Interpelacja nr 16854
Interpelacja w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D)
Zgłaszający:
•
Adresat:
Zdrowie i Lecznictwo (56%)
Edukacja i Szkolnictwo (50%)
Infrastruktura i Transport (30%)
Treść wystąpienia poselskiego
Interpelacja w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D)
Interpelacja nr 16854
do ministra zdrowia
w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D)
Zgłaszający: Witold Tumanowicz
Data wpływu: 27-04-2026
Szanowna Pani Minister,
zwracam się do Pani w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D). Z informacji przekazanych mi przez Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą LAL-D oraz opinii ekspertów klinicznych wynika, że ta nieliczna grupa chorych znajduje się obecnie całkowicie poza systemem opieki zdrowotnej, bez dostępu do niezbędnej diagnostyki, koordynacji oraz leczenia przyczynowego.
LAL-D to ultrarzadka, wieloukładowa choroba metaboliczna, na której późną postać (CESD) choruje w Polsce znanych nam zaledwie 10 osób – dzieci i młodych dorosłych. Z powodu niedoboru enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie tłuszczów, lipidy odkładają się w narządach pacjentów, stopniowo je niszcząc.
Jak zaznacza w swojej opinii eksperckiej prof. dr hab. n. med. Patryk Lipiński z Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego, jest to schorzenie o bezwzględnie postępującym charakterze. U pacjentów poddanych biopsji, stłuszczenie wątroby stwierdza się w 100% przypadków, włóknienie w 47%, a marskość narządu u 20% chorych. W przebiegu naturalnym choroba prowadzi do przedwczesnej miażdżycy, zwiększonego ryzyka sercowo-naczyniowego, niewydolności narządów i nierzadko śmierci w okolicach 30. roku życia.
Środowisko medyczne jasno wskazuje, że jedyną formą leczenia przyczynowego w tej chorobie jest enzymatyczna terapia zastępcza z użyciem rekombinowanej ludzkiej sebelipazy alfa (Kanuma). Leczenie to normalizuje objętość wątroby i śledziony, obniża parametry gospodarki lipidowej i powstrzymuje postęp choroby. Niestety, w przeciwieństwie do pacjentów w ponad 20 krajach Europy, polscy pacjenci są tej terapii pozbawieni.
Brak refundacji leku to jednak tylko wierzchołek góry lodowej problemów, z którymi mierzą się chorzy na LAL-D. Przedstawiciele pacjentów wskazują na systemowe wykluczenie w aż czterech kluczowych obszarach:
Brak opieki dla dorosłych pacjentów
Po osiągnięciu pełnoletności chorzy trafiają w próżnię – brakuje dedykowanych ośrodków, lekarzy specjalistów oraz systemowego dostępu do regularnych badań monitorujących (np. rezonansu magnetycznego).
Brak LAL-D w badaniach przesiewowych noworodków
Wczesna postać choroby (tzw. choroba Wolmana) cechuje się bardzo szybkim postępem, a brak natychmiastowej diagnozy prowadzi do śmierci niemowląt. Eksperci kliniczni wprost rekomendują niezwłoczne włączenie deficytu lizosomalnej lipazy do programu badań przesiewowych noworodków w Polsce.
Nierówność orzecznicza
Inne lizosomalne choroby spichrzeniowe (np. choroba Gauchera czy ASMD) figurują na ministerialnych listach automatycznie uprawniających do odpowiedniego orzeczenia o niepełnosprawności, podczas gdy LAL-D jest wciąż pomijane, narażając pacjentów na krzywdzące decyzje komisji.
Bariery żywieniowe w edukacji
Rygorystyczna dieta niskotłuszczowa jest dla tych dzieci medyczną koniecznością, tymczasem brakuje rozwiązań pozwalających na zabezpieczenie odpowiednich posiłków w szkołach i przedszkolach.
W związku z tą dramatyczną sytuacją, w której zdrowie i życie obywateli zależy od natychmiastowych decyzji administracyjnych, uprzejmie proszę o odpowiedź na następujące pytania:
Kiedy Ministerstwo Zdrowia planuje objąć refundacją jedyne leczenie przyczynowe (sebelipazę alfa) dla pacjentów z LAL-D, zrównując ich szanse z pacjentami z innych krajów Unii Europejskiej?
Biorąc pod uwagę rekomendacje ekspertów klinicznych oraz wysoką śmiertelność we wczesnej postaci choroby, na jakim etapie są prace nad włączeniem LAL-D do programu badań przesiewowych noworodków?
Jakie konkretnie kroki zamierza podjąć resort, aby zapewnić dorosłym pacjentom z LAL-D skoordynowaną opiekę, w tym dostęp do dedykowanych ośrodków oraz regularnych, niezbędnych badań obrazowych (MRI, Doppler)?
Czy Ministerstwo Zdrowia zaktualizuje wytyczne dla zespołów ds. orzekania o stopniu niepełnosprawności, dopisując LAL-D do list uprawniających do automatycznego uzyskania stosownego orzeczenia (analogicznie do choroby Gauchera czy ASMD)?
W jaki sposób Ministerstwo Zdrowia, we współpracy z Ministerstwem Edukacji Narodowej, zamierza uregulować kwestię gwarantowanego dostępu do rygorystycznej diety niskotłuszczowej dla dzieci z chorobami metabolicznymi przebywających w placówkach oświatowych?
