Interpelacja nr 11721
Interpelacja w sprawie potrzeby uwzględniania rzadkiej choroby NCM (Neurocutaneous melanosis) w systemie orzekania o niepełnosprawności
Zgłaszający:
•
Adresat:
Zdrowie i Lecznictwo (63%)
Treść wystąpienia poselskiego
Interpelacja w sprawie potrzeby uwzględniania rzadkiej choroby NCM (Neurocutaneous melanosis) w systemie orzekania o niepełnosprawności
Interpelacja nr 11721
do ministra zdrowia
w sprawie potrzeby uwzględniania rzadkiej choroby NCM (Neurocutaneous melanosis) w systemie orzekania o niepełnosprawności
Zgłaszający: Łukasz Ściebiorowski
Data wpływu: 12-08-2025
Szanowna Pani Minister,
w nawiązaniu do próśb rodziców dzieci z bardzo rzadką chorobą genodermatozy – neurocutaneous melanosis (melanoza nerwowo-skórna, NCM), oznaczonej kodami ORPHA 2481, OMIM 249400, ICD-10 D22.7 oraz ICD-11 2F20.20., zwracam się z interpelacją.
Jest to ciężka, postępująca choroba, charakteryzująca się obecnością melanocytarnych zmian skórnych oraz odkładaniem melaniny w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Wiąże się z wysokim ryzykiem zezłośliwienia (czerniak na podłożu znamion naczyniowych – ok. 15%) oraz poważnymi zmianami neurologicznymi, które w wielu przypadkach prowadzą do wczesnego zgonu.
Mimo dramatycznych rokowań, jednostka ta nie została ujęta w wykazach chorób kwalifikujących do orzeczenia o niepełnosprawności, co w praktyce uniemożliwia rodzinom pacjentów dostęp do wsparcia systemowego, świadczeń i opieki.
Zgodnie z danymi medycznymi:
częstość występowania NCM wynosi ok. 1 na 20 000 żywych urodzeń,
opisywano zaledwie około 100 przypadków na świecie w latach 1861–2000,
choroba nie ma udokumentowanego dziedzicznego charakteru,
przypadek dziecka z tą diagnozą został opisany m.in. w polskim piśmiennictwie medycznym (Wiadomości Lekarskie, 2004, tom LVII, nr 9–10).
Rodzice dzieci z takimi jednostkami chorobowymi pozostają bez wsparcia, ponieważ ich przypadki nie są uwzględniane w systemach NFZ ani w systemie orzeczniczym. Rodziny czują się zapomniane, a chore dzieci są narażone na wykluczenie z należnego im systemu wsparcia.
W związku z powyższym zwracam się z następującymi pytaniami:
Czy ministerstwo planuje aktualizację listy chorób rzadkich z uwzględnieniem tzw. chorób ultrarzadkich jak NCM?
Jakie kroki może podjąć rodzic dziecka z tak rzadką chorobą, by uzyskać orzeczenie o niepełnosprawności na stałe?
Czy ministerstwo prowadzi współpracę z ośrodkami naukowymi i klinikami w zakresie monitorowania i włączania rzadkich chorób do systemu orzeczniczego?
Z wyrazami szacunku
Łukasz Ściebiorowski
Interpelacja nr 11721
do ministra zdrowia
w sprawie potrzeby uwzględniania rzadkiej choroby NCM (Neurocutaneous melanosis) w systemie orzekania o niepełnosprawności
Zgłaszający: Łukasz Ściebiorowski
Data wpływu: 12-08-2025
Szanowna Pani Minister,
w nawiązaniu do próśb rodziców dzieci z bardzo rzadką chorobą genodermatozy – neurocutaneous melanosis (melanoza nerwowo-skórna, NCM), oznaczonej kodami ORPHA 2481, OMIM 249400, ICD-10 D22.7 oraz ICD-11 2F20.20., zwracam się z interpelacją.
Jest to ciężka, postępująca choroba, charakteryzująca się obecnością melanocytarnych zmian skórnych oraz odkładaniem melaniny w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Wiąże się z wysokim ryzykiem zezłośliwienia (czerniak na podłożu znamion naczyniowych – ok. 15%) oraz poważnymi zmianami neurologicznymi, które w wielu przypadkach prowadzą do wczesnego zgonu.
