Interpelacja nr 13458
Interpelacja w sprawie poszerzenia katalogu chorób rzadkich o delecję 16p.12.2.-p11.2
Zgłaszający:
•
Adresat:
Zdrowie i Lecznictwo (89%)
Infrastruktura i Transport (30%)
Treść wystąpienia poselskiego
Interpelacja w sprawie poszerzenia katalogu chorób rzadkich o delecję 16p.12.2.-p11.2
Interpelacja nr 13458
do ministra zdrowia
w sprawie poszerzenia katalogu chorób rzadkich o delecję 16p.12.2.-p11.2
Zgłaszający: Robert Warwas, Wioletta Maria Kulpa, Lidia Czechak, Bogumiła Olbryś
Data wpływu: 06-11-2025
Szanowna Pani Minister,
zgodnie z definicją przyjętą przez Unię Europejską choroby rzadkie to te, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. W Polsce żyje obecnie od 2,3 do 3 milionów osób z różnymi schorzeniami rzadkimi, z których 80% to choroby o podłożu genetycznym. W ostatnich latach diagnostyka genetyczna umożliwiła identyfikację coraz większej liczby zespołów delecji chromosomowych, które wcześniej pozostawały nierozpoznane lub błędnie klasyfikowane.
Jednym z takich schorzeń jest delecja 16p12.2–p11.2 oznaczana w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10 kodem Q93.8. Zespół delecji 16p12.2–p11.2 jest stosunkowo nowo odkrytą chorobą charakteryzującą się m.in. opóźnieniem rozwoju, cechami dysmorfii twarzy, a także problemami z karmieniem, hipotonią czy wadami serca. Choroba ta nie jest obecnie ujęta w krajowym wykazie chorób rzadkich, co skutkuje tym, że rodziny dzieci z rozpoznaniem delecji 16p12.2–p11.2 w Polsce pozostają w sytuacji braku systemowego wsparcia, mimo że diagnoza jest jednoznaczna i potwierdzona badaniami genetycznymi. Włączenie tej jednostki do oficjalnego katalogu chorób rzadkich pozwoliłoby na opracowanie dedykowanych wytycznych terapeutycznych, właściwą ocenę potrzeb pacjentów oraz zapewnienie im realnego dostępu do świadczeń w ramach systemu publicznej ochrony zdrowia.
W związku z powyższym proszę Panią Minister o udzielenie odpowiedzi na następujące pytania:
1. Czy Ministerstwo Zdrowia planuje poszerzenie krajowego katalogu chorób rzadkich o jednostkę chorobową delecja 16p12.2–p11.2?
2. Czy są prowadzone prace analityczne lub konsultacje z ekspertami w dziedzinie genetyki klinicznej dotyczące uwzględnienia nowych mikrodelecji i mikroduplikacji w systemie orzecznictwa i opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi?
3. Jakie działania ministerstwo planuje podjąć, aby zapewnić pacjentom z delecją 16p12.2–p11.2 dostęp do kompleksowej opieki, wsparcia rehabilitacyjnego oraz właściwego orzecznictwa o niepełnosprawności?
Z poważaniem
Robert Warwas
Interpelacja nr 13458
do ministra zdrowia
w sprawie poszerzenia katalogu chorób rzadkich o delecję 16p.12.2.-p11.2
Zgłaszający: Robert Warwas, Wioletta Maria Kulpa, Lidia Czechak, Bogumiła Olbryś
Data wpływu: 06-11-2025
Szanowna Pani Minister,
zgodnie z definicją przyjętą przez Unię Europejską choroby rzadkie to te, które dotykają nie więcej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców. W Polsce żyje obecnie od 2,3 do 3 milionów osób z różnymi schorzeniami rzadkimi, z których 80% to choroby o podłożu genetycznym. W ostatnich latach diagnostyka genetyczna umożliwiła identyfikację coraz większej liczby zespołów delecji chromosomowych, które wcześniej pozostawały nierozpoznane lub błędnie klasyfikowane.