Z wyrazami szacunku
Witold Tumanowicz
Poseł na Sejm RP
Interpelacja nr 16854
do ministra zdrowia
w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D)
Zgłaszający: Witold Tumanowicz
Data wpływu: 27-04-2026
Szanowna Pani Minister,
zwracam się do Pani w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D). Z informacji przekazanych mi przez Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą LAL-D oraz opinii ekspertów klinicznych wynika, że ta nieliczna grupa chorych znajduje się obecnie całkowicie poza systemem opieki zdrowotnej, bez dostępu do niezbędnej diagnostyki, koordynacji oraz leczenia przyczynowego.
LAL-D to ultrarzadka, wieloukładowa choroba metaboliczna, na której późną postać (CESD) choruje w Polsce znanych nam zaledwie 10 osób – dzieci i młodych dorosłych. Z powodu niedoboru enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie tłuszczów, lipidy odkładają się w narządach pacjentów, stopniowo je niszcząc.
Jak zaznacza w swojej opinii eksperckiej prof. dr hab. n. med. Patryk Lipiński z Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego, jest to schorzenie o bezwzględnie postępującym charakterze. U pacjentów poddanych biopsji, stłuszczenie wątroby stwierdza się w 100% przypadków, włóknienie w 47%, a marskość narządu u 20% chorych. W przebiegu naturalnym choroba prowadzi do przedwczesnej miażdżycy, zwiększonego ryzyka sercowo-naczyniowego, niewydolności narządów i nierzadko śmierci w okolicach 30. roku życia.
Środowisko medyczne jasno wskazuje, że jedyną formą leczenia przyczynowego w tej chorobie jest enzymatyczna terapia zastępcza z użyciem rekombinowanej ludzkiej sebelipazy alfa (Kanuma). Leczenie to normalizuje objętość wątroby i śledziony, obniża parametry gospodarki lipidowej i powstrzymuje postęp choroby. Niestety, w przeciwieństwie do pacjentów w ponad 20 krajach Europy, polscy pacjenci są tej terapii pozbawieni.
Brak refundacji leku to jednak tylko wierzchołek góry lodowej problemów, z którymi mierzą się chorzy na LAL-D. Przedstawiciele pacjentów wskazują na systemowe wykluczenie w aż czterech kluczowych obszarach:
Brak opieki dla dorosłych pacjentów
Po osiągnięciu pełnoletności chorzy trafiają w próżnię – brakuje dedykowanych ośrodków, lekarzy specjalistów oraz systemowego dostępu do regularnych badań monitorujących (np. rezonansu magnetycznego).
Brak LAL-D w badaniach przesiewowych noworodków
Wczesna postać choroby (tzw. choroba Wolmana) cechuje się bardzo szybkim postępem, a brak natychmiastowej diagnozy prowadzi do śmierci niemowląt. Eksperci kliniczni wprost rekomendują niezwłoczne włączenie deficytu lizosomalnej lipazy do programu badań przesiewowych noworodków w Polsce.
Nierówność orzecznicza
Inne lizosomalne choroby spichrzeniowe (np. choroba Gauchera czy ASMD) figurują na ministerialnych listach automatycznie uprawniających do odpowiedniego orzeczenia o niepełnosprawności, podczas gdy LAL-D jest wciąż pomijane, narażając pacjentów na krzywdzące decyzje komisji.
Bariery żywieniowe w edukacji
Rygorystyczna dieta niskotłuszczowa jest dla tych dzieci medyczną koniecznością, tymczasem brakuje rozwiązań pozwalających na zabezpieczenie odpowiednich posiłków w szkołach i przedszkolach.
W związku z tą dramatyczną sytuacją, w której zdrowie i życie obywateli zależy od natychmiastowych decyzji administracyjnych, uprzejmie proszę o odpowiedź na następujące pytania:
Kiedy Ministerstwo Zdrowia planuje objąć refundacją jedyne leczenie przyczynowe (sebelipazę alfa) dla pacjentów z LAL-D, zrównując ich szanse z pacjentami z innych krajów Unii Europejskiej?
Biorąc pod uwagę rekomendacje ekspertów klinicznych oraz wysoką śmiertelność we wczesnej postaci choroby, na jakim etapie są prace nad włączeniem LAL-D do programu badań przesiewowych noworodków?
Jakie konkretnie kroki zamierza podjąć resort, aby zapewnić dorosłym pacjentom z LAL-D skoordynowaną opiekę, w tym dostęp do dedykowanych ośrodków oraz regularnych, niezbędnych badań obrazowych (MRI, Doppler)?
Czy Ministerstwo Zdrowia zaktualizuje wytyczne dla zespołów ds. orzekania o stopniu niepełnosprawności, dopisując LAL-D do list uprawniających do automatycznego uzyskania stosownego orzeczenia (analogicznie do choroby Gauchera czy ASMD)?
W jaki sposób Ministerstwo Zdrowia, we współpracy z Ministerstwem Edukacji Narodowej, zamierza uregulować kwestię gwarantowanego dostępu do rygorystycznej diety niskotłuszczowej dla dzieci z chorobami metabolicznymi przebywających w placówkach oświatowych?
