Interpelacja nr 17997
Interpelacja w sprawie leczenia zespołu Pompego po 18. roku życia
Zgłaszający:
•
Adresat:
Zdrowie i Lecznictwo (100%)
Podatki i Finanse (64%)
Infrastruktura i Transport (30%)
Treść wystąpienia poselskiego
Interpelacja w sprawie leczenia zespołu Pompego po 18. roku życia
Interpelacja nr 17997
do ministra zdrowia
w sprawie leczenia zespołu Pompego po 18. roku życia
Zgłaszający: Ewa Leniart, Józefa Szczurek-Żelazko, Patryk Wicher, Tadeusz Chrzan
Data wpływu: 22-06-2026
Na podstawie art. 14 ust. 1 i 2 ustawy z dnia 9 maja 1996 r. o wykonywaniu mandatu posła i senatora (t.j. Dz. U. z 2024 r. poz. 907) oraz zgodnie z Regulaminem Sejmu RP składam interpelację do ministra zdrowia w sprawie sposobu sprawowania opieki i zasad finansowania leczenia osób dorosłych ze zdiagnozowanym zespołem Pompego (glikogenozą typu II).
Choroba Pompego to rzadkie, postępujące i ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, wywołane brakiem lub znacznym niedoborem enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA). Prowadzi ono do postępującego niszczenia mięśni szkieletowych, oddechowych oraz mięśnia sercowego. Szansą na życie i spowolnienie postępu choroby dla pacjentów jest regularna, przyjmowana dożywotnio co dwa tygodnie enzymatyczna terapia zastępcza (ETZ), realizowana obecnie w Polsce w ramach programu lekowego B.22 („Leczenie pacjentów z chorobą Pompego”).
Wielkim sukcesem polskiej medycyny Planu dla Chorób Rzadkich jest sprawna diagnostyka oraz leczenie małych pacjentów. Prawdziwy kryzys systemowy pojawia się jednak w momencie, gdy pacjent kończy 18. rok życia.
W polskim systemie ochrony zdrowia moment osiągnięcia pełnoletności (tzw. proces transition) wiąże się często z drastycznym pogorszeniem ciągłości opieki. Pacjenci ze zdiagnozowaną w wieku dziecięcym postacią klasyczną lub nieklasyczną (o późnym początku) muszą zostać formalnie „przepisani” z wysokospecjalistycznych placówek pediatrycznych (takich jak Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”) do szpitali dla dorosłych.
W praktyce proces ten rodzi liczne bariery:
1. Brak ośrodków referencyjnych dla dorosłych
Lekarze neurolodzy i metabolicy dla dorosłych rzadko posiadają odpowiednie doświadczenie w prowadzeniu tak rzadkich jednostek chorobowych.
2. Procedury administracyjne
Przejście między placówkami medycznymi wiąże się z koniecznością ponownej weryfikacji i sprawozdawczości do Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich przy Prezesie NFZ, co w przypadku opóźnień biurokratycznych grozi przerwaniem ciągłości podawania leku. Każda przerwa w enzymatycznej terapii zastępczej skutkuje bezpowrotnym, gwałtownym pogorszeniem siły mięśniowej i wydolności oddechowej.
3. Brak koordynacji wielospecjalistycznej
Dorosły pacjent traci dostęp do skoordynowanej opieki (neurolog, kardiolog, pulmonolog, rehabilitant w jednym miejscu), do której miał prawo jako dziecko, i jest zmuszony do samodzielnego poszukiwania terminów w publicznych przychodniach specjalistycznych.
Mając na uwadze równe prawo do ochrony zdrowia bez względu na wiek pacjenta, zwracam się do Pani Ministry z następującymi pytaniami:
1. Ile osób powyżej 18. roku życia ze zdiagnozowaną chorobą Pompego (ICD-10: E74.0) jest aktualnie leczonych w ramach programu lekowego B.22 na terenie Rzeczypospolitej Polskiej?
2. Jakie konkretnie procedury i standardy medyczne (tzw. ścieżka pacjenta) zostały wypracowane przez Ministerstwo Zdrowia, aby zapewnić płynne, bezprzerwowe przejście pacjenta z chorobą Pompego z systemu opieki pediatrycznej do opieki nad dorosłymi po ukończeniu 18. roku życia?
3. Czy Ministerstwo Zdrowia monitoruje czas, jaki upływa od ostatniej dawki leku podanej w placówce pediatrycznej do pierwszej dawki podanej w placówce dla dorosłych? Czy odnotowano przypadki przerw w terapii z powodów formalno-biurokratycznych w ciągu ostatnich 3 lat?
4. Które szpitale dla dorosłych w Polsce posiadają obecnie podpisany kontrakt z NFZ na realizację programu B.22 i są w pełni przygotowane (kadrowo oraz infrastrukturalnie) do przejmowania pełnoletnich pacjentów? Czy ich rozmieszczenie geograficzne gwarantuje równomierny dostęp do leczenia?
5. Czy w ramach aktualizacji Planu dla Chorób Rzadkich przewiduje się stworzenie i sfinansowanie dedykowanych centrów referencyjnych dla dorosłych z chorobami metabolicznymi i nerwowo-mięśniowymi, które oferowałyby skoordynowaną opiekę wielospecjalistyczną (neurologiczną, pulmonologiczną i kardiologiczną)?
6. Czy finansowanie procedur diagnostycznych i kontrolnych (takich jak obligatoryjne, wykonywane co 6 miesięcy badania spirometryczne, gazometria, testy marszowe i oceny wskaźnikiem Barthela wymagane przez program lekowy) jest w pełni pokrywane z budżetu programu B.22, czy też szpitale dla dorosłych muszą je współfinansować z ryczałtu (co zniechęca placówki do podpisywania kontraktów na ten program)?