Jednym z takich schorzeń jest delecja 16p12.2–p11.2 oznaczana w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10 kodem Q93.8. Zespół delecji 16p12.2–p11.2 jest stosunkowo nowo odkrytą chorobą charakteryzującą się m.in. opóźnieniem rozwoju, cechami dysmorfii twarzy, a także problemami z karmieniem, hipotonią czy wadami serca. Choroba ta nie jest obecnie ujęta w krajowym wykazie chorób rzadkich, co skutkuje tym, że rodziny dzieci z rozpoznaniem delecji 16p12.2–p11.2 w Polsce pozostają w sytuacji braku systemowego wsparcia, mimo że diagnoza jest jednoznaczna i potwierdzona badaniami genetycznymi. Włączenie tej jednostki do oficjalnego katalogu chorób rzadkich pozwoliłoby na opracowanie dedykowanych wytycznych terapeutycznych, właściwą ocenę potrzeb pacjentów oraz zapewnienie im realnego dostępu do świadczeń w ramach systemu publicznej ochrony zdrowia.
W związku z powyższym proszę Panią Minister o udzielenie odpowiedzi na następujące pytania:
1. Czy Ministerstwo Zdrowia planuje poszerzenie krajowego katalogu chorób rzadkich o jednostkę chorobową delecja 16p12.2–p11.2?
2. Czy są prowadzone prace analityczne lub konsultacje z ekspertami w dziedzinie genetyki klinicznej dotyczące uwzględnienia nowych mikrodelecji i mikroduplikacji w systemie orzecznictwa i opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi?
3. Jakie działania ministerstwo planuje podjąć, aby zapewnić pacjentom z delecją 16p12.2–p11.2 dostęp do kompleksowej opieki, wsparcia rehabilitacyjnego oraz właściwego orzecznictwa o niepełnosprawności?
Z poważaniem
Robert Warwas
Odpowiedź urzędowa
Podsekretarz stanu Katarzyna Kęcka
Audyt odpowiedzi: Wskaźnik lania wody & konkretności
Bardzo konkretna
Automatyczna analiza lingwistyczno-statystyczna pisma resortu
Lanie wody
30%
Konkretność
70%
Odpowiedź wysoce rzeczowa – zawiera liczne dane twarde, kwoty, daty lub bezpośrednie odniesienie do zadanych pytań.
Twarde liczby / kwoty
0 kwot, 0 %
Precyzyjne daty
1
Odpowiedź na punkty
Brak podziału
Gęstość faktów
5.6 / 1k zn.
- Wymienia precyzyjne daty lub terminy (1)
Urzędowe załączniki i odpowiedzi:
Pełna treść wyekstrahowana z załącznika PDF (odpowiedź urzędowa)
3939 znaków
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
DLG.050.191.2025DLG.050.191.2025.DG
Warszawa, 31 grudnia 2025
Pan
Włodzimierz Czarzasty
Marszałek Sejmu
Rzeczpospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
W związku z interpelacją nr 13458 Pana Roberta Warwasa, Posła na Sejm RP, w sprawie
poszerzenia katalogu chorób rzadkich o delecję 16p.12.2.-p11.2, uprzejmie proszę o
przyjęcie poniższej informacji:
Uprzejmie informuję, że Ministerstwo Zdrowia nie prowadzi listy/krajowego katalogu
chorób rzadkich. Baza danych chorób rzadkich jest prowadzona przez Orphanet. Jest to
międzynarodowa inicjatywa będąca unikalnym źródłem informacji o chorobach rzadkich.
