telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
ASG.050.154.2026.DG
Warszawa, 19 czerwca 2026
Pan
Włodzimierz Czarzasty
Marszałek Sejmu
Rzeczpospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku
W odpowiedzi na interpelację nr 17474 posłów Dariusza Mateckiego i Zbigniewa Ziobro, w
sprawie systemowej pomocy dzieciom chorym na dystrofię mięśniową Duchenne’a,
uprzejmie proszę o przyjęcie poniższej informacji w dotyczących postępowania w chorobie,
dostępnych farmakoterapii oraz informacji o pespektywie kolejnych.
Na wstępie należy podkreślić, że chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a są objęci
skoordynowaną, wielospecjalistyczną opieką skoncentrowaną na zapewnieniy najwyższej
możliwej jakości życia. Wysiłek ten podejmują m.in. specjaliści w chorobach rzadkich w
Ośrodkach Eksperckich Chorób Rzadkich. Minerstwo Zdrowia podjęło działania mające na
celu zwiększenie liczby podmiotów leczniczych mających status ośrodka eksperckiego –
stosowne zapisy wprowadzono do projektu ustawy zmieniającej ustawę o świadczeniach,
który w najbliższych miesiącach trafi do Sejmu. Ponadto procedowany jest projekt ustawy
wprowadzającej przepisy umożliwiające uruchomienie Systemu dla Chorób Rzadkich z
komponentem Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, dzięki któremu poprawi się jakość
danych m.in. o liczbie pacjentów. Aktualnie szacuje się, że chorych na DMD w Polsce jest ok.
400-500. Szereg działań podejmowanych w Ministerstwie Zdrowia na rzecz pacjentów z
chorobami rzadkimi, w tym DMD, realizowanych jest we współpracy z Radą do spraw
Chorób Rzadkich w skład której wchodzą m.in. eksperci kliniczni i przedstawiciele
organizacji pacjentckich.
W odniesieniu do farmakoterapii, uprzejmie proszę mieć na uwadze, że w Polsce w ramach
obowiązujących przepisów prawa tylko produkt, który jest dopuszczony do obrotu na
terenie UE lub w Polsce może zostać objęty refundacją (zgodnie z art. 10 pkt.1. ustawy o
refundacji1) czy finansowany w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowej –
RDTL (zgodnie z art. 47d pkt.4. ustawy o świadczeniach2).
1 Zgodnie z ustawą z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego
przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych (Dz.U. z 2026 r. poz. 253), zwanej dalej „ustawą o
refundacji”
2 Na podstawie przepisów ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej
finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. z 2025 r. poz. 1461, z późn.zm., zwanej dalej „ustawą o
świadczeniach”)