Interpelacja nr 17997
do ministra zdrowia
w sprawie leczenia zespołu Pompego po 18. roku życia
Zgłaszający: Ewa Leniart, Józefa Szczurek-Żelazko, Patryk Wicher, Tadeusz Chrzan
Data wpływu: 22-06-2026
Na podstawie art. 14 ust. 1 i 2 ustawy z dnia 9 maja 1996 r. o wykonywaniu mandatu posła i senatora (t.j. Dz. U. z 2024 r. poz. 907) oraz zgodnie z Regulaminem Sejmu RP składam interpelację do ministra zdrowia w sprawie sposobu sprawowania opieki i zasad finansowania leczenia osób dorosłych ze zdiagnozowanym zespołem Pompego (glikogenozą typu II).
Choroba Pompego to rzadkie, postępujące i ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, wywołane brakiem lub znacznym niedoborem enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA). Prowadzi ono do postępującego niszczenia mięśni szkieletowych, oddechowych oraz mięśnia sercowego. Szansą na życie i spowolnienie postępu choroby dla pacjentów jest regularna, przyjmowana dożywotnio co dwa tygodnie enzymatyczna terapia zastępcza (ETZ), realizowana obecnie w Polsce w ramach programu lekowego B.22 („Leczenie pacjentów z chorobą Pompego”).
Wielkim sukcesem polskiej medycyny Planu dla Chorób Rzadkich jest sprawna diagnostyka oraz leczenie małych pacjentów. Prawdziwy kryzys systemowy pojawia się jednak w momencie, gdy pacjent kończy 18. rok życia.
W polskim systemie ochrony zdrowia moment osiągnięcia pełnoletności (tzw. proces transition) wiąże się często z drastycznym pogorszeniem ciągłości opieki. Pacjenci ze zdiagnozowaną w wieku dziecięcym postacią klasyczną lub nieklasyczną (o późnym początku) muszą zostać formalnie „przepisani” z wysokospecjalistycznych placówek pediatrycznych (takich jak Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”) do szpitali dla dorosłych.
W praktyce proces ten rodzi liczne bariery:
1. Brak ośrodków referencyjnych dla dorosłych
Lekarze neurolodzy i metabolicy dla dorosłych rzadko posiadają odpowiednie doświadczenie w prowadzeniu tak rzadkich jednostek chorobowych.
2. Procedury administracyjne
Przejście między placówkami medycznymi wiąże się z koniecznością ponownej weryfikacji i sprawozdawczości do Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich przy Prezesie NFZ, co w przypadku opóźnień biurokratycznych grozi przerwaniem ciągłości podawania leku. Każda przerwa w enzymatycznej terapii zastępczej skutkuje bezpowrotnym, gwałtownym pogorszeniem siły mięśniowej i wydolności oddechowej.
3. Brak koordynacji wielospecjalistycznej
Dorosły pacjent traci dostęp do skoordynowanej opieki (neurolog, kardiolog, pulmonolog, rehabilitant w jednym miejscu), do której miał prawo jako dziecko, i jest zmuszony do samodzielnego poszukiwania terminów w publicznych przychodniach specjalistycznych.
Mając na uwadze równe prawo do ochrony zdrowia bez względu na wiek pacjenta, zwracam się do Pani Ministry z następującymi pytaniami:
1. Ile osób powyżej 18. roku życia ze zdiagnozowaną chorobą Pompego (ICD-10: E74.0) jest aktualnie leczonych w ramach programu lekowego B.22 na terenie Rzeczypospolitej Polskiej?
2. Jakie konkretnie procedury i standardy medyczne (tzw. ścieżka pacjenta) zostały wypracowane przez Ministerstwo Zdrowia, aby zapewnić płynne, bezprzerwowe przejście pacjenta z chorobą Pompego z systemu opieki pediatrycznej do opieki nad dorosłymi po ukończeniu 18. roku życia?
3. Czy Ministerstwo Zdrowia monitoruje czas, jaki upływa od ostatniej dawki leku podanej w placówce pediatrycznej do pierwszej dawki podanej w placówce dla dorosłych? Czy odnotowano przypadki przerw w terapii z powodów formalno-biurokratycznych w ciągu ostatnich 3 lat?
4. Które szpitale dla dorosłych w Polsce posiadają obecnie podpisany kontrakt z NFZ na realizację programu B.22 i są w pełni przygotowane (kadrowo oraz infrastrukturalnie) do przejmowania pełnoletnich pacjentów? Czy ich rozmieszczenie geograficzne gwarantuje równomierny dostęp do leczenia?
5. Czy w ramach aktualizacji Planu dla Chorób Rzadkich przewiduje się stworzenie i sfinansowanie dedykowanych centrów referencyjnych dla dorosłych z chorobami metabolicznymi i nerwowo-mięśniowymi, które oferowałyby skoordynowaną opiekę wielospecjalistyczną (neurologiczną, pulmonologiczną i kardiologiczną)?
6. Czy finansowanie procedur diagnostycznych i kontrolnych (takich jak obligatoryjne, wykonywane co 6 miesięcy badania spirometryczne, gazometria, testy marszowe i oceny wskaźnikiem Barthela wymagane przez program lekowy) jest w pełni pokrywane z budżetu programu B.22, czy też szpitale dla dorosłych muszą je współfinansować z ryczałtu (co zniechęca placówki do podpisywania kontraktów na ten program)?
