujący przygotowanie projektu, uzgodnienia międzyresortowe, konsultacje publiczne, skierowanie projektu pod obrady Stałego Komitetu Rady Ministrów oraz termin przekazania projektu Radzie Ministrów?
Jakie będą główne założenia funkcjonowania ośrodków eksperckich chorób rzadkich, w szczególności w zakresie kryteriów kwalifikacji ośrodków, sposobu finansowania oraz zakresu realizowanych świadczeń?
Na jakim etapie znajdują się prace nad refundacją badań genetycznych przeznaczonych dla pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich?
Kiedy planowane jest rozpoczęcie finansowania badań genetycznych przez Narodowy Fundusz Zdrowia i jaki jest przewidywany harmonogram wdrożenia nowych świadczeń?
Ilu pacjentów, w szczególności dzieci, według szacunków Ministerstwa Zdrowia, pozostaje obecnie bez dostępu do refundowanych badań genetycznych z powodu opóźnienia we wdrożeniu nowych zasad finansowania?
Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi analizy dotyczące skutków zdrowotnych i ekonomicznych wynikających z opóźnienia we wdrożeniu refundacji badań genetycznych oraz utworzenia ośrodków eksperckich chorób rzadkich
Z wyrazami szacunku
Wioleta Tomczak
Posłanka na Sejm RP
Interpelacja nr 18306
do ministra zdrowia
w sprawie powołania ośrodków eksperckich chorób rzadkich
Zgłaszający: Wioleta Tomczak, Bożenna Hołownia, Łukasz Osmalak, Ewa Schädler, Piotr Paweł Strach, Paweł Śliz
Data wpływu: 06-07-2026
Szanowna Pani Minister,
Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty jako kluczowy dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Jego podstawowym celem było stworzenie kompleksowego i skoordynowanego modelu diagnostyki oraz leczenia, obejmującego m.in. powołanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich, usprawnienie ścieżki diagnostycznej, zwiększenie dostępności badań genetycznych oraz poprawę koordynacji opieki nad pacjentami.
Zgodnie z harmonogramem powinien być wdrożony do końca 2025 r.
Realizacja tych założeń miała stanowić odpowiedź na wieloletnie postulaty środowisk pacjenckich, ekspertów klinicznych oraz lekarzy zajmujących się chorobami rzadkimi. Szczególne znaczenie przypisywano utworzeniu sieci ośrodków eksperckich chorób rzadkich, które miały zapewnić pacjentom dostęp do wysokospecjalistycznej diagnostyki, leczenia i koordynowanej opieki zgodnej z europejskimi standardami.
Z dużym niepokojem przyjęłam jednak informację, że zapisy ustawy dotyczące powołania ośrodków eksperckich chorób rzadkich zostały wycofane z procesu legislacyjnego na końcowym etapie prac, mimo że – jak wynika z informacji przedstawianych przez środowisko ekspertów – rozwiązania były przygotowywane od wielu miesięcy i znajdowały się na zaawansowanym etapie uzgodnień.
Jednocześnie nadal nierozwiązana pozostaje kwestia finansowania badań genetycznych. Są one podstawowym narzędziem umożliwiającym postawienie właściwego rozpoznania u pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich, a w zdecydowanej większości przypadków dotyczą dzieci. Brak odpowiedniego finansowania powoduje wielomiesięczne, a często wieloletnie opóźnienia diagnostyczne, które przekładają się na pogorszenie rokowań oraz prowadzą do ostatecznego wzrostu kosztów leczenia przy niższej skuteczności działania.
W związku z powyższym zwracam się z następującymi pytaniami:
Jakie są aktualne plany Ministerstwa Zdrowia dotyczące wdrożenia systemu ośrodków eksperckich chorób rzadkich?
Z jakich powodów projekt dotyczący ośrodków eksperckich chorób rzadkich nie został skierowany do dalszych prac legislacyjnych i został wycofany z procesu na końcowym etapie?
Kiedy Ministerstwo Zdrowia planuje wznowienie prac nad tym projektem?
Jaki jest szczegółowy harmonogram dalszych prac legislacyjnych, obejmujący przygotowanie projektu, uzgodnienia międzyresortowe, konsultacje publiczne, skierowanie projektu pod obrady Stałego Komitetu Rady Ministrów oraz termin przekazania projektu Radzie Ministrów?