Z wyrazami szacunku
Witold Tumanowicz
Poseł na Sejm RP
Odpowiedź urzędowa
Podsekretarz stanu Katarzyna Kacperczyk
Audyt odpowiedzi: Wskaźnik lania wody & konkretności
Bardzo konkretna
Automatyczna analiza lingwistyczno-statystyczna pisma resortu
Lanie wody
25%
Konkretność
75%
Odpowiedź wysoce rzeczowa – zawiera liczne dane twarde, kwoty, daty lub bezpośrednie odniesienie do zadanych pytań.
Twarde liczby / kwoty
0 kwot, 0 %
Precyzyjne daty
8
Odpowiedź na punkty
✓ Tak (Ad 1, Pkt...)
Gęstość faktów
2.9 / 1k zn.
- Wymienia precyzyjne daty lub terminy (8)
- Resort odnosi się punkt po punkcie do pytań posła
Urzędowe załączniki i odpowiedzi:
Pełna treść wyekstrahowana z załącznika PDF (odpowiedź urzędowa)
13685 znaków
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
PLR2.050.32.2026.DG
Warszawa, 01 czerwca 2026
Pan
Włodzimierz Czarzasty
Marszałek Sejmu
Rzeczypospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację nr 16854 Pana Witolda Tumanowicza, Posłana Sejm
Rzeczypospolitej Polskiej w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów
zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D), Minister Zdrowia
przekazuje poniższe informacje.
Kwestie związane z refundacją reguluje ustawa z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków,
środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych
(Dz. U. z 2026 r. poz. 253), zwana dalej „ustawą o refundacji”.
Zgodnie z zapisami ustawy o refundacji, objęcie refundacją produktu leczniczego w
określonym wskazaniu jest dokonywane w drodze decyzji administracyjnej, wydawanej
przez Ministra Zdrowia w oparciu o wniosek przedłożony przez podmiot odpowiedzialny.
Złożony wniosek musi zawierać wszystkie elementy, określone w art. 25. ustawy o
refundacji. Wniosek o objęcie refundacją nowej substancji czynnej lub nowego wskazania dla
danej substancji czynnej podlega ocenie przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i
Taryfikacji. W kolejnym etapie postępowania całość dokumentacji przekazywana jest
Komisji Ekonomicznej, która prowadzi z wnioskodawcą negocjacje w zakresie ustalenia ceny
zbytu netto, instrumentów dzielenia ryzyka oraz wskazania, w którym produkt ma być
refundowany. Dopiero dysponując rekomendacją Prezesa Agencji oraz stanowiskiem
Komisji Ekonomicznej, uwzględniając kryteria ujęte w art. 12 ustawy o refundacji, Minister
Zdrowia podejmuje decyzję o objęciu bądź odmowie objęcia refundacją produktu we
wnioskowanym wskazaniu.
Podmiot odpowiedzialny leku Kanuma (sebelipazum alfa) dwukrotnie starał się o
wprowadzenie przedmiotowej technologii do systemu refundacyjnego:
wnioskiem z 6.08.2020 r., z wydaną negatywną opinią Rady Przejrzystości (nr
56/2021 z 24.05.2021 r.) oraz negatywną rekomendacją Prezesa Agencji (nr
56/2021 z 25.05.2021 r.),
-- 1 of 6 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
wnioskiem z 15.12.2023 r., z wydaną warunkowo pozytywną opinią Rady
Przejrzystości (nr 63/2024 z 8.07. 2024 r.) oraz negatywną rekomendacją Prezesa
Agencji (nr 66/2024 z 10.07.2024 r).
Minister Zdrowia, mając na uwadze uzyskanie jak największych efektów zdrowotnych w
ramach dostępnych środków publicznych, biorąc pod uwagę wszystkie kryteria decyzji o
objęciu refundacją wskazane w art. 12 ustawy o refundacji tj.:
1) stanowiska Komisji Ekonomicznej, o której mowa w art. 17,
2) rekomendacji Prezesa Agencji, o której mowa w art. 35 ust. 6,
3) istotności stanu klinicznego, którego dotyczy wniosek o objęcie refundacją,
4) skuteczności klinicznej i praktycznej,
5) bezpieczeństwa stosowania,
6) relacji korzyści zdrowotnych do ryzyka stosowania,
7) stosunku kosztów do uzyskiwanych efektów zdrowotnych dotychczas refundowanych
leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego, wyrobów
medycznych, w porównaniu z wnioskowanym,
8) konkurencyjności cenowej,
9) wpływu na wydatki podmiotu zobowiązanego do finansowania świadczeń ze środków
publicznych i świadczeniobiorców,
10) istnienia alternatywnej technologii medycznej, w rozumieniu ustawy o świadczeniach
oraz jej efektywności klinicznej i bezpieczeństwa stosowania,
11) wiarygodności i precyzji oszacowań kryteriów, o których mowa w pkt 3-10,
12) mapy potrzeb zdrowotnych, o której mowa w art. 95a ust. 1 ustawy o świadczeniach,
13) wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość,
ustalonego w wysokości trzykrotności Produktu Krajowego Brutto na jednego
mieszkańca, o którym mowa w art. 6 ustawy z dnia 26 października 2000 r. o sposobie
obliczania wartości rocznego produktu krajowego brutto (Dz.U. z 2021 r. poz. 151), a w
przypadku braku możliwości wyznaczenia tego kosztu - koszt uzyskania dodatkowego
roku życia,
14) zobowiązania do zapewnienia ciągłości dostaw, o którym mowa w art. 25 pkt 4
- biorąc pod uwagę inne możliwe do zastosowania w danym stanie klinicznym procedury
medyczne, które mogą być zastąpione przez wnioskowany lek, środek spożywczy
specjalnego przeznaczenia żywieniowego, wyrób medyczny,
dwukrotnie odmówił objęcia refundacją leku Kanuma (sebelipazum alfa) na
zaproponowanych przez podmiot odpowiedzialny warunkach.