Orphanet gromadzi i promuje wiedzę o chorobach rzadkich, przyczyniając się do poprawy
diagnostyki, opieki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Celem Orphanetu jest
zapewnienie wysokiej jakości informacji o chorobach rzadkich oraz równego dostępu do
wiedzy dla wszystkich użytkowników. Równocześnie Orphanet opracowuje nomenklaturę
chorób rzadkich (Kod ORPHA), która jest istotna dla poprawy identyfikacji chorób rzadkich
w systemie ochrony zdrowia oraz projektach badawczych1. Orhanet jest też właściwym
odbiorcą postulatów o nadania kodu choroby rzadkiej ORPHA nowo zidentyfikowanym
chorobom i wadom.
Z danych zawartych na stronie Oprhanet wynika, że Zespół mikrodelecji 16p11.2p12.2
posiada kod OPRHA:261211, kod ICD-10 - Q93.5 „Inne delecje części chromosomów”
oraz kod OMIM: 6136042 – numer identyfikacyjny wpisów w bazie, która kataloguje
ludzkie geny i fenotypy. W Polsce, dla identyfikacji choroby rzadkiej stosujemy kod ORPHA
oraz ICD-10 jeżeli jest dostępny.
Ministerstwo Zdrowia nie prowadzi bezpośrednich prac związanych z systemem
orzecznictwa. Kwestie ewentualnego uwzględnienia kolejnych chorób w systemie
orzecznictwa, tj. w
Katalogu rzadkich chorób genetycznych o jednorodnym i niezmiennym
przebiegu, będących załącznikiem do rozporządzenia ws. w sprawie orzekania o
1 https://www.orpha.net/pl
2 https://www.orpha.net/pl/disease/detail/261211
-- 1 of 2 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności pozostają w kompetencjach
Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej.
Jednocześnie uprzejmie informuję, że w Ministerstwie Zdrowia realizowane są zadania z
Planu dla Chorób Rzadkich. Ten dokument ma charakter strategiczny i usystematyzowuje
działania, które mają na celu wypracowanie kompleksowego modelu opieki nad pacjentami
z rozpoznaniem lub podejrzeniem choroby rzadkiej. Warto dodać, że jednym z zadań Planu
jest budowa dziedzinowego systemu teleinformatycznego pn. System dla Chorób Rzadkich.
Najbardziej efektywnym ekonomicznie sposobem monitorowania chorób i problemów
zdrowotnych są rejestry medyczne oraz dziedzinowe systemy teleinformatyczne. System
dla Chorób Rzadkich, posiada funkcjonalności niezbędne do realizacji instrumentów
obsługujących choroby rzadkie i poprawy opieki medycznej dla tej grupy chorych. W
systemie będą przetwarzane dane umożliwiające monitorowanie procesów związanych z
opieką medyczną nad usługobiorcami z chorobą rzadką. Ponadto, wprowadza się Kartę
Pacjenta z Chorobą Rzadką, będącej zasobem informacji na temat pacjenta oraz jego
choroby, prowadzonej w postaci elektronicznej. Dzięki Karcie Pacjenta lekarz, który
spotyka pacjenta z chorobą rzadką po raz pierwszy, będzie mieć podstawowe informację na
temat jego rozpoznania.
Uprzejmie informuję, że w 2023 roku uruchomiono Platformę Informacyjną www.
chorobyrzadkie.gov.pl, gdzie dostępne są aktualizowane przez ekspertów informacje dla
pacjentów i lekarzy. Na stronie znajduje się lista chorób rzadkich, zaczerpnięta właśnie z
ww. bazy Orphanet.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Katarzyna Kęcka
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 2 of 2 --
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
DLG.050.191.2025DLG.050.191.2025.DG
Warszawa, 31 grudnia 2025
Pan
Włodzimierz Czarzasty
Marszałek Sejmu
Rzeczpospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
W związku z interpelacją nr 13458 Pana Roberta Warwasa, Posła na Sejm RP, w sprawie
poszerzenia katalogu chorób rzadkich o delecję 16p.12.2.-p11.2, uprzejmie proszę o
przyjęcie poniższej informacji:
Uprzejmie informuję, że Ministerstwo Zdrowia nie prowadzi listy/krajowego katalogu
chorób rzadkich. Baza danych chorób rzadkich jest prowadzona przez Orphanet. Jest to
międzynarodowa inicjatywa będąca unikalnym źródłem informacji o chorobach rzadkich.