Odpowiedź urzędowa
Podsekretarz stanu Tomasz Maciejewski
Audyt odpowiedzi: Wskaźnik lania wody & konkretności
Bardzo konkretna
Automatyczna analiza lingwistyczno-statystyczna pisma resortu
Lanie wody
15%
Konkretność
85%
Odpowiedź wysoce rzeczowa – zawiera liczne dane twarde, kwoty, daty lub bezpośrednie odniesienie do zadanych pytań.
Twarde liczby / kwoty
0 kwot, 0 %
Precyzyjne daty
11
Odpowiedź na punkty
✓ Tak (Ad 1, Pkt...)
Gęstość faktów
3.1 / 1k zn.
- Wymienia precyzyjne daty lub terminy (11)
- Resort odnosi się punkt po punkcie do pytań posła
Urzędowe załączniki i odpowiedzi:
Pełna treść wyekstrahowana z załącznika PDF (odpowiedź urzędowa)
15015 znaków
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
ASG.050.171.2026.EM
Warszawa, 15 lipca 2026
Pan
Włodzimierz Czarzasty
Marszałek Sejmu RP
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację nr 17997 z 2 lipca 2026 r. Poseł Ewy Leniart i grupy posłów w
sprawie leczenia zespołu Pompego po 18. roku życia, uprzejmie proszę o przyjęcie
poniższych informacji w odpowiedzi na pytania:
1. Ile osób powyżej 18. roku życia ze zdiagnozowaną chorobą Pompego (ICD-10: E74.0) jest
aktualnie leczonych w ramach programu lekowego B.22 na terenie Rzeczypospolitej
Polskiej?
Na dzień 10 lipca 2026 r. liczba pacjentów dorosłych otrzymujących leczenie w ramach
programu lekowego B.22 Leczenie pacjentów z chorobą Pompego (ICD-10: E74.0) wynosi
49. Informacje nt. populacji pacjentów z podziałem na dzieci i dorosłych oraz wykazem
ośrodków, które prowadzą leczenie w ramach programu lekowego przekazuję w załączniku
nr 1 do pisma.
2. Jakie konkretnie procedury i standardy medyczne (tzw. ścieżka pacjenta) zostały
wypracowane przez Ministerstwo Zdrowia, aby zapewnić płynne, bezprzerwowe przejście
pacjenta z chorobą Pompego z systemu opieki pediatrycznej do opieki nad dorosłymi po
ukończeniu 18. roku życia?
Pacjenci, którzy ukończyli 18 rok życia mogą kontynuować leczenie w ośrodkach dla
pacjentów dorosłych na ogólnie przyjętych zasadach. Programy lekowe nie mają odrębnie
zdefiniowanych procedur dedykowanych zmianie ośrodka leczącego pacjenta.
Zgodnie art. 29 i 30 ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej 1 pacjent ma prawo wyboru
ośrodka leczącego. W tym miejscu należy wskazać, że przypadku konieczności kontynuacji
leczenia w ośrodku pediatrycznym, do czasu przeniesienia pacjenta do leczenia w ośrodku
dla dorosłych, świadczeniodawca ma możliwość wystąpienia do Dyrektora właściwego
Oddziału Wojewódzkiego NFZ z wnioskiem o umożliwienie kontynuacji tej terapii2.
Analogicznie, w sytuacji, gdy pełnoletni pacjent, pomimo możliwości podjęcia leczenia w
ośrodku dla dorosłych, wyraża wolę kontynuowania terapii w dotychczasowym ośrodku
pediatrycznym, świadczeniodawca może wystąpić do właściwego oddziału wojewódzkiego
NFZ z wnioskiem o zgodę na dalsze leczenie pacjenta w tym ośrodku.
Przyjęte rozwiązania mają na celu zapewnienie ciągłości leczenia i uniknięcie przerw w
terapii związanych z osiągnięciem pełnoletności przez pacjenta. Jednocześnie przekazanie
pacjenta z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych powinno odbywać się z
zachowaniem ciągłości procesu terapeutycznego oraz we współpracy lekarzy
1 Ustawa z dnia 27 sierpnia 2024 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków
publicznych (Dz.U. z 2025 r. poz. 1461, z późn. zm.).
2 Zarządzenie Nr 32/2023/DSOZ Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 10 lutego 2023 r. w
sprawie wniosków o indywidualne sprawozdanie lub rozliczenie świadczeń
-- 1 of 5 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
prowadzących z obu ośrodków, tak aby zapewnić pacjentowi bezpieczną i płynną
kontynuację leczenia. Co do zasady, lekarz prowadzący, który zakończył opiekę nad
pacjentem z uwagi na ukończenie 18 r.ż. zobowiązany jest do wskazania dalszego
postępowania i pokierowania do odpowiedniej placówki medycznej celem zapewnienia
ciągłości leczenia.
Pragnę dodać, że z uwagi na specyfikę chorób rzadkich Minister Zdrowia wraz z Radą dla
Chorób Rzadkich analizuje możliwość wprowadzenia mechanizmów dla zachowania
ciągłości leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi po przejściu z opieki pediatrycznej do
opieki dla dorosłych.
3. Czy Ministerstwo Zdrowia monitoruje czas, jaki upływa od ostatniej dawki leku podanej
w placówce pediatrycznej do pierwszej dawki podanej w placówce dla dorosłych? Czy
odnotowano przypadki przerw w terapii z powodów formalno-biurokratycznych w ciągu
ostatnich 3 lat?