-- 1 of 5 --

telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba genetyczna, należy do grupy
chorób określnych mianem dystrofinopatii. Ze względu na sposób dziedziczenia chorują
przede wszystkim chłopcy a częstość występowania szacuje się na około jeden do 6000
żywo urodzonych chłopców. Choroba ma charakter postępujący pierwsze objawy pojawiają
się w kilku pierwszych latach życia zwykle przed ukończeniem piątego roku życia. DMD
zaczyna się od zaburzeń chodu widocznych szczególnie na przykład w czasie wchodzenia po
schodach. W przebiegu choroby dochodzi do narastającego osłabienia mięśni kończyn
dolnych i górnych, a także rozwoju niewydolności oddechowej oraz uszkodzenia mięśnia
serca tzw. kardiomiopatii. Obok objawów ruchowych, u części pacjentów obserwuje się
także zaburzenia rozwoju intelektualnego z opóźnieniem rozwoju mowy. Za wystąpienie
choroby odpowiedzialne jest uszkodzenie genu DMD zlokalizowanego na chromosomie X,
którego mutacje dziedziczą się w sposób recesywny.
Eksperci w chorobach rzadkich podkreślają, że opieka nad pacjentem z DMD wymaga
kompleksowego, skoordynowanego i długofalowego modelu postępowania. Leczenie
farmakologiczne, w tym steroidoterapia, leczenie kardiologiczne, pulmonologiczne oraz
nowe terapie modyfikujące przebieg choroby, powinno być prowadzone w ścisłym
powiązaniu z rehabilitacją, opieką dietetyczną, psychologiczną, neurologopedyczną,
edukacją rodziny oraz wsparciem środowiskowym.
W organizacji kompleksowej i skoordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z
chorobami rzadkimi kluczową rolę pełnią Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR)
powołane przez ministra właściwego do spraw zdrowia, które dzięki współpracy z
Europejskimi Sieciami Referencyjnych dla Chorób Rzadkich realizują świadczenia w
zakresie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich.
W polskich ośrodkach opieka nad pacjentem z DMD jest ściśle oparta na aktualnych
wytycznych dotyczących prowadzenia pacjentów z tą chorobą. Opieka realizowana jest
najczęściej w formie krótkich hospitalizacji, w czasie których przeprowadzana jest
kompleksowa ocena stanu pacjenta oraz ustalane są dalsze zalecenia diagnostyczne,
terapeutyczne i rehabilitacyjne.
Opieka nad pacjentami z DMD łączy wiele elementów z różnych dziedzin medycyny oraz
działań mających na celu edukację pacjentów i ich rodzin oraz integrację środowiska.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a dotyczy układu nerwowo-mięśniowego, obejmuje
również regularną ocenę oraz terapię kardiologiczną, ponieważ zmiany w mięśniu
sercowym, zaburzenia kurczliwości oraz przewodzenia bodźców mają kluczowe znaczenie
dla ogólnego stanu pacjenta. Ponadto prowadzana opieka wymaga zaangażowania
endokrynologów z uwagi na ryzyko zaburzeń w procesie dojrzewania. Istotna jest stałą
współpraca ze specjalistą w dziedzinie anestezjologii obejmującą również edukację
rodziców i opiekunów w zakresie postępowania w stanach nagłych. Pacjenci z DMD objęci
są stałą, konsekwentną fizjoterapią, obejmująca również elementy rehabilitacji
oddechowej. Istotne jest poradnictwo dietetyczne z regularną oceną dietetyczną i
modyfikacją diety w różnych etapach choroby.
W standardzie postępowania jest objęcie pacjentów i ich rodzin opieką psychologiczną oraz
wsparciem w procesie edukacji, ponieważ zaburzenia neurorozwojowe, w tym cechy
spektrum autyzmu oraz niepełnosprawność intelektualna, dotyczą istotnego odsetka dzieci
z DMD.