Orphanet gromadzi i promuje wiedzę o chorobach rzadkich, przyczyniając się do poprawy
diagnostyki, opieki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Celem Orphanetu jest
zapewnienie wysokiej jakości informacji o chorobach rzadkich oraz równego dostępu do
wiedzy dla wszystkich użytkowników. Równocześnie Orphanet opracowuje nomenklaturę
chorób rzadkich (Kod ORPHA), która jest istotna dla poprawy identyfikacji chorób rzadkich
w systemie ochrony zdrowia oraz projektach badawczych1. Orhanet jest też właściwym
odbiorcą postulatów o nadania kodu choroby rzadkiej ORPHA nowo zidentyfikowanym
chorobom i wadom.
Z danych zawartych na stronie Oprhanet wynika, że Zespół mikrodelecji 16p11.2p12.2
posiada kod OPRHA:261211, kod ICD-10 - Q93.5 „Inne delecje części chromosomów”
oraz kod OMIM: 6136042 – numer identyfikacyjny wpisów w bazie, która kataloguje
ludzkie geny i fenotypy. W Polsce, dla identyfikacji choroby rzadkiej stosujemy kod ORPHA
oraz ICD-10 jeżeli jest dostępny.
Ministerstwo Zdrowia nie prowadzi bezpośrednich prac związanych z systemem
orzecznictwa. Kwestie ewentualnego uwzględnienia kolejnych chorób w systemie
orzecznictwa, tj. w
Katalogu rzadkich chorób genetycznych o jednorodnym i niezmiennym
przebiegu, będących załącznikiem do rozporządzenia ws. w sprawie orzekania o
1 https://www.orpha.net/pl
2 https://www.orpha.net/pl/disease/detail/261211
-- 1 of 2 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności pozostają w kompetencjach
Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej.
Jednocześnie uprzejmie informuję, że w Ministerstwie Zdrowia realizowane są zadania z
Planu dla Chorób Rzadkich. Ten dokument ma charakter strategiczny i usystematyzowuje
działania, które mają na celu wypracowanie kompleksowego modelu opieki nad pacjentami
z rozpoznaniem lub podejrzeniem choroby rzadkiej. Warto dodać, że jednym z zadań Planu
jest budowa dziedzinowego systemu teleinformatycznego pn. System dla Chorób Rzadkich.
Najbardziej efektywnym ekonomicznie sposobem monitorowania chorób i problemów
zdrowotnych są rejestry medyczne oraz dziedzinowe systemy teleinformatyczne. System
dla Chorób Rzadkich, posiada funkcjonalności niezbędne do realizacji instrumentów
obsługujących choroby rzadkie i poprawy opieki medycznej dla tej grupy chorych. W
systemie będą przetwarzane dane umożliwiające monitorowanie procesów związanych z
opieką medyczną nad usługobiorcami z chorobą rzadką. Ponadto, wprowadza się Kartę
Pacjenta z Chorobą Rzadką, będącej zasobem informacji na temat pacjenta oraz jego
choroby, prowadzonej w postaci elektronicznej. Dzięki Karcie Pacjenta lekarz, który
spotyka pacjenta z chorobą rzadką po raz pierwszy, będzie mieć podstawowe informację na
temat jego rozpoznania.
Uprzejmie informuję, że w 2023 roku uruchomiono Platformę Informacyjną www.
chorobyrzadkie.gov.pl, gdzie dostępne są aktualizowane przez ekspertów informacje dla
pacjentów i lekarzy. Na stronie znajduje się lista chorób rzadkich, zaczerpnięta właśnie z
ww. bazy Orphanet.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Katarzyna Kęcka
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 2 of 2 --