Jakie będą główne założenia funkcjonowania ośrodków eksperckich chorób rzadkich, w szczególności w zakresie kryteriów kwalifikacji ośrodków, sposobu finansowania oraz zakresu realizowanych świadczeń?
Na jakim etapie znajdują się prace nad refundacją badań genetycznych przeznaczonych dla pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich?
Kiedy planowane jest rozpoczęcie finansowania badań genetycznych przez Narodowy Fundusz Zdrowia i jaki jest przewidywany harmonogram wdrożenia nowych świadczeń?
Ilu pacjentów, w szczególności dzieci, według szacunków Ministerstwa Zdrowia, pozostaje obecnie bez dostępu do refundowanych badań genetycznych z powodu opóźnienia we wdrożeniu nowych zasad finansowania?
Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi analizy dotyczące skutków zdrowotnych i ekonomicznych wynikających z opóźnienia we wdrożeniu refundacji badań genetycznych oraz utworzenia ośrodków eksperckich chorób rzadkich
Z wyrazami szacunku
Wioleta Tomczak
Posłanka na Sejm RP
Odpowiedź urzędowa
Podsekretarz stanu Tomasz Maciejewski
Audyt odpowiedzi: Wskaźnik lania wody & konkretności
Przeciętnie konkretna
Automatyczna analiza lingwistyczno-statystyczna pisma resortu
Lanie wody
40%
Konkretność
60%
Odpowiedź standardowa – resort odnosi się merytorycznie do zagadnienia z umiarkowaną ilością danych szczegółowych.
Twarde liczby / kwoty
0 kwot, 0 %
Precyzyjne daty
3
Odpowiedź na punkty
✓ Tak (Ad 1, Pkt...)
Gęstość faktów
3.2 / 1k zn.
- Wymienia precyzyjne daty lub terminy (3)
- Resort odnosi się punkt po punkcie do pytań posła
- Wykryto zwrot wymijający: „Na obecnym etapie nie jest możliwe” (odwlekanie w czasie / nieustające analizy)
Zidentyfikowane zwroty wymijające:
„Na obecnym etapie nie jest możliwe”
(odwlekanie w czasie / nieustające analizy)
Urzędowe załączniki i odpowiedzi:
Pełna treść wyekstrahowana z załącznika PDF (odpowiedź urzędowa)
8930 znaków
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
ASG.050.187.2026.EM
Warszawa, 06 sierpnia 2026
Pan
Włodzimierz Czarzasty
Marszałek Sejmu RP
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację nr 18306 z dnia 15 lipca 2026 r. Pani Poseł Wiolety Tomczak i
grupy posłów w sprawie powołania ośrodków eksperckich chorób rzadkich, uprzejmie
proszę o przyjęcie poniższych informacji w odpowiedzi na pytania.
1. Jakie są aktualne plany Ministerstwa Zdrowia dotyczące wdrożenia systemu
Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich?
Aktualne plany Ministerstwa Zdrowia pozostają zgodne z założeniami przyjętymi w Planie
dla Chorób Rzadkich oraz dotychczas komunikowanymi kierunkami działań. Ministerstwo
Zdrowia dąży do uchwalenia przepisów nowelizujących ustawę o świadczeniach opieki
zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych, które umożliwią Ministrowi Zdrowia
nadawanie statusu Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich podmiotom spełniającym
określone wymagania i składającym stosowny wniosek wraz z wymaganą dokumentacją.
Wdrożenie systemu Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) ma na celu
zapewnienie pacjentom skoordynowanej, wysokospecjalistycznej opieki oraz poprawę
jakości diagnostyki i leczenia chorób rzadkich.
2. Z jakich powodów projekt dotyczący Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich
nie został skierowany do dalszych prac legislacyjnych i został wycofany z
procesu na końcowym etapie?
Projekt dotyczący Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich był procedowany w ramach
projektu ustawy o zmianie ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze
środków publicznych oraz niektórych innych ustaw (UD285). W toku prac legislacyjnych do
projektu włączono przepisy wymagające pilnego procedowania, dotyczące m.in. możliwości
pozyskiwania przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji numerów PESEL
lekarzy. W związku z koniecznością niezwłocznego wprowadzenia tych rozwiązań podjęto
decyzję o dalszym procedowaniu wyłącznie przedmiotowych przepisów w ramach projektu
UD285. Z tego względu przepisy dotyczące Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich
zostały wyłączone do odrębnego procedowania legislacyjnego.
