Interpelacja w sprawie sytuacji pacjentów cierpiących na ataksję Friedreicha (FA) - rzadką, postępującą chorobę neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym
Treść wystąpienia poselskiego
Interpelacja nr 15598
do ministra zdrowia
w sprawie sytuacji pacjentów cierpiących na ataksję Friedreicha (FA) - rzadką, postępującą chorobę neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym
Zgłaszający: Iwona Maria Kozłowska, Anna Wojciechowska, Ewa Kołodziej
Data wpływu: 25-02-2026
Szanowna Pani Ministro,
ataksja Friedreicha jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, najczęściej spowodowaną ekspansją powtórzeń GAA w genie FXN, prowadzącą do niedoboru frataksyny i zaburzeń funkcjonowania mitochondriów. Schorzenie to ma charakter wieloukładowy – obejmuje układ nerwowy, sercowo-naczyniowy oraz metaboliczny. Objawia się postępującymi zaburzeniami koordynacji ruchowej, utratą zdolności samodzielnego poruszania się, zaburzeniami mowy, a w wielu przypadkach również kardiomiopatią oraz cukrzycą.
Choroba rozpoczyna się zazwyczaj w wieku dziecięcym lub młodzieńczym i prowadzi do stopniowej, nieodwracalnej niepełnosprawności. Pacjenci, pomimo zachowanej sprawności intelektualnej, tracą możliwość samodzielnego funkcjonowania, a ich średnia długość życia jest istotnie skrócona.
Przez wiele lat leczenie miało wyłącznie charakter objawowy. Rejestracja w Unii Europejskiej pierwszej terapii modyfikującej przebieg choroby – omaveloksolonu (Skyclarys) – stanowi przełom w leczeniu ataksji Friedreicha. W Polsce proces refundacyjny tej terapii został rozpoczęty, a lek został objęty mechanizmami dostępowymi. Jednak środowiska pacjenckie wskazują na utrzymujące się bariery w realnej dostępności leczenia, w tym ograniczoną liczbę ośrodków, kryteria kwalifikacyjne, czas oczekiwania oraz brak pełnej koordynacji opieki.
Mając na uwadze ciężki, postępujący charakter ataksji Friedreicha oraz dramatyczną sytuację chorych i ich rodzin, zwracam się z prośbą o przedstawienie szczegółowego stanowiska Ministerstwa Zdrowia oraz informacji o planowanych działaniach legislacyjnych i organizacyjnych w zakresie dalszej poprawy dostępności leczenia i opieki nad pacjentami z tą chorobą.
W związku z powyższym zwracam się z uprzejmą prośbą o udzielenie odpowiedzi na następujące pytania:
Ilu pacjentów w Polsce z rozpoznaną ataksją Friedreicha jest obecnie objętych leczeniem w ramach refundowanego programu lekowego?
Ile ośrodków w kraju realizuje program leczenia tej choroby i czy wyczerpują potrzeby pacjentów?
Jakie są aktualne kryteria kwalifikacji do terapii omaveloksolonem i czy ministerstwo planuje ich modyfikację w celu zwiększenia dostępności leczenia?
Czy przewiduje się rozszerzenie refundacji terapii na pacjentów poniżej 16. roku życia?
Jakie działania podejmuje ministerstwo w celu skrócenia ścieżki diagnostycznej, w tym zwiększenia dostępności badań genetycznych?
Czy planowane jest utworzenie wyspecjalizowanych ośrodków referencyjnych zapewniających kompleksową, wielospecjalistyczną i koordynowaną opiekę nad pacjentami z ataksją Friedreicha?
Czy ministerstwo prowadzi analizy dotyczące długoterminowych korzyści zdrowotnych i ekonomicznych wynikających z wczesnej diagnozy i wdrożenia terapii modyfikującej przebieg choroby?
Z wyrazami szacunku
Iwona Kozłowska
Podsekretarz stanu Katarzyna Anna Kacperczyk
Odpowiedź wysoce rzeczowa – zawiera liczne dane twarde, kwoty, daty lub bezpośrednie odniesienie do zadanych pytań.
- Wymienia precyzyjne daty lub terminy (5)
Pełna treść wyekstrahowana z załącznika PDF (odpowiedź urzędowa)
6689 znakówadres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
PLR2.050.12.2026.JW
Warszawa, 18 marca 2026
Pan
Włodzimierz Czarzasty
Marszałek Sejmu
Rzeczypospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
w odpowiedzi na interpelację nr 15598 Pani Iwony Kozłowskiej, Posłanki na Sejm
Rzeczypospolitej Polskiej oraz Grupy Posłów, w sprawie sytuacji pacjentów cierpiących na
ataksję Friedreicha (FA) - rzadką, postępującą chorobę neurodegeneracyjną o podłożu
genetycznym, Minister Zdrowia przedstawia poniżej następujące informacje.
Kwestie związane z refundacją reguluje ustawa z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków,
środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów
medycznych (Dz. U. z 2026 r. poz. 253). Na podstawie przepisów art. 37 ww. ustawy
Minister Zdrowia ogłasza co do zasady raz na 3 miesiące, w drodze obwieszczenia wykazy
refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego i
wyrobów medycznych.
Należy wskazać, że pierwszy lek zarejestrowany dla chorych na ataksję Friedreicha - lek
Skyclarys (omaweloksolon) został objęty refundacją systemową od 1.07.2025 r. i jest
dostępny w ramach programu lekowego B.174. LECZENIE CHORYCH NA ATAKSJĘ
FRIEDREICHA (ICD-10: G11.1).