Mimo dramatycznych rokowań, jednostka ta nie została ujęta w wykazach chorób kwalifikujących do orzeczenia o niepełnosprawności, co w praktyce uniemożliwia rodzinom pacjentów dostęp do wsparcia systemowego, świadczeń i opieki.
Zgodnie z danymi medycznymi:
częstość występowania NCM wynosi ok. 1 na 20 000 żywych urodzeń,
opisywano zaledwie około 100 przypadków na świecie w latach 1861–2000,
choroba nie ma udokumentowanego dziedzicznego charakteru,
przypadek dziecka z tą diagnozą został opisany m.in. w polskim piśmiennictwie medycznym (Wiadomości Lekarskie, 2004, tom LVII, nr 9–10).
Rodzice dzieci z takimi jednostkami chorobowymi pozostają bez wsparcia, ponieważ ich przypadki nie są uwzględniane w systemach NFZ ani w systemie orzeczniczym. Rodziny czują się zapomniane, a chore dzieci są narażone na wykluczenie z należnego im systemu wsparcia.
W związku z powyższym zwracam się z następującymi pytaniami:
Czy ministerstwo planuje aktualizację listy chorób rzadkich z uwzględnieniem tzw. chorób ultrarzadkich jak NCM?
Jakie kroki może podjąć rodzic dziecka z tak rzadką chorobą, by uzyskać orzeczenie o niepełnosprawności na stałe?
Czy ministerstwo prowadzi współpracę z ośrodkami naukowymi i klinikami w zakresie monitorowania i włączania rzadkich chorób do systemu orzeczniczego?
Z wyrazami szacunku
Łukasz Ściebiorowski
Odpowiedź urzędowa
Podsekretarz stanu Tomasz Maciejewski
Audyt odpowiedzi: Wskaźnik lania wody & konkretności
Bardzo konkretna
Automatyczna analiza lingwistyczno-statystyczna pisma resortu
Lanie wody
30%
Konkretność
70%
Odpowiedź wysoce rzeczowa – zawiera liczne dane twarde, kwoty, daty lub bezpośrednie odniesienie do zadanych pytań.
Twarde liczby / kwoty
0 kwot, 0 %
Precyzyjne daty
6
Odpowiedź na punkty
Brak podziału
Gęstość faktów
5.2 / 1k zn.
- Wymienia precyzyjne daty lub terminy (6)
Urzędowe załączniki i odpowiedzi:
Pełna treść wyekstrahowana z załącznika PDF (odpowiedź urzędowa)
6958 znaków
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
DLG.050.155.2025.DG
Warszawa, 30 września 2025
Pan
Szymon Hołownia
Marszałek Sejmu Rzeczpospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
W odpowiedzi na interpelację nr 11721 Pana posła Łukasza Ścieborowskiego w sprawie
potrzeby uwzględnienia rzadkiej choroby NCM (Neurocutaneous melanosis) w systemie
orzekania o niepełnosprawności, uprzejmie proszę o przyjęcie poniższej informacji.
W obszarze chorób rzadkich Ministerstwo Zdrowia realizuje Plan dla Chorób Rzadkich na
lata 2024-2025, system orzekania o niepełnosprawności pozostaje w kompetencjach
Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej (MRPiPS). W związku z tym, zwróciliśmy
się o opinię do MRPiPS o informacje zakresie orzecznictwa.
Dokonanie w postępowaniu orzeczniczym rozstrzygnięcia w zakresie wydania osobie w
wieku do 16 roku życia orzeczenia o niepełnosprawności następuje zgodnie z przepisami,
standardami oraz procedurami postępowania określonymi w szczególności w ustawie z
dnia 27 sierpnia 1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób
niepełnosprawnych (Dz. U. z 2024 r. poz. 44, ze zm.), rozporządzeniu Ministra Gospodarki,
Pracy i Polityki Społecznej z dnia 15 lipca 2003 r. w sprawie orzekania o
niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności (Dz. U. z 2021 r. poz. 857, ze zm.) oraz
rozporządzeniu Ministra Pracy i Polityki Społecznej z dnia 1 lutego 2002 r. w sprawie
kryteriów oceny niepełnosprawności u osób w wieku do 16 roku życia (Dz. U. z 2002 r. Nr
17, poz. 162, ze zm.). Osoby, które nie ukończyły 16 roku życia (dzieci) zaliczane są do osób
niepełnosprawnych, jeżeli mają naruszoną sprawność fizyczną lub psychiczną o
przewidywanym okresie trwania powyżej 12 miesięcy, z powodu wady wrodzonej,
długotrwałej choroby lub uszkodzenia organizmu, powodującą konieczność zapewnienia im
całkowitej opieki lub pomocy w zaspokajaniu podstawowych potrzeb życiowych w sposób
przewyższający wsparcie potrzebne osobie w danym wieku.