3. Kiedy Ministerstwo Zdrowia planuje wznowienie prac nad tym projektem?
Prace nad projektem zostały już wznowione. Obecnie projekt regulacji dotyczących
Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich jest procedowany odrębnie pod numerem
UD428.
-- 1 of 3 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
4. Jaki jest szczegółowy harmonogram dalszych prac legislacyjnych, obejmujący
przygotowanie projektu, uzgodnienia międzyresortowe, konsultacje publiczne,
skierowanie projektu pod obrady Stałego Komitetu Rady Ministrów oraz
termin przekazania projektu Radzie Ministrów?
Projekt został przygotowany, a etap uzgodnień międzyresortowych oraz konsultacji
publicznych został już przeprowadzony w ramach wcześniejszego procesu legislacyjnego
prowadzonego pod numerem UD285. W związku z tym nie jest planowane ponowne
przeprowadzanie tych etapów. Obecnie projekt dotyczący Ośrodków Eksperckich Chorób
Rzadkich jest procedowany pod numerem UD428.
Projekt był przedmiotem obrad Stałego Komitetu Rady Ministrów w dniu 29 lipca 2026 r.
Dalszy harmonogram prac, w tym termin skierowania projektu pod obrady Rady Ministrów,
jest uzależniony od przebiegu procesu legislacyjnego na kolejnych etapach.
Przyjętym kierunkiem działań jest rozwój systemu Ośrodków Eksperckich Chorób
Rzadkich oraz wzmacnianie udziału polskich ośrodków w Europejskich Sieciach
Referencyjnych (ERN), tak aby zapewnić pacjentom dostęp do skoordynowanej,
wielospecjalistycznej opieki medycznej. W związku z tym Ministerstwo Zdrowia
uczestniczy również w krajowym procesie naboru kandydatów na ośrodki stowarzyszone
(affiliated partners) działające w formule Associated National Centre.
5. Jakie będą główne założenia funkcjonowania Ośrodków Eksperckich Chorób
Rzadkich, w szczególności w zakresie kryteriów kwalifikacji ośrodków, sposobu
finansowania oraz zakresu realizowanych świadczeń?
Główne założenia funkcjonowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich zostały
określone w projektowanych przepisach ustawowych i zostaną doszczegółowienie w
rozporządzeniu wykonawczym. Zakres świadczeń realizowanych przez Ośrodki Eksperckie
Chorób Rzadkich (OECR) będzie odpowiadał profilowi oraz specjalizacji danego ośrodka i
obejmował świadczenia gwarantowane finansowane ze środków publicznych. Aktualnie
sposób finansowania dla OECR określa się w Zarządzeniach Narodowego Funduszu
Zdrowia.
6. Na jakim etapie znajdują się prace nad refundacją badań genetycznych
przeznaczonych dla pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich?
Ministerstwo Zdrowia podejmuje działania na rzecz zwiększenia dostępności diagnostyki
genetycznej dla pacjentów, w tym pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich. W 2025 r. do
wykazu świadczeń gwarantowanych w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej włączono
dwa nowe badania genetyczne: badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do
mikromacierzy (aCGH) oraz analizę ekspresji genu lub kilku genów, w tym genów fuzyjnych,
metodą Real-Time PCR (qRT-PCR). Jednocześnie prowadzone są prace nad rozszerzeniem
katalogu świadczeń o kolejne badania genetyczne, w szczególności badania całoeksomowe
(WES) z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) oraz badania
genomu człowieka metodą NGS obejmujące tzw. małe i średnie panele celowane.
7. Kiedy planowane jest rozpoczęcie finansowania badań genetycznych przez
Narodowy Fundusz Zdrowia i jaki jest przewidywany harmonogram wdrożenia
nowych świadczeń?