-- 2 of 6 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
Drugie postępowanie administracyjne, w którym lek otrzymał pozytywne warunkowo
Stanowisko Rady Przejrzystości, z warunkiem ograniczenia populacji do wczesnej postaci
choroby (ciężka postać) i obniżenia kosztów terapii, zakończyło się w grudniu 2024 r.
wydaniem negatywnej decyzji Ministra Zdrowia. W obu przytoczonych postępowaniach
Prezes Agencji, którego opinia jest jednym z wymienionych powyżej kryteriów art. 12 ustawy
o refundacji, nie rekomendował objęcia refundacją produktu, jednak wskazywał taką
możliwość w populacji z wczesną postacią choroby po obniżeniu kosztów terapii.
Minister Zdrowia, w procesie zakończonym w 2024 roku, wykazał znaczne zainteresowanie
omawianą terapią – zaproponowane warunki cenowe były adekwatne do ryzyka, które wiąże
się z przyjęciem do refundacji systemowej technologii o zróżnicowanym, indywidualnym
schemacie dawkowania (w postaci wczesnej od 1 do 7,5 mg/kg mc podawane raz w tygodniu;
w postaci późnej od 1 do 3 mg/kg mc podawane raz na dwa tygodnie). Mając w portfolio
leków refundowanych inne enzymatyczne terapie zastępcze, Minister Zdrowia jest
świadomy zagrożeń finansowych wynikających z przyjęcia takich terapii do systemu, jednak
nie stoi to na przeszkodzie do ich finansowania przy zachowaniu odpowiednich warunków
finansowych. Należy tutaj wskazać, iż Minister Zdrowia nie brał pod uwagę w procesach
refundacyjnych produktu Kanuma zawężenia wskazania refundacyjnego do wczesnej
postaci choroby, pomimo wskazywania takiej możliwości przez AOTMiT i znacznego
ograniczenia tym działaniem wpływu na budżet płatnika publicznego – przedmiotowa
technologia, wprowadzona na adekwatnych warunkach cenowych powinna być dostępna dla
wszystkich wymagających leczenia pacjentów.
Aktualnie, w celu rozważenia objęcia refundacją systemową leku Kanuma w całej lub
zawężonej do ciężkiej postaci choroby populacji, niezbędne jest ponowne złożenie wniosku
o objęcie refundacją i ustalenie ceny zbytu netto przez podmiot odpowiedzialny i przejście
pełnej ścieżki refundacyjnej, opisanej na wstępie. Na dzień przekazania niniejszego pisma, do
Ministerstwa Zdrowia nie został przedłożony wniosek o objęcie refundacją omawianego
leku.
Na chwilę obecną Minister Zdrowia nie posiada narzędzi służących wezwaniu podmiotu
odpowiedzialnego do przedłożenia wniosku. Takie narzędzie zaproponowane jest w ramach
procedowanej nowelizacji ustawy o refundacji. Projektowane rozwiązania legislacyjne
umożliwią nadanie Ministrowi Zdrowia uprawnień do wezwania podmiotu
odpowiedzialnego do złożenia wniosku refundacyjnego, kierując się w szczególności
niezaspokojoną potrzebą zdrowotną oraz racjonalizacją wydatków płatnika.
Odnosząc się do możliwości włączenia LAL-D do programu badań przesiewowych
noworodków Minister Zdrowia wskazuje, iż badania przesiewowe noworodków w Polsce są
prowadzone na podstawie programu polityki zdrowotnej Ministra Zdrowia pn.
Rządowy
-- 3 of 6 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
4
program badań przesiewowych noworodków na lata 2019 – 2026. Aktualnie wszystkie
noworodki badane są pod kątem 30 chorób. Równocześnie, w 2025 roku, do Programu
wprowadzono finansowanie wykonania badań próbnych w kierunku 6 nowych chorób:
1) wrodzonego niedoboru odporności SCID (w teście podwójnym razem z będącym w
Programie rdzeniowym zanikiem mięśni SMA);
2) galaktozemii;
3) grupy 4 lizosomalnych chorób spichrzeniowych (choroby Pompe’go, Fabry’ego,
Gaucher’a oraz mukopolisacharydozy typu I MPS-I).
W przypadku pozytywnych wyników działań pilotażowych, w pierwszej kolejności
planowane jest rozszerzenie programu o wybrane lub wszystkie wyżej wymienione choroby.