Zgodnie z obowiązującym opisem programu lekowego3 kwalifikacja i weryfikacja oceny
skuteczności leczenia pacjentów w programie lekowym odbywa się z udziałem ekspertów
Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich. W składzie Zespołu znajdują się
eksperci i specjaliści, którzy swoją wiedzą, doświadczeniem, gwarantują rzetelną ocenę
procesu leczenia pacjentów w programie lekowym. Zespół ocenia skuteczność leczenia
pacjentów w programie na podstawie wniosków przekazywanych przez lekarzy
prowadzących leczenie pacjentów. Ocena taka, jest dokonywana zgodnie z opisem
programu lekowego co 6 miesięcy. Ponadto, należy wskazać, że zgodnie z regulaminem prac
Zespołu4 decyzje nt. możliwości kontynuacji leczenia pacjenta w programie mogą być
podejmowane indywidualnie pomiędzy posiedzeniami Zespołu.
Rozwiązanie to zostało wprowadzone w celu zapewnienia ciągłości terapii oraz
ograniczenia ryzyka wystąpienia przerw w leczeniu wynikających z kwestii organizacyjnych
lub formalnych. Jednocześnie obowiązujące mechanizmy kwalifikacji
i kontynuacji leczenia, w tym możliwość podejmowania decyzji przez Zespół Koordynacyjny
w trybie indywidualnym, służą zapewnieniu płynnego przejścia pacjentów pomiędzy opieką
pediatryczną a opieką dla dorosłych i zachowaniu ciągłości leczenia.
Ministerstwo Zdrowia nie prowadzi bieżącego, indywidualnego monitorowania ciągłości
terapii pacjentów leczonych w ramach programów lekowych. Dane dotyczące przebiegu
terapii w programach lekowych są gromadzone i przetwarzane w systemie monitorowania
programów lekowych (SMPT), który jest tworzony i aktualizowany przez Prezesa
Narodowego Funduszu Zdrowia. Dostęp bezpośredni do SMPT posiadają
świadczeniodawcy, zespoły koordynacyjne i Narodowy Fundusz Zdrowia. Należy również
wskazać, że Centrala NFZ nie otrzymywała sygnałów wskazujących na systemowe
problemy z kontynuacją leczenia pacjentów z chorobą Pompego po ukończeniu 18. roku
życia.
4. Które szpitale dla dorosłych w Polsce posiadają obecnie podpisany kontrakt z NFZ na
realizację programu B.22 i są w pełni przygotowane (kadrowo oraz infrastrukturalnie) do
przejmowania pełnoletnich pacjentów? Czy ich rozmieszczenie geograficzne gwarantuje
równomierny dostęp do leczenia?
Dane dotyczące liczby ośrodków które prowadzą leczenie w ramach programu lekowego
B.22 i ich rozmieszczenia przedstawiono w załączniku nr 1 do pisma.
3 Obwieszczenie Ministra Zdrowia z dnia 17 czerwca 2026 r. w sprawie wykazu refundowanych
leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych
na dzień 1 lipca 2026 r. (Dz. Urz. Min. Zdr. poz. 46).
4 Zarządzenie nr 9/2025/DGL Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 30 stycznia
2025 r. w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie
szpitalne w zakresie programy lekowe.
-- 2 of 5 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
Z danych NFZ wynika, że leczenie w ramach programu B.22 jest realizowane przez ośrodki
zlokalizowane na terenie wielu województw, w tym m.in. w Warszawie, Krakowie,
Wrocławiu, Poznaniu, Gdańsku, Lublinie, Białymstoku, Rzeszowie, Szczecinie i Katowicach,
co zapewnia dostęp do leczenia w różnych regionach kraju. Jednocześnie, ze względu na
rzadkie występowanie choroby Pompego oraz niewielką liczbę pacjentów, leczenie
koncentruje się w wyspecjalizowanych ośrodkach posiadających doświadczenie w
diagnostyce i terapii chorób rzadkich.
Zarządzenie Prezesa NFZ5 określa wymagania dla podmiotów, które mogą realizować
świadczenia w przedmiotowym programie lekowym. Zgodnie z załącznikiem nr 3 do
zarządzenia - Wymagania wobec świadczeniodawców udzielających świadczeń z zakresu
programów lekowych, program lekowy może być realizowany w następujących komórkach
organizacyjnych:
03.0000.322.02 Leczenie pacjentów z chorobą Pompego
kod resortowy nazwa
4000
HC.1.1. lub HC.1.2.
43 lub 44 lub 123
oddział chorób wewnętrznych z możliwością udzielania
świadczeń w zakresie chorób metabolicznych
4008 oddział chorób metabolicznych
4009 oddział chorób metabolicznych dla dzieci
4020 oddział diabetologiczny
4030 oddział endokrynologiczny
4031 oddział endokrynologiczny dla dzieci
4220 oddział neurologiczny
4221 oddział neurologiczny dla dzieci
4401 oddział pediatryczny
Ponadto, świadczeniodawca musi zapewnić dostęp do oddziału anestezjologii i intensywnej
terapii, dostęp do odpowiednich konsultacji lekarzy specjalistów w określonych dziedzinach
medycyny, w tym dostęp do konsultacji psychologicznej, fizjoterapeutycznej.
Umowy na realizację ww. programu lekowego są zawarte i dotychczas do Centrali NFZ nie
wpływały sygnały świadczące o konieczności zabezpieczenia dodatkowych miejsc
udzielania świadczeń w programie. W tym miejscu należy wskazać, że dyrektorzy
Oddziałów Wojewódzkich Narodowego Funduszu Zdrowia są odpowiedzialni za
zabezpieczenie dostępu do realizacji programów lekowych na terenie określonych
województw. W zakresie posiadanych kompetencji współpracują także z właściwymi dla
danej dziedziny medycyny konsultantami wojewódzkimi, którzy są odpowiedzialni min. za
określenie potrzeb populacyjnych pozwalających na zabezpieczenie dostępu do terapii w
danym województwie.