Trwają prace nad wprowadzeniem do systemu świadczeń gwarantowanych kolejnych
badań genetycznych, w tym badań WES oraz badań wykorzystujących technologię NGS w
zakresie małych i średnich paneli celowanych. Na obecnym etapie nie jest możliwe
wskazanie dokładnego terminu rozpoczęcia finansowania tych świadczeń przez Narodowy
Fundusz Zdrowia ani przedstawienie szczegółowego harmonogramu ich wdrożenia. Termin
ten będzie uzależniony od zakończenia prowadzonych prac analitycznych, legislacyjnych i
-- 2 of 3 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
organizacyjnych niezbędnych do wprowadzenia nowych świadczeń do systemu ochrony
zdrowia.
8. Ilu pacjentów, w szczególności dzieci, według szacunków Ministerstwa
Zdrowia, pozostaje obecnie bez dostępu do refundowanych badań
genetycznych z powodu opóźnienia we wdrożeniu nowych zasad
finansowania?
Ministerstwo Zdrowia nie prowadzi szacunków dotyczących liczby pacjentów
pozostających bez dostępu do refundowanych badań genetycznych.
Należy podkreślić, że diagnostyka genetyczna jest obecnie dostępna w ramach
obowiązujących świadczeń finansowanych ze środków publicznych, a zakres badań
finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia jest sukcesywnie rozszerzany.
Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia realizuje działania przewidziane w Planie dla Chorób
Rzadkich, których celem jest budowa kompleksowego systemu opieki nad pacjentami z
chorobami rzadkimi. Obejmuje to zarówno rozwój diagnostyki genetycznej, jak i tworzenie
Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, które będą odpowiedzialne za koordynację
procesu diagnostyczno-terapeutycznego oraz zapewnienie pacjentom dostępu do
wysokospecjalistycznych świadczeń.
9.
Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi analizy dotyczące skutków zdrowotnych i
ekonomicznych wynikających z opóźnienia we wdrożeniu refundacji badań
genetycznych oraz utworzenia Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich?
Ministerstwo Zdrowia nie prowadzi odrębnych analiz dotyczących skutków zdrowotnych
i ekonomicznych wynikających z opóźnienia wdrożenia poszczególnych rozwiązań
związanych z finansowaniem badań genetycznych lub tworzeniem Ośrodków Eksperckich
Chorób Rzadkich. Jednocześnie należy podkreślić, że działania w zakresie rozwoju
diagnostyki genetycznej oraz tworzenia Ośrodków Eksperckich są realizowane w ramach
budowy kompleksowego systemu opieki nad osobami z chorobami rzadkimi, zgodnie
z założeniami Planu dla Chorób Rzadkich. System ten obejmuje m.in. Ośrodki Eksperckie
Chorób Rzadkich, rozwój diagnostyki genetycznej, wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą
Rzadką oraz utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich.
Istotnym elementem tych działań jest również rozwój narzędzi informatycznych. We
współpracy z Centrum e-Zdrowia przygotowywany jest System dla Chorób Rzadkich,
umożliwiający prowadzenie centralnego rejestru pacjentów oraz generowanie Karty
Pacjenta z Chorobą Rzadką dostępnej za pośrednictwem Internetowego Konta Pacjenta.
Rozwiązanie to ma wspierać koordynację opieki, usprawniać przepływ informacji oraz
dostarczać danych wspierających planowanie i ocenę działań w obszarze chorób rzadkich.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Tomasz Maciejewski
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 3 of 3 --
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
ASG.050.187.2026.EM
Warszawa, 06 sierpnia 2026
Pan
Włodzimierz Czarzasty
Marszałek Sejmu RP
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację nr 18306 z dnia 15 lipca 2026 r. Pani Poseł Wiolety Tomczak i
grupy posłów w sprawie powołania ośrodków eksperckich chorób rzadkich, uprzejmie
proszę o przyjęcie poniższych informacji w odpowiedzi na pytania.
1. Jakie są aktualne plany Ministerstwa Zdrowia dotyczące wdrożenia systemu
Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich?
Aktualne plany Ministerstwa Zdrowia pozostają zgodne z założeniami przyjętymi w Planie
dla Chorób Rzadkich oraz dotychczas komunikowanymi kierunkami działań. Ministerstwo
Zdrowia dąży do uchwalenia przepisów nowelizujących ustawę o świadczeniach opieki
zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych, które umożliwią Ministrowi Zdrowia
nadawanie statusu Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich podmiotom spełniającym
określone wymagania i składającym stosowny wniosek wraz z wymaganą dokumentacją.