Obecnie nie są prowadzone prace nad wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku
kolejnych chorób. W tym miejscu należy podkreślić, że w przypadku dalszego rozszerzania
panelu badań o nowe choroby konieczne jest uprzednie przeprowadzenie analiz dostępnych
metod i odczynników oraz przeprowadzenie badań pilotażowych. Istotne jest również
przyznanie dodatkowych środków finansowych najpierw na działania przygotowawcze, a
następnie na objęcie nowymi badaniami całej populacji noworodków.
Ponadto, kluczową kwestią jest możliwość dalszego leczenia zdiagnozowanych pacjentów w
ramach publicznego systemu opieki zdrowotnej. Aby choroba mogła zostać włączona do
panelu badań przesiewowych ten warunek musi być spełniony. Powszechnie przyjęta
zasadna dot. badań przesiewowych stanowi, że wykonuje się je wtedy, kiedy można
zaproponować pacjentowi skuteczną terapię. W związku z powyższym nie jest możliwe
niezwłoczne włączenie wskazanej choroby do programu badań przesiewowych
noworodków.
Należy jednak podkreślić, że Polska znajduje się w czołówce europejskich państw pod
względem liczby chorób wykrywanych w badaniach przesiewowych u noworodków.
Ministerstwo Zdrowia podziela stanowisko, że badania przesiewowe są kluczowym
elementem profilaktyki i są niezbędne do jak najwcześniejszego wdrożenia skutecznego
leczenia, dlatego kwestia rozszerzania programu o kolejne choroby pozostaje otwarta, z
zastrzeżeniem powyższych uwag.
W organizacji kompleksowej i skoordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z
chorobami rzadkimi kluczową rolę pełnią Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR)
powołane przez ministra właściwego do spraw zdrowia, które dzięki współpracy z
Europejskimi Sieciami Referencyjnymi dla Chorób Rzadkich (ERN) oraz działaniu na
obszarze kraju, realizują świadczenia w zakresie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich.
OECR są powiązane z Europejskimi Sieciami Referencyjnych dla Chorób Rzadkich przez
członkostwo w ich strukturach, zgodnie z profilem udzielanych świadczeń opieki zdrowotnej.
-- 4 of 6 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
5
Aktualnie w Polsce są 44 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich powołane w trybie uznania
kompetencji. Ponadto istnieje szereg innych rozpoznawalnych ośrodków, które od lat
prowadzą diagnostykę oraz zapewniają leczenie i opiekę pacjentom z określonymi
chorobami lub grupami chorób rzadkich.
Kolejne ośrodki będą mogły ubiegać się o nadanie statusu OECR po wejściu w życie
przepisów ustawy zmieniającej ustawę o świadczeniach zdrowotnych finansowanych ze
środków publicznych, gdzie określa się tryb uzyskania statusu OECR. Wielomiesięczne prace
nad zapisami ustawy zostały zakończone. Projekt został poddany konsultacjom publicznym.
Proces legislacyjny nadal trwa, ale zakłada się, że ustawa wejdzie w życie w 2026 roku. Na
podstawie ustawy Minister Zdrowia wyda rozporządzenie, w którym zostaną wskazane
szczegółowe warunki uzyskania statusu OECR, w tym kwestie związane z dostępem do
badań m.in. obrazowych służących diagnostyce oraz monitorowaniu choroby rzadkiej.
Minister Zdrowia wraz z Radą do spraw Chorób Rzadkich dąży do opracowania możliwie
uniwersalnych rozwiązań organizacyjnych dla pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem
choroby rzadkiej. Dzięki tworzeniu kolejnych Ośrodków Eksperckich koordynacja ścieżki
pacjenta ulegnie poprawie.
Jednocześnie mamy na uwadze postulaty dotyczące roli koordynatora leczenia, które
docierają do Ministerstwa Zdrowia. Kwestia ewentualnego ustanowienia koordynatora
leczenia, który wspierałby pacjentów w zakresie m.in. terminowej realizacji badań
kontrolnych zostanie poddana analizie. Warto dodać, że dzięki nowym rozwiązaniom z
zakresu e-zdrowia koordynacja tej ścieżki będzie łatwiejsza dla pracowników ochrony
zdrowia.
Odnosząc się do możliwości uregulowania kwestii gwarantowanego dostępu do
rygorystycznej diety niskotłuszczowej dla dzieci z chorobami metabolicznymi
przebywających w placówkach oświatowych Minister Zdrowia wskazuje, iż w związku z
postulatami zgłoszonymi w toku konsultacji publicznych rozporządzenia sklepikowego1
dotyczącymi konieczności zapewnienia dostępu do diet eliminacyjnych na terenie jednostek
systemu oświaty, Ministerstwo Zdrowia we współpracy z Głównym Inspektoratem
Sanitarnym prowadzi prace analityczne dotyczące modyfikacji upoważnienia ustawowego
dla Ministra Zdrowia do wydania aktu regulującego zasady żywienia dzieci i młodzieży na
dietach eliminacyjnych na terenie jednostek systemu oświaty. Aktualne brzmienie delegacji
ustawowej, na podstawie, której zostało wydane rozporządzenie sklepikowe uniemożliwia
uregulowanie kwestii diet eliminacyjnych czy leczniczych w jednostkach systemu oświaty.