-- 2 of 5 --

telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
W zakresie farmakoterapii podstawowym leczeniem spowalniającym postęp choroby jest
sterydoterapia, która ma udowodnione działanie spowalniające postęp utraty funkcji
mięśniowej.
Obecnie finansowaniu ze środków publicznych w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a
podlegać mogą produkty lecznicze sprowadzane z zagranicy w ramach procedury importu
docelowego, tj. Calcort (deflazacort w postaci stałej – tabletki) oraz Dezacor (deflazacort w
formie kropli doustnych). Leki te mogą być sprowadzane na podstawie zapotrzebowania
wystawianego przez lekarza prowadzącego i potwierdzanego przez konsultanta
wojewódzkiego lub krajowego w danej dziedzinie medycyny; pacjent może ubiegać się o
refundację leku sprowadzanego z zagranicy w ramach ww. procedury po złożeniu
stosownego wniosku (Minister Zdrowia ma 30 dni na jego rozpatrzenie). W przypadku
decyzji Ministra Zdrowia o wyrażeniu zgody na refundację danego leku sprowadzanego z
zagranicy na potrzeby danego pacjenta, pacjent ma możliwość nabycia leku po wniesieniu
opłaty ryczałtowej (3,20 zł brutto) za opakowanie jednostkowe danego leku, niezależnie od
jego wyjściowej ceny rynkowej.
W procesie objęcia refundacją systemową jest aktualnie lek Agamree (vamorolonum) w
programie lekowym LECZENIE CHORYCH Z DYSTROFIĄ MIĘŚNIOWĄ DUCHENNE’A
(ICD-10: G71.0) dla pacjentów w wieku od 4 lat i powyżej, który został oceniony przez
Agencję Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Aktualnie postępowanie znajduje
się na ostatnim etapie, w niedalekiej przyszłości zostanie wydana decyzja Ministra Zdrowia
o objęciu refundacją bądź odmowie finansowania terapii ze środków publicznych.
Należy także podkreślić, że Ministerstwo Zdrowia opublikowało VI listę technologii
lekowych o wysokim poziomie innowacyjności (dalej jako „lista TLI”) na podstawie wykazu
technologii lekowej o wysokim poziomie innowacyjności przekazanego przez AOTMiT
(dalej jako „wykaz TLI”)3, w ramach której została uwzględniona substancja czynna
givinostat (Duvyzat) we wskazaniu do stosowania w leczeniu dystrofii mięśniowej
Duchenne’a (ang. Duchenne muscular dystrophy, DMD) u pacjentów chodzących, w wieku
6 lat i starszych, i podczas jednoczesnego leczenia kortykosteroidami. Lista TLI Ministra
Zdrowia stanowi podstawę do składania przez podmioty odpowiedzialne wniosków o
objęcie refundacją i ustalenie ceny zbytu netto, o którym mowa w art. 24 ust. 1 pkt 1b. i da
m.in. możliwość rozszerzenia wykazu leków refundowanych dla ww. substancji czynnej w
ramach programu lekowego LECZENIE CHORYCH Z DYSTROFIĄ MIĘŚNIOWĄ
DUCHENNE’A (DMD) (ICD-10: G71.0).
W przypadku leków Agamree (vamorolon) oraz Duvyzat (givinostat) należy zaznaczyć, że
aktualnie jedyną możliwością finansowania ze środków publicznych jest procedura RDTL.
W ramach RDTL możliwe jest finansowanie leków niepodlegających finansowaniu ze
środków publicznych w danym wskazaniu na potrzeby pacjentów, u których w toku
dotychczasowego leczenia zostały już wyczerpane dostępne technologie medyczne
finansowane ze środków publicznych. Finansowaniu w ramach procedury RDTL podlegać
mogą produkty lecznicze posiadające pozwolenie na dopuszczenie do obrotu na terytorium
Rzeczypospolitej Polskiej, które pozostają w obrocie lub są dostępne na polskim rynku i nie
3 https://www.aotm.gov.pl/aktualnosci/najnowsze/wykaz-technologii-lekowych-o-wysokim-
poziomieinnowacyjnosci-
tli-4/