Formalnoprawną podstawą wszczęcia postępowania o wydanie orzeczenia jest przepis § 6
rozporządzenia w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności, w
treści którego wskazano, iż wniosek o wydanie orzeczenia składany jest do powiatowego
zespołu do spraw orzekania o niepełnosprawności oraz określono rodzaj dokumentów,
jakie należy dołączyć do danego wniosku. Zgodnie z treścią § 6 ust.2 ww. rozporządzenia do
wniosku o wydanie orzeczenia, o którym mowa w § 2 pkt 1 i 2, dołącza się dokumentację
medyczną, w tym zaświadczenie lekarskie określone w § 3 ust. 1 pkt 1 i ust. 2 pkt 1, wydane
-- 1 of 3 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
nie wcześniej niż na 3 miesiące przed dniem złożenia wniosku, oraz inne dokumenty
mogące mieć wpływ na ustalenie niepełnosprawności lub stopnia niepełnosprawności.
Należy wyraźnie podkreślić, że każdy wniosek o wydanie orzeczenia o niepełnosprawności
jest rozpatrywany wg. tych samych zasad, w oparciu o wskazane powyżej przepisy prawa, a
składy orzekające są obowiązane do przestrzegania jednolitych kryteriów kwalifikacji do
osób niepełnosprawnych, zawartych w przywołanych przepisach. Kwalifikacja do
niepełnosprawności oraz ustalenie związanych z nią wskazań przez skład orzekający
następuje zawsze w oparciu o rzetelną ocenę materiału dowodowego zgromadzonego w
sprawie, których celem jest ustalenie ograniczeń funkcjonalnych, a następnie przyrównanie
ich do definicji niepełnosprawności określonej w ustawie o rehabilitacji zawodowej i
społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych.
W dniu 11 czerwca 2025 roku weszło w życie rozporządzenie Ministra Rodziny, Pracy i
Polityki Społecznej z dnia 26 maja 2025 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie orzekania
o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności (poz. 682), które określiło minimalne
okresy, na jakie zespół do spraw orzekania o niepełnosprawności może wydać orzeczenie o
niepełnosprawności oraz o stopniu niepełnosprawności. Orzeczenie o niepełnosprawności
bez względu na przyczynę niepełnosprawności dziecka wydaje się na okres nie krótszy niż 3
lata, jednak nie dłuższy niż do ukończenia przez dziecko 16 roku życia, zaś orzeczenie o
niepełnosprawności w przypadku potwierdzenia u dziecka rzadkiej choroby genetycznej o
jednorodnym i niezmiennym przebiegu lub zespołu Downa wydaje się na okres do
ukończenia przez dziecko 16 roku życia. Orzeczenie o stopniu niepełnosprawności – w
przypadku osoby, u której potwierdzona została rzadka choroba genetyczna o
jednorodnym i niezmiennym przebiegu – wydaje się natomiast na okres nie krótszy niż 7 lat.
Katalog rzadkich schorzeń genetycznych o jednorodnym i niezmiennym przebiegu
określony został w załączniku do rozporządzenia w sprawie orzekania o
niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności. Podstawą do wyodrębnienia takiego
katalogu schorzeń wśród wszystkich schorzeń naruszających sprawność fizyczną lub
psychiczną osób w wieku do 16 roku życia dziecka był fakt, że choroby te charakteryzują się
jednorodnym, nie rokującym poprawy przebiegiem klinicznym oraz jednocześnie nie rokują
progresji w funkcjonowaniu, komunikowaniu się oraz nabywaniu umiejętności społecznych.
Na liście znajdują się wyłącznie rzadkie schorzenia uwarunkowane genetycznie – a zatem
schorzenia, z którymi dziecko rodzi się, a istnienie tego schorzenia potwierdzone zostaje
odpowiednim badaniem genetycznym. W przedmiotowym katalogu nie znalazły się zatem
choroby charakteryzujące się zmiennym obrazem klinicznym lub spektrum objawów, gdyż
ich następstwem jest w różnym stopniu naruszona sprawność organizmu.