1 https://www.gov.pl/web/zdrowie/minister-zdrowia-podpisal-nowe-rozporzadzenie-w-sprawie-
zywienia-dzieci-i-mlodziezy-w-szkolach-i-przedszkolach2
-- 5 of 6 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
6
Odpowiadając na zagadnienie nierówności w systemie orzekania o niepełnosprawności -
kwestie związane z orzecznictwem pozostają w kompetencjach Ministerstwa Rodziny, Pracy
i Polityki Społecznej, który jest Organem właściwym do kierowania zapytań w tym temacie.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Katarzyna Kacperczyk
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 6 of 6 --
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
PLR2.050.32.2026.DG
Warszawa, 01 czerwca 2026
Pan
Włodzimierz Czarzasty
Marszałek Sejmu
Rzeczypospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację nr 16854 Pana Witolda Tumanowicza, Posłana Sejm
Rzeczypospolitej Polskiej w sprawie dramatycznej sytuacji polskiej grupy pacjentów
zmagających się z deficytem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D), Minister Zdrowia
przekazuje poniższe informacje.
Kwestie związane z refundacją reguluje ustawa z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków,
środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych
(Dz. U. z 2026 r. poz. 253), zwana dalej „ustawą o refundacji”.
Zgodnie z zapisami ustawy o refundacji, objęcie refundacją produktu leczniczego w
określonym wskazaniu jest dokonywane w drodze decyzji administracyjnej, wydawanej
przez Ministra Zdrowia w oparciu o wniosek przedłożony przez podmiot odpowiedzialny.
Złożony wniosek musi zawierać wszystkie elementy, określone w art. 25. ustawy o
refundacji. Wniosek o objęcie refundacją nowej substancji czynnej lub nowego wskazania dla
danej substancji czynnej podlega ocenie przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i
Taryfikacji. W kolejnym etapie postępowania całość dokumentacji przekazywana jest
Komisji Ekonomicznej, która prowadzi z wnioskodawcą negocjacje w zakresie ustalenia ceny
zbytu netto, instrumentów dzielenia ryzyka oraz wskazania, w którym produkt ma być
refundowany. Dopiero dysponując rekomendacją Prezesa Agencji oraz stanowiskiem
Komisji Ekonomicznej, uwzględniając kryteria ujęte w art. 12 ustawy o refundacji, Minister
Zdrowia podejmuje decyzję o objęciu bądź odmowie objęcia refundacją produktu we
wnioskowanym wskazaniu.
Podmiot odpowiedzialny leku Kanuma (sebelipazum alfa) dwukrotnie starał się o
wprowadzenie przedmiotowej technologii do systemu refundacyjnego:
wnioskiem z 6.08.2020 r., z wydaną negatywną opinią Rady Przejrzystości (nr
56/2021 z 24.05.2021 r.) oraz negatywną rekomendacją Prezesa Agencji (nr
56/2021 z 25.05.2021 r.),
-- 1 of 6 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
wnioskiem z 15.12.2023 r., z wydaną warunkowo pozytywną opinią Rady
Przejrzystości (nr 63/2024 z 8.07. 2024 r.) oraz negatywną rekomendacją Prezesa
Agencji (nr 66/2024 z 10.07.2024 r).
Minister Zdrowia, mając na uwadze uzyskanie jak największych efektów zdrowotnych w
ramach dostępnych środków publicznych, biorąc pod uwagę wszystkie kryteria decyzji o
objęciu refundacją wskazane w art. 12 ustawy o refundacji tj.:
1) stanowiska Komisji Ekonomicznej, o której mowa w art. 17,
2) rekomendacji Prezesa Agencji, o której mowa w art. 35 ust. 6,
3) istotności stanu klinicznego, którego dotyczy wniosek o objęcie refundacją,
4) skuteczności klinicznej i praktycznej,
5) bezpieczeństwa stosowania,
6) relacji korzyści zdrowotnych do ryzyka stosowania,
7) stosunku kosztów do uzyskiwanych efektów zdrowotnych dotychczas refundowanych
leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego, wyrobów
medycznych, w porównaniu z wnioskowanym,
8) konkurencyjności cenowej,
9) wpływu na wydatki podmiotu zobowiązanego do finansowania świadczeń ze środków
publicznych i świadczeniobiorców,
10) istnienia alternatywnej technologii medycznej, w rozumieniu ustawy o świadczeniach
oraz jej efektywności klinicznej i bezpieczeństwa stosowania,
11) wiarygodności i precyzji oszacowań kryteriów, o których mowa w pkt 3-10,
12) mapy potrzeb zdrowotnych, o której mowa w art. 95a ust. 1 ustawy o świadczeniach,
13) wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość,
ustalonego w wysokości trzykrotności Produktu Krajowego Brutto na jednego
mieszkańca, o którym mowa w art. 6 ustawy z dnia 26 października 2000 r. o sposobie
obliczania wartości rocznego produktu krajowego brutto (Dz.U. z 2021 r. poz. 151), a w
przypadku braku możliwości wyznaczenia tego kosztu - koszt uzyskania dodatkowego
roku życia,
14) zobowiązania do zapewnienia ciągłości dostaw, o którym mowa w art. 25 pkt 4
- biorąc pod uwagę inne możliwe do zastosowania w danym stanie klinicznym procedury
medyczne, które mogą być zastąpione przez wnioskowany lek, środek spożywczy
specjalnego przeznaczenia żywieniowego, wyrób medyczny,
dwukrotnie odmówił objęcia refundacją leku Kanuma (sebelipazum alfa) na
zaproponowanych przez podmiot odpowiedzialny warunkach.