Wdrożenie systemu Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) ma na celu
zapewnienie pacjentom skoordynowanej, wysokospecjalistycznej opieki oraz poprawę
jakości diagnostyki i leczenia chorób rzadkich.
2. Z jakich powodów projekt dotyczący Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich
nie został skierowany do dalszych prac legislacyjnych i został wycofany z
procesu na końcowym etapie?
Projekt dotyczący Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich był procedowany w ramach
projektu ustawy o zmianie ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze
środków publicznych oraz niektórych innych ustaw (UD285). W toku prac legislacyjnych do
projektu włączono przepisy wymagające pilnego procedowania, dotyczące m.in. możliwości
pozyskiwania przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji numerów PESEL
lekarzy. W związku z koniecznością niezwłocznego wprowadzenia tych rozwiązań podjęto
decyzję o dalszym procedowaniu wyłącznie przedmiotowych przepisów w ramach projektu
UD285. Z tego względu przepisy dotyczące Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich
zostały wyłączone do odrębnego procedowania legislacyjnego.
3. Kiedy Ministerstwo Zdrowia planuje wznowienie prac nad tym projektem?
Prace nad projektem zostały już wznowione. Obecnie projekt regulacji dotyczących
Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich jest procedowany odrębnie pod numerem
UD428.
-- 1 of 3 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
4. Jaki jest szczegółowy harmonogram dalszych prac legislacyjnych, obejmujący
przygotowanie projektu, uzgodnienia międzyresortowe, konsultacje publiczne,
skierowanie projektu pod obrady Stałego Komitetu Rady Ministrów oraz
termin przekazania projektu Radzie Ministrów?
Projekt został przygotowany, a etap uzgodnień międzyresortowych oraz konsultacji
publicznych został już przeprowadzony w ramach wcześniejszego procesu legislacyjnego
prowadzonego pod numerem UD285. W związku z tym nie jest planowane ponowne
przeprowadzanie tych etapów. Obecnie projekt dotyczący Ośrodków Eksperckich Chorób
Rzadkich jest procedowany pod numerem UD428.
Projekt był przedmiotem obrad Stałego Komitetu Rady Ministrów w dniu 29 lipca 2026 r.
Dalszy harmonogram prac, w tym termin skierowania projektu pod obrady Rady Ministrów,
jest uzależniony od przebiegu procesu legislacyjnego na kolejnych etapach.
Przyjętym kierunkiem działań jest rozwój systemu Ośrodków Eksperckich Chorób
Rzadkich oraz wzmacnianie udziału polskich ośrodków w Europejskich Sieciach
Referencyjnych (ERN), tak aby zapewnić pacjentom dostęp do skoordynowanej,
wielospecjalistycznej opieki medycznej. W związku z tym Ministerstwo Zdrowia
uczestniczy również w krajowym procesie naboru kandydatów na ośrodki stowarzyszone
(affiliated partners) działające w formule Associated National Centre.
5. Jakie będą główne założenia funkcjonowania Ośrodków Eksperckich Chorób
Rzadkich, w szczególności w zakresie kryteriów kwalifikacji ośrodków, sposobu
finansowania oraz zakresu realizowanych świadczeń?
Główne założenia funkcjonowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich zostały
określone w projektowanych przepisach ustawowych i zostaną doszczegółowienie w
rozporządzeniu wykonawczym. Zakres świadczeń realizowanych przez Ośrodki Eksperckie
Chorób Rzadkich (OECR) będzie odpowiadał profilowi oraz specjalizacji danego ośrodka i
obejmował świadczenia gwarantowane finansowane ze środków publicznych. Aktualnie
sposób finansowania dla OECR określa się w Zarządzeniach Narodowego Funduszu
Zdrowia.
6. Na jakim etapie znajdują się prace nad refundacją badań genetycznych
przeznaczonych dla pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich?