Wskazać należy także, że choroba Pompego jest chorobą rzadką, aktualnie w ramach
programu lekowego leczonych jest 67 pacjentów. W większości ośrodków liczba leczonych
pacjentów jest niewielka, stąd też w ocenie Centrali NFZ, zabezpieczenie dostępu do
leczenia w programie w odniesieniu do liczby pacjentów zakwalifikowanych do leczenia w
programie, należy uznać za odpowiednie.
5 Zarządzenie nr 9/2025/DGL Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 30 stycznia 2025 r. w
sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie szpitalne w zakresie
programy lekowe.
-- 3 of 5 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
4
5. Czy w ramach aktualizacji Krajowego Planu dla Chorób Rzadkich przewiduje się
stworzenie i sfinansowanie dedykowanych Centrów Referencyjnych dla Dorosłych z
chorobami metabolicznymi i nerwowo-mięśniowymi, które oferowałyby skoordynowaną
opiekę wielospecjalistyczną (neurologiczną, pulmonologiczną i kardiologiczną)?
W organizacji kompleksowej i skoordynowanej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi
kluczową rolę odgrywają Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR), powoływane przez
Ministra właściwego do spraw zdrowia. Obecnie w Polsce funkcjonują 44 OECR, a także
szereg innych wyspecjalizowanych ośrodków prowadzących diagnostykę i leczenie
pacjentów z chorobami rzadkimi.
W obszarze chorób nerwowo‑mięśniowych w Polsce funkcjonuje ośrodek należący do
Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN EURO‑NMD tj. Klinika Neurologii Uniwersyteckiego
Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Natomiast w obszarze rzadkich chorób metabolicznych polskie ośrodki uczestniczą w sieci
MetabERN, w tym m.in. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, Instytut „Pomnik – Centrum
Zdrowia Dziecka” oraz Szpital Uniwersytecki w Krakowie. Członkostwo w europejskich
sieciach referencyjnych umożliwia współpracę z ośrodkami eksperckimi z innych państw,
wymianę doświadczeń oraz konsultowanie szczególnie złożonych przypadków.
Ministerstwo Zdrowia realizuje obecnie zadania wynikające z Planu dla Chorób Rzadkich na
2026 r., przyjętego uchwałą nr 179 Rady Ministrów z dnia 23 grudnia
2025 r. obejmujące m.in. dalszy rozwój sieci Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich oraz
proces wyłaniania kolejnych ośrodków. Jednocześnie kolejne podmioty będą mogły ubiegać
się o status OECR po wejściu w życie przepisów przygotowanej nowelizacji ustawy o
świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych określających
formalny tryb jego nadawania. Przyjętym kierunkiem działań jest rozwój systemu OECR
oraz wzmacnianie udziału polskich ośrodków w Europejskich Sieciach Referencyjnych, tak
aby zapewnić pacjentom dostęp do skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki. Ponadto
Ministerstwo Zdrowia uczestniczy obecnie w procesie naboru kandydatów na ośrodki
stowarzyszone (affiliated partners) w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych.
6. Czy finansowanie procedur diagnostycznych i kontrolnych (takich jak obligatoryjne,
wykonywane co 6 miesięcy badania spirometryczne, gazometria, testy marszowe i oceny
wskaźnikiem Barthela wymagane przez program lekowy) jest w pełni pokrywane z budżetu
programu B.22, czy też szpitale dla dorosłych muszą je współfinansować z ryczałtu (co
zniechęca placówki do podpisywania kontraktów na ten program)?
Zakres świadczenia gwarantowanego, jakim jest program lekowy B.22 Leczenie pacjentów
z chorobą Pompego (ICD-10: E74.0) jest zdefiniowany opisem programu lekowego,
opublikowanym w obwieszczeniu Ministra Zdrowia w sprawie wykazu leków
refundowanych, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz
wyrobów medycznych. Program lekowy określa zakres badań niezbędnych do kwalifikacji
pacjenta w programie jak i zakres badań wykonywanych w trakcie monitorowania leczenia
w programie. Zgodnie z zapisami §2 ust. 1 pkt. 20) zarządzenia Prezesa NFZ6 ryczałt
diagnostyczny jest to produkt rozliczeniowy, w ramach którego finansowany jest
uśredniony koszt badań diagnostycznych wymaganych przy kwalifikacji i w trakcie realizacji
programu lekowego, wykonywanych u świadczeniobiorcy objętego tym programem w
danym roku kalendarzowym, z wyłączeniem badań genetycznych wykonywanych w trakcie
kwalifikacji do programu lekowego, z zastrzeżeniem § 24 ust. 4.
Mając na uwadze powyższe, informuję, że w przypadku pacjentów zakwalifikowanych do
leczenia w programie lekowym, świadczeniodawca ma możliwość rozliczenia ryczałtu
diagnostycznego, zgodnie z zasadami określonymi w zarządzeniu Prezesa NFZ.
6 Zarządzenie nr 9/2025/DGL Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 30 stycznia 2025 r. w
sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie szpitalne w zakresie
programy lekowe.
-- 4 of 5 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
5
Jednocześnie należy podkreślić, że zgodnie z zasadami realizacji programów lekowych
finansowane są wyłącznie badania wykonywane u pacjentów, którzy zostali
zakwalifikowani do terapii w danym programie lekowym.