Jednocześnie uprzejmie informuję, że w ramach realizacji Planu dla Chorób Rzadkich w
Ministerstwie Zdrowia, powstaje dziedzinowy system teleinformatyczny pn. System dla
Chorób Rzadkich. Jego elementem jest Polski Rejestr Chorób Rzadkich, gdzie zostanie
odnotowany każdy pacjent z rozpoznaniem choroby rzadkiej wg kodu ORPHA. Rejestr
przyczyni się do uzyskania wiarygodnych informacji dotyczących epidemiologii chorób
rzadkich, umożliwi ich monitorowanie oraz przyczyni się do określenia potrzeb pacjentów
zarówno w zakresie opieki zdrowotnej jak i socjalnej.
Ponadto w przygotowaniu jest Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Będzie to regularnie
aktualizowany zasób informacji na temat pacjenta oraz jego choroby, który będzie mógł
zostać udostępniony świadczeniodawcom. Rozwiązanie to ma ułatwić świadczenie
zindywidualizowanej opieki medycznej, która jest niezbędna dla pacjentów z chorobami
rzadkimi. Karta, dostępna przez Internetowe Konto Pacjenta, będzie ułatwieniem w
komunikacji lekarz-pacjent.
-- 2 of 3 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Tomasz Maciejewski
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 3 of 3 --
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
DLG.050.155.2025.DG
Warszawa, 30 września 2025
Pan
Szymon Hołownia
Marszałek Sejmu Rzeczpospolitej Polskiej
Szanowny Panie Marszałku,
W odpowiedzi na interpelację nr 11721 Pana posła Łukasza Ścieborowskiego w sprawie
potrzeby uwzględnienia rzadkiej choroby NCM (Neurocutaneous melanosis) w systemie
orzekania o niepełnosprawności, uprzejmie proszę o przyjęcie poniższej informacji.
W obszarze chorób rzadkich Ministerstwo Zdrowia realizuje Plan dla Chorób Rzadkich na
lata 2024-2025, system orzekania o niepełnosprawności pozostaje w kompetencjach
Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej (MRPiPS). W związku z tym, zwróciliśmy
się o opinię do MRPiPS o informacje zakresie orzecznictwa.
Dokonanie w postępowaniu orzeczniczym rozstrzygnięcia w zakresie wydania osobie w
wieku do 16 roku życia orzeczenia o niepełnosprawności następuje zgodnie z przepisami,
standardami oraz procedurami postępowania określonymi w szczególności w ustawie z
dnia 27 sierpnia 1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób
niepełnosprawnych (Dz. U. z 2024 r. poz. 44, ze zm.), rozporządzeniu Ministra Gospodarki,
Pracy i Polityki Społecznej z dnia 15 lipca 2003 r. w sprawie orzekania o
niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności (Dz. U. z 2021 r. poz. 857, ze zm.) oraz
rozporządzeniu Ministra Pracy i Polityki Społecznej z dnia 1 lutego 2002 r. w sprawie
kryteriów oceny niepełnosprawności u osób w wieku do 16 roku życia (Dz. U. z 2002 r. Nr
17, poz. 162, ze zm.). Osoby, które nie ukończyły 16 roku życia (dzieci) zaliczane są do osób
niepełnosprawnych, jeżeli mają naruszoną sprawność fizyczną lub psychiczną o
przewidywanym okresie trwania powyżej 12 miesięcy, z powodu wady wrodzonej,
długotrwałej choroby lub uszkodzenia organizmu, powodującą konieczność zapewnienia im
całkowitej opieki lub pomocy w zaspokajaniu podstawowych potrzeb życiowych w sposób
przewyższający wsparcie potrzebne osobie w danym wieku.
Formalnoprawną podstawą wszczęcia postępowania o wydanie orzeczenia jest przepis § 6
rozporządzenia w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności, w
treści którego wskazano, iż wniosek o wydanie orzeczenia składany jest do powiatowego
zespołu do spraw orzekania o niepełnosprawności oraz określono rodzaj dokumentów,
jakie należy dołączyć do danego wniosku. Zgodnie z treścią § 6 ust.2 ww. rozporządzenia do
wniosku o wydanie orzeczenia, o którym mowa w § 2 pkt 1 i 2, dołącza się dokumentację
medyczną, w tym zaświadczenie lekarskie określone w § 3 ust. 1 pkt 1 i ust. 2 pkt 1, wydane
-- 1 of 3 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
2
nie wcześniej niż na 3 miesiące przed dniem złożenia wniosku, oraz inne dokumenty
mogące mieć wpływ na ustalenie niepełnosprawności lub stopnia niepełnosprawności.