Ministerstwo Zdrowia podejmuje działania na rzecz zwiększenia dostępności diagnostyki
genetycznej dla pacjentów, w tym pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich. W 2025 r. do
wykazu świadczeń gwarantowanych w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej włączono
dwa nowe badania genetyczne: badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do
mikromacierzy (aCGH) oraz analizę ekspresji genu lub kilku genów, w tym genów fuzyjnych,
metodą Real-Time PCR (qRT-PCR). Jednocześnie prowadzone są prace nad rozszerzeniem
katalogu świadczeń o kolejne badania genetyczne, w szczególności badania całoeksomowe
(WES) z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) oraz badania
genomu człowieka metodą NGS obejmujące tzw. małe i średnie panele celowane.
7. Kiedy planowane jest rozpoczęcie finansowania badań genetycznych przez
Narodowy Fundusz Zdrowia i jaki jest przewidywany harmonogram wdrożenia
nowych świadczeń?
Trwają prace nad wprowadzeniem do systemu świadczeń gwarantowanych kolejnych
badań genetycznych, w tym badań WES oraz badań wykorzystujących technologię NGS w
zakresie małych i średnich paneli celowanych. Na obecnym etapie nie jest możliwe
wskazanie dokładnego terminu rozpoczęcia finansowania tych świadczeń przez Narodowy
Fundusz Zdrowia ani przedstawienie szczegółowego harmonogramu ich wdrożenia. Termin
ten będzie uzależniony od zakończenia prowadzonych prac analitycznych, legislacyjnych i
-- 2 of 3 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
organizacyjnych niezbędnych do wprowadzenia nowych świadczeń do systemu ochrony
zdrowia.
8. Ilu pacjentów, w szczególności dzieci, według szacunków Ministerstwa
Zdrowia, pozostaje obecnie bez dostępu do refundowanych badań
genetycznych z powodu opóźnienia we wdrożeniu nowych zasad
finansowania?
Ministerstwo Zdrowia nie prowadzi szacunków dotyczących liczby pacjentów
pozostających bez dostępu do refundowanych badań genetycznych.
Należy podkreślić, że diagnostyka genetyczna jest obecnie dostępna w ramach
obowiązujących świadczeń finansowanych ze środków publicznych, a zakres badań
finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia jest sukcesywnie rozszerzany.
Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia realizuje działania przewidziane w Planie dla Chorób
Rzadkich, których celem jest budowa kompleksowego systemu opieki nad pacjentami z
chorobami rzadkimi. Obejmuje to zarówno rozwój diagnostyki genetycznej, jak i tworzenie
Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, które będą odpowiedzialne za koordynację
procesu diagnostyczno-terapeutycznego oraz zapewnienie pacjentom dostępu do
wysokospecjalistycznych świadczeń.
9.
Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi analizy dotyczące skutków zdrowotnych i
ekonomicznych wynikających z opóźnienia we wdrożeniu refundacji badań
genetycznych oraz utworzenia Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich?
Ministerstwo Zdrowia nie prowadzi odrębnych analiz dotyczących skutków zdrowotnych
i ekonomicznych wynikających z opóźnienia wdrożenia poszczególnych rozwiązań
związanych z finansowaniem badań genetycznych lub tworzeniem Ośrodków Eksperckich
Chorób Rzadkich. Jednocześnie należy podkreślić, że działania w zakresie rozwoju
diagnostyki genetycznej oraz tworzenia Ośrodków Eksperckich są realizowane w ramach
budowy kompleksowego systemu opieki nad osobami z chorobami rzadkimi, zgodnie
z założeniami Planu dla Chorób Rzadkich. System ten obejmuje m.in. Ośrodki Eksperckie
Chorób Rzadkich, rozwój diagnostyki genetycznej, wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą
Rzadką oraz utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich.
Istotnym elementem tych działań jest również rozwój narzędzi informatycznych. We
współpracy z Centrum e-Zdrowia przygotowywany jest System dla Chorób Rzadkich,
umożliwiający prowadzenie centralnego rejestru pacjentów oraz generowanie Karty
Pacjenta z Chorobą Rzadką dostępnej za pośrednictwem Internetowego Konta Pacjenta.
Rozwiązanie to ma wspierać koordynację opieki, usprawniać przepływ informacji oraz
dostarczać danych wspierających planowanie i ocenę działań w obszarze chorób rzadkich.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Tomasz Maciejewski
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 3 of 3 --