Ministerstwo Zdrowia monitoruje funkcjonowanie programów lekowych, w tym zgłaszane
przez interesariuszy kwestie dotyczące organizacji i finansowania świadczeń. Dotychczas
nie stwierdzono, aby sposób finansowania badań diagnostycznych i kontrolnych w ramach
programu lekowego B.22 stanowił systemową barierę w dostępie do leczenia pacjentów z
chorobą Pompego lub w zawieraniu umów przez świadczeniodawców na realizację tego
programu. Jednocześnie wszelkie uwagi i sygnały przekazywane przez
świadczeniodawców, pacjentów oraz inne podmioty są na bieżąco analizowane w ramach
oceny funkcjonowania programów lekowych.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Tomasz Maciejewski
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
Załączniki:
1) Zał. 1 do odpowiedzi na interpelację nr 17997.docx
-- 5 of 5 --
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
ASG.050.171.2026.EM
Warszawa, 15 lipca 2026
Pan
Włodzimierz Czarzasty
Marszałek Sejmu RP
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację nr 17997 z 2 lipca 2026 r. Poseł Ewy Leniart i grupy posłów w
sprawie leczenia zespołu Pompego po 18. roku życia, uprzejmie proszę o przyjęcie
poniższych informacji w odpowiedzi na pytania:
1. Ile osób powyżej 18. roku życia ze zdiagnozowaną chorobą Pompego (ICD-10: E74.0) jest
aktualnie leczonych w ramach programu lekowego B.22 na terenie Rzeczypospolitej
Polskiej?
Na dzień 10 lipca 2026 r. liczba pacjentów dorosłych otrzymujących leczenie w ramach
programu lekowego B.22 Leczenie pacjentów z chorobą Pompego (ICD-10: E74.0) wynosi
49. Informacje nt. populacji pacjentów z podziałem na dzieci i dorosłych oraz wykazem
ośrodków, które prowadzą leczenie w ramach programu lekowego przekazuję w załączniku
nr 1 do pisma.
2. Jakie konkretnie procedury i standardy medyczne (tzw. ścieżka pacjenta) zostały
wypracowane przez Ministerstwo Zdrowia, aby zapewnić płynne, bezprzerwowe przejście
pacjenta z chorobą Pompego z systemu opieki pediatrycznej do opieki nad dorosłymi po
ukończeniu 18. roku życia?
Pacjenci, którzy ukończyli 18 rok życia mogą kontynuować leczenie w ośrodkach dla
pacjentów dorosłych na ogólnie przyjętych zasadach. Programy lekowe nie mają odrębnie
zdefiniowanych procedur dedykowanych zmianie ośrodka leczącego pacjenta.
Zgodnie art. 29 i 30 ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej 1 pacjent ma prawo wyboru
ośrodka leczącego. W tym miejscu należy wskazać, że przypadku konieczności kontynuacji
leczenia w ośrodku pediatrycznym, do czasu przeniesienia pacjenta do leczenia w ośrodku
dla dorosłych, świadczeniodawca ma możliwość wystąpienia do Dyrektora właściwego
Oddziału Wojewódzkiego NFZ z wnioskiem o umożliwienie kontynuacji tej terapii2.
Analogicznie, w sytuacji, gdy pełnoletni pacjent, pomimo możliwości podjęcia leczenia w
ośrodku dla dorosłych, wyraża wolę kontynuowania terapii w dotychczasowym ośrodku
pediatrycznym, świadczeniodawca może wystąpić do właściwego oddziału wojewódzkiego
NFZ z wnioskiem o zgodę na dalsze leczenie pacjenta w tym ośrodku.
Przyjęte rozwiązania mają na celu zapewnienie ciągłości leczenia i uniknięcie przerw w
terapii związanych z osiągnięciem pełnoletności przez pacjenta. Jednocześnie przekazanie
pacjenta z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych powinno odbywać się z
zachowaniem ciągłości procesu terapeutycznego oraz we współpracy lekarzy
1 Ustawa z dnia 27 sierpnia 2024 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków
publicznych (Dz.U. z 2025 r. poz. 1461, z późn. zm.).
2 Zarządzenie Nr 32/2023/DSOZ Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 10 lutego 2023 r. w
sprawie wniosków o indywidualne sprawozdanie lub rozliczenie świadczeń
-- 1 of 5 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
prowadzących z obu ośrodków, tak aby zapewnić pacjentowi bezpieczną i płynną
kontynuację leczenia. Co do zasady, lekarz prowadzący, który zakończył opiekę nad
pacjentem z uwagi na ukończenie 18 r.ż. zobowiązany jest do wskazania dalszego
postępowania i pokierowania do odpowiedniej placówki medycznej celem zapewnienia
ciągłości leczenia.
Pragnę dodać, że z uwagi na specyfikę chorób rzadkich Minister Zdrowia wraz z Radą dla
Chorób Rzadkich analizuje możliwość wprowadzenia mechanizmów dla zachowania
ciągłości leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi po przejściu z opieki pediatrycznej do
opieki dla dorosłych.
3. Czy Ministerstwo Zdrowia monitoruje czas, jaki upływa od ostatniej dawki leku podanej
w placówce pediatrycznej do pierwszej dawki podanej w placówce dla dorosłych? Czy
odnotowano przypadki przerw w terapii z powodów formalno-biurokratycznych w ciągu
ostatnich 3 lat?
Zgodnie z obowiązującym opisem programu lekowego3 kwalifikacja i weryfikacja oceny
skuteczności leczenia pacjentów w programie lekowym odbywa się z udziałem ekspertów
Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich. W składzie Zespołu znajdują się
eksperci i specjaliści, którzy swoją wiedzą, doświadczeniem, gwarantują rzetelną ocenę
procesu leczenia pacjentów w programie lekowym. Zespół ocenia skuteczność leczenia
pacjentów w programie na podstawie wniosków przekazywanych przez lekarzy
prowadzących leczenie pacjentów. Ocena taka, jest dokonywana zgodnie z opisem
programu lekowego co 6 miesięcy. Ponadto, należy wskazać, że zgodnie z regulaminem prac
Zespołu4 decyzje nt. możliwości kontynuacji leczenia pacjenta w programie mogą być
podejmowane indywidualnie pomiędzy posiedzeniami Zespołu.