Program lekowy to świadczenie gwarantowane, w ramach którego leczenie odbywa się z
zastosowaniem innowacyjnych, kosztownych substancji czynnych, które nie są
finansowane w ramach innych świadczeń gwarantowanych. Pacjenci zakwalifikowani do
programu lekowego są leczeni bezpłatnie. W programie B.174. są to pacjenci w wieku co
najmniej 16 lat z rozpoznaniem ataksji Friedreicha potwierdzonej badaniem genetycznym.
Należy dodać, że wskazanie refundacyjne pokrywa się ze wskazaniem zarejestrowanym w
Charakterystyce Produktu Leczniczego leku Skyclarys1 natomiast leczenie w populacji
poniżej 16 roku życia nie zostało zarejestrowane. Oznacza to, że podmiot odpowiedzialny
1 https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/2025/20250915167463/anx_167463_pl.pdf
-- 1 of 4 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
nie przedstawił dowodów klinicznych będących podstawą do zarejestrowania wskazania u
tej grupy pacjentów na etapie rejestracji w Unii Europejskiej. Pomimo ogromnego
zapotrzebowania medycznego na skuteczne i dobrze tolerowane leki dla tej populacji
chorych na chwilę obecną możliwości terapeutyczne są ograniczone.
Dodatkowo należy wskazać, że lek Skyclarys (omaweloksolon) przed objęciem refundacją
został oceniony przez Agencję Technologii Medycznych i Taryfikacji, a w negatywnym
stanowisku Rady Przejrzystości oraz w negatywnej rekomendacji Prezesa Agencji2
wykazano szereg wątpliwości co do ocenianej technologii medycznej.
Poniżej przekazuję informacje w zakresie liczby pacjentów objętych leczeniem w
przedmiotowym programie lekowym. Jednocześnie zaznaczam, że dane te opierają się na
realizacji świadczeń związanych z podaniem/wydaniem leku w programie, a dane za 2026 r.
obejmują okres do końca stycznia br. i mogą ulegać zmianie wraz z kolejnymi aktualizacjami
systemów informatycznych.
2025 2026
Liczba pacjentów w
programie lekowym B.174. 30 7
Dane na dzień 10.03.2026 r.
Kolejna tabela przedstawia informacje na temat liczby ośrodków realizujących
przedmiotowy program lekowy w poszczególnych województwach. W obecnym roku
umowę na realizację programu posiada 35 świadczeniodawców.
Liczba świadczeniodawców
Oddział NFZ
2025 2026
dolnośląski 0 2
kujawsko-pomorski 3 3
lubelski 3 3
lubuski 0 1
łódzki 0 2
małopolski 4 4
mazowiecki 6 6
2 https://bip.aotm.gov.pl/zlecenia-mz-2024/1033-6materialy-2024/8733-189-2024-zlc
-- 2 of 4 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
opolski 0 0
podkarpacki 1 1
podlaski 2 2
pomorski 1 1
śląski 4 4
świętokrzyski 2 2
warmińsko-mazurski 1 1
wielkopolski 2 2
zachodniopomorski 1 1
SUMA 30 35
Dane na dzień 10.03.2026 r.
Nie zanotowano zawiadomień dotyczących problemów z dostępnością do leczenia ataksji
Friedreicha w programie, tym samym uznaje się, że liczba realizatorów programu B.174
zaspokaja bieżący potrzeby tej grupy pacjentów.
Niezwykle istotną kwestią w obszarze chorób rzadkich jest poprawa dostępu do
nowoczesnej diagnostyki, która pozwoli na uniknięcie tzw. „odysei diagnostycznej”
trwającej od kilku do nawet kilkunastu lat i generuje ogromne koszty dla systemu ochrony
zdrowia, a dla pacjenta z chorobą rzadką i jego rodziny jest obciążeniem psychicznym,
materialnym i zdrowotnym.
W celu skrócenia ścieżki diagnostycznej, w tym zwiększenia dostępności badań
genetycznych w 2025 r. do wykazu świadczeń gwarantowanych w ambulatoryjnej opiece
specjalistycznej (AOS) dodano 2 nowe badania genetyczne: metodą porównawczej
hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomie
Hybridization) oraz analizę ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy
użyciu metody Real-Time PCR –ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie
rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).
Prowadzone są prace nad kolejną zmianą w AOS - wprowadzeniem kolejnych badań
genetycznych. Będą to badania: całoeksomowe (WES – Whole Exome Sequencing) z
zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS – Next Generation
-- 3 of 4 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
4
Sequencing) oraz badanie genomu człowieka metodą sekwencjonowania następnej
generacji (NGS) – tzw. małe i średnie panele celowane NGS.
Aktualnie w Polsce są 44 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR) powołane w trybie
uznania kompetencji. Tworzenie kolejnych OECR jest jednym z zadań Planu dla Chorób
Rzadkich. W Polsce istnieje szereg innych rozpoznawalnych ośrodków, które od lat
prowadzą diagnostykę oraz zapewniają leczenie i opiekę pacjentom z określonymi
chorobami lub grupami chorób rzadkich. Kolejne ośrodki będą mogły ubiegać się o nadanie
statusu OECR po wejściu w życie przepisów ustawy zmieniającej ustawę o świadczeniach
zdrowotnych finansowanych ze środków publicznych, gdzie określa się tryb uzyskania
statusu OECR. Projekt ustawy został poddany konsultacjom publicznych, trwają kolejne
etapy procesu legislacyjnego.
Należy także poinformować, że Ministerstwo Zdrowia nie prowadzi analiz dotyczących
długoterminowych korzyści zdrowotnych i ekonomicznych wynikających z wczesnej
diagnozy i wdrożenia terapii modyfikującej przebieg choroby.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Katarzyna Kacperczyk
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 4 of 4 --