-- 3 of 5 --

telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
4
znajdują się na wykazie produktów leczniczych niepodlegających finansowaniu w ramach
procedury RDTL, publikowanym przez Ministra Zdrowia.
W kwestii finansowania leków Duvyzat oraz Agamree w ramach RDTL należy wskazać, że w
przypadku pierwszego produktu leczniczego obecnie nie istnieją żadne przeszkody natury
formalno-prawnej uniemożliwiające jego finansowanie w ramach RDTL (lek jest
dopuszczony do obrotu na terytorium Polski, jest dostępny i nie znajduje się na wykazie
leków niefinansowanych w RDTL). W przypadku produktu leczniczego Agamree, należy
zaznaczyć, że obecnie, w związku z negatywną rekomendacją Prezesa Agencji Oceny
Technologii Medycznych i Taryfikacji nr 30/2026 z dnia 24 lutego 2026 r., możliwość
finansowania ww. leku w ramach RDTL została ograniczona wyłącznie do populacji
pacjentów spełniających kryterium zdolności do samodzielnego chodzenia oraz wyniku
testu czasu wstawania z leżenia poniżej 10 s (brak finansowania leku Agamree w populacji
niespełniającej powyższych kryteriów potwierdzono wpisem na wykaz leków
niefinansowanych w RDTL).
Ponadto proszę o przyjęcie informacji dotyczącej terapii genowej do leczenia pacjentów z
dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) z potwierdzoną mutacją w genie DMD.
W czerwcu 2023 r. FDA (Agencja Żywności i Leków- amerykańska instytucja rządowa)
wydała pierwszą, przyspieszoną decyzję dotyczącą zatwierdzenia Elevidys
(delandistrogene moxeparvovec). Lek Elevidys nie posiada aktualnie pozwolenia na
dopuszczenie do obrotu na terytorium Rzeczypospolitej Polskiej.
Od czerwca 2024 r. trwało w drodze procedury centralnej postępowanie rejestracyjne
omawianego leku w Europejskiej Agencji Leków (EMA). 25 lipca 2025 r. EMA uznała, że
korzyści płynące ze stosowania leku Elevidys nie zostały udowodnione, dlatego zaleciła
odmowę wydania warunkowego pozwolenia na dopuszczenie do obrotu. Następnie 24
września 2025 r. wydana została przez Komisję Europejską decyzja odmowną, na mocy
rozporządzenia (WE) nr 726/2004 Parlamentu Europejskiego i Rady, w sprawie wydania
pozwolenia na wprowadzenie do obrotu produktu leczniczego stosowanego u ludzi
"Elevidys - delandistrogen mokseparwowek". Szczegółowe informacje dotyczące odmowy
wydania pozwolenia na dopuszczenie do obrotu ww. leku znajdują się na stronach:
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/elevidys
https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/html/ho28740.htm
Podkreślenia wymaga, iż tylko w przypadku zakończenia procesu rejestracyjnego, a
następnie dopuszczenia do obrotu na terytorium Unii Europejskiej danego leku możliwa
jest jego finansowanie w ramach procedury RDTL albo refundacja systemowa w Polsce,
przy czym aby lek został objęty refundacją systemową konieczne jest przedłożenie przez
podmiot odpowiedzialny stosownego wniosku o objęcie refundacją i ustalenie warunków
cenowych, tym samym decyzja o ewentualnym objęciu refundacją leczenia w Polsce finalnie
jest uzależniona od firmy farmaceutycznej.
Jest to proces, który wymaga wieloetapowego postępowania administracyjnego.
Po pozytywnej ocenie formalno-prawnej wniosku o objęcie refundacją danego leku sprawa
jest procedowana dalej, tj. oceniana przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i
Taryfikacji m.in. analizy HTA (dowody naukowe, które świadczą np. o tym, czy dany lek jest
bezpieczny i skuteczny dla pacjenta w danym wskazaniu czy analizę wpływu na budżet

-- 4 of 5 --

telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
5
płatnika publicznego), a w kolejnym etapie przekazane do Komisji Ekonomicznej, która
prowadzi z wnioskodawcą negocjacje cenowe. Dopiero dysponując rekomendacją Prezesa
Agencji oraz uchwałą Komisji Ekonomicznej, uwzględniając kryteria określone w art. 12
wspomnianej ustawy3, Minister Zdrowia podejmie decyzję o objęciu bądź odmowie objęcia
refundacją leku we wnioskowanym wskazaniu.
Reasumując, zastosowanie skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki w sposób istotny
poprawia jakość życia pacjentów z DMD oraz przyczynia się do wydłużenia ich przeżycia.
Należy jednak zastrzec, że wszelkie decyzje dotyczące zastosowania u danego pacjenta
określonej metody leczenia (w tym również leczenia farmakologicznego) należą do
wyłącznych kompetencji lekarza prowadzącego leczenie danego pacjenta.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Tomasz Maciejewski
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/

-- 5 of 5 --