Rozwiązanie to zostało wprowadzone w celu zapewnienia ciągłości terapii oraz
ograniczenia ryzyka wystąpienia przerw w leczeniu wynikających z kwestii organizacyjnych
lub formalnych. Jednocześnie obowiązujące mechanizmy kwalifikacji
i kontynuacji leczenia, w tym możliwość podejmowania decyzji przez Zespół Koordynacyjny
w trybie indywidualnym, służą zapewnieniu płynnego przejścia pacjentów pomiędzy opieką
pediatryczną a opieką dla dorosłych i zachowaniu ciągłości leczenia.
Ministerstwo Zdrowia nie prowadzi bieżącego, indywidualnego monitorowania ciągłości
terapii pacjentów leczonych w ramach programów lekowych. Dane dotyczące przebiegu
terapii w programach lekowych są gromadzone i przetwarzane w systemie monitorowania
programów lekowych (SMPT), który jest tworzony i aktualizowany przez Prezesa
Narodowego Funduszu Zdrowia. Dostęp bezpośredni do SMPT posiadają
świadczeniodawcy, zespoły koordynacyjne i Narodowy Fundusz Zdrowia. Należy również
wskazać, że Centrala NFZ nie otrzymywała sygnałów wskazujących na systemowe
problemy z kontynuacją leczenia pacjentów z chorobą Pompego po ukończeniu 18. roku
życia.
4. Które szpitale dla dorosłych w Polsce posiadają obecnie podpisany kontrakt z NFZ na
realizację programu B.22 i są w pełni przygotowane (kadrowo oraz infrastrukturalnie) do
przejmowania pełnoletnich pacjentów? Czy ich rozmieszczenie geograficzne gwarantuje
równomierny dostęp do leczenia?
Dane dotyczące liczby ośrodków które prowadzą leczenie w ramach programu lekowego
B.22 i ich rozmieszczenia przedstawiono w załączniku nr 1 do pisma.
3 Obwieszczenie Ministra Zdrowia z dnia 17 czerwca 2026 r. w sprawie wykazu refundowanych
leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych
na dzień 1 lipca 2026 r. (Dz. Urz. Min. Zdr. poz. 46).
4 Zarządzenie nr 9/2025/DGL Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 30 stycznia
2025 r. w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie
szpitalne w zakresie programy lekowe.
-- 2 of 5 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
Z danych NFZ wynika, że leczenie w ramach programu B.22 jest realizowane przez ośrodki
zlokalizowane na terenie wielu województw, w tym m.in. w Warszawie, Krakowie,
Wrocławiu, Poznaniu, Gdańsku, Lublinie, Białymstoku, Rzeszowie, Szczecinie i Katowicach,
co zapewnia dostęp do leczenia w różnych regionach kraju. Jednocześnie, ze względu na
rzadkie występowanie choroby Pompego oraz niewielką liczbę pacjentów, leczenie
koncentruje się w wyspecjalizowanych ośrodkach posiadających doświadczenie w
diagnostyce i terapii chorób rzadkich.
Zarządzenie Prezesa NFZ5 określa wymagania dla podmiotów, które mogą realizować
świadczenia w przedmiotowym programie lekowym. Zgodnie z załącznikiem nr 3 do
zarządzenia - Wymagania wobec świadczeniodawców udzielających świadczeń z zakresu
programów lekowych, program lekowy może być realizowany w następujących komórkach
organizacyjnych:
03.0000.322.02 Leczenie pacjentów z chorobą Pompego
kod resortowy nazwa
4000
HC.1.1. lub HC.1.2.
43 lub 44 lub 123
oddział chorób wewnętrznych z możliwością udzielania
świadczeń w zakresie chorób metabolicznych
4008 oddział chorób metabolicznych
4009 oddział chorób metabolicznych dla dzieci
4020 oddział diabetologiczny
4030 oddział endokrynologiczny
4031 oddział endokrynologiczny dla dzieci
4220 oddział neurologiczny
4221 oddział neurologiczny dla dzieci
4401 oddział pediatryczny
Ponadto, świadczeniodawca musi zapewnić dostęp do oddziału anestezjologii i intensywnej
terapii, dostęp do odpowiednich konsultacji lekarzy specjalistów w określonych dziedzinach
medycyny, w tym dostęp do konsultacji psychologicznej, fizjoterapeutycznej.
Umowy na realizację ww. programu lekowego są zawarte i dotychczas do Centrali NFZ nie
wpływały sygnały świadczące o konieczności zabezpieczenia dodatkowych miejsc
udzielania świadczeń w programie. W tym miejscu należy wskazać, że dyrektorzy
Oddziałów Wojewódzkich Narodowego Funduszu Zdrowia są odpowiedzialni za
zabezpieczenie dostępu do realizacji programów lekowych na terenie określonych
województw. W zakresie posiadanych kompetencji współpracują także z właściwymi dla
danej dziedziny medycyny konsultantami wojewódzkimi, którzy są odpowiedzialni min. za
określenie potrzeb populacyjnych pozwalających na zabezpieczenie dostępu do terapii w
danym województwie.
Wskazać należy także, że choroba Pompego jest chorobą rzadką, aktualnie w ramach
programu lekowego leczonych jest 67 pacjentów. W większości ośrodków liczba leczonych
pacjentów jest niewielka, stąd też w ocenie Centrali NFZ, zabezpieczenie dostępu do
leczenia w programie w odniesieniu do liczby pacjentów zakwalifikowanych do leczenia w
programie, należy uznać za odpowiednie.