-- 2 of 6 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
Drugie postępowanie administracyjne, w którym lek otrzymał pozytywne warunkowo
Stanowisko Rady Przejrzystości, z warunkiem ograniczenia populacji do wczesnej postaci
choroby (ciężka postać) i obniżenia kosztów terapii, zakończyło się w grudniu 2024 r.
wydaniem negatywnej decyzji Ministra Zdrowia. W obu przytoczonych postępowaniach
Prezes Agencji, którego opinia jest jednym z wymienionych powyżej kryteriów art. 12 ustawy
o refundacji, nie rekomendował objęcia refundacją produktu, jednak wskazywał taką
możliwość w populacji z wczesną postacią choroby po obniżeniu kosztów terapii.
Minister Zdrowia, w procesie zakończonym w 2024 roku, wykazał znaczne zainteresowanie
omawianą terapią – zaproponowane warunki cenowe były adekwatne do ryzyka, które wiąże
się z przyjęciem do refundacji systemowej technologii o zróżnicowanym, indywidualnym
schemacie dawkowania (w postaci wczesnej od 1 do 7,5 mg/kg mc podawane raz w tygodniu;
w postaci późnej od 1 do 3 mg/kg mc podawane raz na dwa tygodnie). Mając w portfolio
leków refundowanych inne enzymatyczne terapie zastępcze, Minister Zdrowia jest
świadomy zagrożeń finansowych wynikających z przyjęcia takich terapii do systemu, jednak
nie stoi to na przeszkodzie do ich finansowania przy zachowaniu odpowiednich warunków
finansowych. Należy tutaj wskazać, iż Minister Zdrowia nie brał pod uwagę w procesach
refundacyjnych produktu Kanuma zawężenia wskazania refundacyjnego do wczesnej
postaci choroby, pomimo wskazywania takiej możliwości przez AOTMiT i znacznego
ograniczenia tym działaniem wpływu na budżet płatnika publicznego – przedmiotowa
technologia, wprowadzona na adekwatnych warunkach cenowych powinna być dostępna dla
wszystkich wymagających leczenia pacjentów.
Aktualnie, w celu rozważenia objęcia refundacją systemową leku Kanuma w całej lub
zawężonej do ciężkiej postaci choroby populacji, niezbędne jest ponowne złożenie wniosku
o objęcie refundacją i ustalenie ceny zbytu netto przez podmiot odpowiedzialny i przejście
pełnej ścieżki refundacyjnej, opisanej na wstępie. Na dzień przekazania niniejszego pisma, do
Ministerstwa Zdrowia nie został przedłożony wniosek o objęcie refundacją omawianego
leku.
Na chwilę obecną Minister Zdrowia nie posiada narzędzi służących wezwaniu podmiotu
odpowiedzialnego do przedłożenia wniosku. Takie narzędzie zaproponowane jest w ramach
procedowanej nowelizacji ustawy o refundacji. Projektowane rozwiązania legislacyjne
umożliwią nadanie Ministrowi Zdrowia uprawnień do wezwania podmiotu
odpowiedzialnego do złożenia wniosku refundacyjnego, kierując się w szczególności
niezaspokojoną potrzebą zdrowotną oraz racjonalizacją wydatków płatnika.
Odnosząc się do możliwości włączenia LAL-D do programu badań przesiewowych
noworodków Minister Zdrowia wskazuje, iż badania przesiewowe noworodków w Polsce są
prowadzone na podstawie programu polityki zdrowotnej Ministra Zdrowia pn.
Rządowy
-- 3 of 6 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
4
program badań przesiewowych noworodków na lata 2019 – 2026. Aktualnie wszystkie
noworodki badane są pod kątem 30 chorób. Równocześnie, w 2025 roku, do Programu
wprowadzono finansowanie wykonania badań próbnych w kierunku 6 nowych chorób:
1) wrodzonego niedoboru odporności SCID (w teście podwójnym razem z będącym w
Programie rdzeniowym zanikiem mięśni SMA);
2) galaktozemii;
3) grupy 4 lizosomalnych chorób spichrzeniowych (choroby Pompe’go, Fabry’ego,
Gaucher’a oraz mukopolisacharydozy typu I MPS-I).
W przypadku pozytywnych wyników działań pilotażowych, w pierwszej kolejności
planowane jest rozszerzenie programu o wybrane lub wszystkie wyżej wymienione choroby.
Obecnie nie są prowadzone prace nad wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku
kolejnych chorób. W tym miejscu należy podkreślić, że w przypadku dalszego rozszerzania
panelu badań o nowe choroby konieczne jest uprzednie przeprowadzenie analiz dostępnych
metod i odczynników oraz przeprowadzenie badań pilotażowych. Istotne jest również
przyznanie dodatkowych środków finansowych najpierw na działania przygotowawcze, a
następnie na objęcie nowymi badaniami całej populacji noworodków.