5 Zarządzenie nr 9/2025/DGL Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 30 stycznia 2025 r. w
sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie szpitalne w zakresie
programy lekowe.
-- 3 of 5 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
4
5. Czy w ramach aktualizacji Krajowego Planu dla Chorób Rzadkich przewiduje się
stworzenie i sfinansowanie dedykowanych Centrów Referencyjnych dla Dorosłych z
chorobami metabolicznymi i nerwowo-mięśniowymi, które oferowałyby skoordynowaną
opiekę wielospecjalistyczną (neurologiczną, pulmonologiczną i kardiologiczną)?
W organizacji kompleksowej i skoordynowanej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi
kluczową rolę odgrywają Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR), powoływane przez
Ministra właściwego do spraw zdrowia. Obecnie w Polsce funkcjonują 44 OECR, a także
szereg innych wyspecjalizowanych ośrodków prowadzących diagnostykę i leczenie
pacjentów z chorobami rzadkimi.
W obszarze chorób nerwowo‑mięśniowych w Polsce funkcjonuje ośrodek należący do
Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN EURO‑NMD tj. Klinika Neurologii Uniwersyteckiego
Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Natomiast w obszarze rzadkich chorób metabolicznych polskie ośrodki uczestniczą w sieci
MetabERN, w tym m.in. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, Instytut „Pomnik – Centrum
Zdrowia Dziecka” oraz Szpital Uniwersytecki w Krakowie. Członkostwo w europejskich
sieciach referencyjnych umożliwia współpracę z ośrodkami eksperckimi z innych państw,
wymianę doświadczeń oraz konsultowanie szczególnie złożonych przypadków.
Ministerstwo Zdrowia realizuje obecnie zadania wynikające z Planu dla Chorób Rzadkich na
2026 r., przyjętego uchwałą nr 179 Rady Ministrów z dnia 23 grudnia
2025 r. obejmujące m.in. dalszy rozwój sieci Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich oraz
proces wyłaniania kolejnych ośrodków. Jednocześnie kolejne podmioty będą mogły ubiegać
się o status OECR po wejściu w życie przepisów przygotowanej nowelizacji ustawy o
świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych określających
formalny tryb jego nadawania. Przyjętym kierunkiem działań jest rozwój systemu OECR
oraz wzmacnianie udziału polskich ośrodków w Europejskich Sieciach Referencyjnych, tak
aby zapewnić pacjentom dostęp do skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki. Ponadto
Ministerstwo Zdrowia uczestniczy obecnie w procesie naboru kandydatów na ośrodki
stowarzyszone (affiliated partners) w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych.
6. Czy finansowanie procedur diagnostycznych i kontrolnych (takich jak obligatoryjne,
wykonywane co 6 miesięcy badania spirometryczne, gazometria, testy marszowe i oceny
wskaźnikiem Barthela wymagane przez program lekowy) jest w pełni pokrywane z budżetu
programu B.22, czy też szpitale dla dorosłych muszą je współfinansować z ryczałtu (co
zniechęca placówki do podpisywania kontraktów na ten program)?
Zakres świadczenia gwarantowanego, jakim jest program lekowy B.22 Leczenie pacjentów
z chorobą Pompego (ICD-10: E74.0) jest zdefiniowany opisem programu lekowego,
opublikowanym w obwieszczeniu Ministra Zdrowia w sprawie wykazu leków
refundowanych, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz
wyrobów medycznych. Program lekowy określa zakres badań niezbędnych do kwalifikacji
pacjenta w programie jak i zakres badań wykonywanych w trakcie monitorowania leczenia
w programie. Zgodnie z zapisami §2 ust. 1 pkt. 20) zarządzenia Prezesa NFZ6 ryczałt
diagnostyczny jest to produkt rozliczeniowy, w ramach którego finansowany jest
uśredniony koszt badań diagnostycznych wymaganych przy kwalifikacji i w trakcie realizacji
programu lekowego, wykonywanych u świadczeniobiorcy objętego tym programem w
danym roku kalendarzowym, z wyłączeniem badań genetycznych wykonywanych w trakcie
kwalifikacji do programu lekowego, z zastrzeżeniem § 24 ust. 4.
Mając na uwadze powyższe, informuję, że w przypadku pacjentów zakwalifikowanych do
leczenia w programie lekowym, świadczeniodawca ma możliwość rozliczenia ryczałtu
diagnostycznego, zgodnie z zasadami określonymi w zarządzeniu Prezesa NFZ.
6 Zarządzenie nr 9/2025/DGL Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 30 stycznia 2025 r. w
sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie szpitalne w zakresie
programy lekowe.
-- 4 of 5 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
5
Jednocześnie należy podkreślić, że zgodnie z zasadami realizacji programów lekowych
finansowane są wyłącznie badania wykonywane u pacjentów, którzy zostali
zakwalifikowani do terapii w danym programie lekowym.
Ministerstwo Zdrowia monitoruje funkcjonowanie programów lekowych, w tym zgłaszane
przez interesariuszy kwestie dotyczące organizacji i finansowania świadczeń. Dotychczas
nie stwierdzono, aby sposób finansowania badań diagnostycznych i kontrolnych w ramach
programu lekowego B.22 stanowił systemową barierę w dostępie do leczenia pacjentów z
chorobą Pompego lub w zawieraniu umów przez świadczeniodawców na realizację tego
programu. Jednocześnie wszelkie uwagi i sygnały przekazywane przez
świadczeniodawców, pacjentów oraz inne podmioty są na bieżąco analizowane w ramach
oceny funkcjonowania programów lekowych.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Tomasz Maciejewski
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
Załączniki:
1) Zał. 1 do odpowiedzi na interpelację nr 17997.docx
-- 5 of 5 --