Ponadto, kluczową kwestią jest możliwość dalszego leczenia zdiagnozowanych pacjentów w
ramach publicznego systemu opieki zdrowotnej. Aby choroba mogła zostać włączona do
panelu badań przesiewowych ten warunek musi być spełniony. Powszechnie przyjęta
zasadna dot. badań przesiewowych stanowi, że wykonuje się je wtedy, kiedy można
zaproponować pacjentowi skuteczną terapię. W związku z powyższym nie jest możliwe
niezwłoczne włączenie wskazanej choroby do programu badań przesiewowych
noworodków.
Należy jednak podkreślić, że Polska znajduje się w czołówce europejskich państw pod
względem liczby chorób wykrywanych w badaniach przesiewowych u noworodków.
Ministerstwo Zdrowia podziela stanowisko, że badania przesiewowe są kluczowym
elementem profilaktyki i są niezbędne do jak najwcześniejszego wdrożenia skutecznego
leczenia, dlatego kwestia rozszerzania programu o kolejne choroby pozostaje otwarta, z
zastrzeżeniem powyższych uwag.
W organizacji kompleksowej i skoordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z
chorobami rzadkimi kluczową rolę pełnią Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR)
powołane przez ministra właściwego do spraw zdrowia, które dzięki współpracy z
Europejskimi Sieciami Referencyjnymi dla Chorób Rzadkich (ERN) oraz działaniu na
obszarze kraju, realizują świadczenia w zakresie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich.
OECR są powiązane z Europejskimi Sieciami Referencyjnych dla Chorób Rzadkich przez
członkostwo w ich strukturach, zgodnie z profilem udzielanych świadczeń opieki zdrowotnej.
-- 4 of 6 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
5
Aktualnie w Polsce są 44 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich powołane w trybie uznania
kompetencji. Ponadto istnieje szereg innych rozpoznawalnych ośrodków, które od lat
prowadzą diagnostykę oraz zapewniają leczenie i opiekę pacjentom z określonymi
chorobami lub grupami chorób rzadkich.
Kolejne ośrodki będą mogły ubiegać się o nadanie statusu OECR po wejściu w życie
przepisów ustawy zmieniającej ustawę o świadczeniach zdrowotnych finansowanych ze
środków publicznych, gdzie określa się tryb uzyskania statusu OECR. Wielomiesięczne prace
nad zapisami ustawy zostały zakończone. Projekt został poddany konsultacjom publicznym.
Proces legislacyjny nadal trwa, ale zakłada się, że ustawa wejdzie w życie w 2026 roku. Na
podstawie ustawy Minister Zdrowia wyda rozporządzenie, w którym zostaną wskazane
szczegółowe warunki uzyskania statusu OECR, w tym kwestie związane z dostępem do
badań m.in. obrazowych służących diagnostyce oraz monitorowaniu choroby rzadkiej.
Minister Zdrowia wraz z Radą do spraw Chorób Rzadkich dąży do opracowania możliwie
uniwersalnych rozwiązań organizacyjnych dla pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem
choroby rzadkiej. Dzięki tworzeniu kolejnych Ośrodków Eksperckich koordynacja ścieżki
pacjenta ulegnie poprawie.
Jednocześnie mamy na uwadze postulaty dotyczące roli koordynatora leczenia, które
docierają do Ministerstwa Zdrowia. Kwestia ewentualnego ustanowienia koordynatora
leczenia, który wspierałby pacjentów w zakresie m.in. terminowej realizacji badań
kontrolnych zostanie poddana analizie. Warto dodać, że dzięki nowym rozwiązaniom z
zakresu e-zdrowia koordynacja tej ścieżki będzie łatwiejsza dla pracowników ochrony
zdrowia.
Odnosząc się do możliwości uregulowania kwestii gwarantowanego dostępu do
rygorystycznej diety niskotłuszczowej dla dzieci z chorobami metabolicznymi
przebywających w placówkach oświatowych Minister Zdrowia wskazuje, iż w związku z
postulatami zgłoszonymi w toku konsultacji publicznych rozporządzenia sklepikowego1
dotyczącymi konieczności zapewnienia dostępu do diet eliminacyjnych na terenie jednostek
systemu oświaty, Ministerstwo Zdrowia we współpracy z Głównym Inspektoratem
Sanitarnym prowadzi prace analityczne dotyczące modyfikacji upoważnienia ustawowego
dla Ministra Zdrowia do wydania aktu regulującego zasady żywienia dzieci i młodzieży na
dietach eliminacyjnych na terenie jednostek systemu oświaty. Aktualne brzmienie delegacji
ustawowej, na podstawie, której zostało wydane rozporządzenie sklepikowe uniemożliwia
uregulowanie kwestii diet eliminacyjnych czy leczniczych w jednostkach systemu oświaty.
1 https://www.gov.pl/web/zdrowie/minister-zdrowia-podpisal-nowe-rozporzadzenie-w-sprawie-
zywienia-dzieci-i-mlodziezy-w-szkolach-i-przedszkolach2
-- 5 of 6 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
6
Odpowiadając na zagadnienie nierówności w systemie orzekania o niepełnosprawności -
kwestie związane z orzecznictwem pozostają w kompetencjach Ministerstwa Rodziny, Pracy
i Polityki Społecznej, który jest Organem właściwym do kierowania zapytań w tym temacie.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Katarzyna Kacperczyk
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 6 of 6 --