Należy wyraźnie podkreślić, że każdy wniosek o wydanie orzeczenia o niepełnosprawności
jest rozpatrywany wg. tych samych zasad, w oparciu o wskazane powyżej przepisy prawa, a
składy orzekające są obowiązane do przestrzegania jednolitych kryteriów kwalifikacji do
osób niepełnosprawnych, zawartych w przywołanych przepisach. Kwalifikacja do
niepełnosprawności oraz ustalenie związanych z nią wskazań przez skład orzekający
następuje zawsze w oparciu o rzetelną ocenę materiału dowodowego zgromadzonego w
sprawie, których celem jest ustalenie ograniczeń funkcjonalnych, a następnie przyrównanie
ich do definicji niepełnosprawności określonej w ustawie o rehabilitacji zawodowej i
społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych.
W dniu 11 czerwca 2025 roku weszło w życie rozporządzenie Ministra Rodziny, Pracy i
Polityki Społecznej z dnia 26 maja 2025 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie orzekania
o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności (poz. 682), które określiło minimalne
okresy, na jakie zespół do spraw orzekania o niepełnosprawności może wydać orzeczenie o
niepełnosprawności oraz o stopniu niepełnosprawności. Orzeczenie o niepełnosprawności
bez względu na przyczynę niepełnosprawności dziecka wydaje się na okres nie krótszy niż 3
lata, jednak nie dłuższy niż do ukończenia przez dziecko 16 roku życia, zaś orzeczenie o
niepełnosprawności w przypadku potwierdzenia u dziecka rzadkiej choroby genetycznej o
jednorodnym i niezmiennym przebiegu lub zespołu Downa wydaje się na okres do
ukończenia przez dziecko 16 roku życia. Orzeczenie o stopniu niepełnosprawności – w
przypadku osoby, u której potwierdzona została rzadka choroba genetyczna o
jednorodnym i niezmiennym przebiegu – wydaje się natomiast na okres nie krótszy niż 7 lat.
Katalog rzadkich schorzeń genetycznych o jednorodnym i niezmiennym przebiegu
określony został w załączniku do rozporządzenia w sprawie orzekania o
niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności. Podstawą do wyodrębnienia takiego
katalogu schorzeń wśród wszystkich schorzeń naruszających sprawność fizyczną lub
psychiczną osób w wieku do 16 roku życia dziecka był fakt, że choroby te charakteryzują się
jednorodnym, nie rokującym poprawy przebiegiem klinicznym oraz jednocześnie nie rokują
progresji w funkcjonowaniu, komunikowaniu się oraz nabywaniu umiejętności społecznych.
Na liście znajdują się wyłącznie rzadkie schorzenia uwarunkowane genetycznie – a zatem
schorzenia, z którymi dziecko rodzi się, a istnienie tego schorzenia potwierdzone zostaje
odpowiednim badaniem genetycznym. W przedmiotowym katalogu nie znalazły się zatem
choroby charakteryzujące się zmiennym obrazem klinicznym lub spektrum objawów, gdyż
ich następstwem jest w różnym stopniu naruszona sprawność organizmu.
Jednocześnie uprzejmie informuję, że w ramach realizacji Planu dla Chorób Rzadkich w
Ministerstwie Zdrowia, powstaje dziedzinowy system teleinformatyczny pn. System dla
Chorób Rzadkich. Jego elementem jest Polski Rejestr Chorób Rzadkich, gdzie zostanie
odnotowany każdy pacjent z rozpoznaniem choroby rzadkiej wg kodu ORPHA. Rejestr
przyczyni się do uzyskania wiarygodnych informacji dotyczących epidemiologii chorób
rzadkich, umożliwi ich monitorowanie oraz przyczyni się do określenia potrzeb pacjentów
zarówno w zakresie opieki zdrowotnej jak i socjalnej.
Ponadto w przygotowaniu jest Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Będzie to regularnie
aktualizowany zasób informacji na temat pacjenta oraz jego choroby, który będzie mógł
zostać udostępniony świadczeniodawcom. Rozwiązanie to ma ułatwić świadczenie
zindywidualizowanej opieki medycznej, która jest niezbędna dla pacjentów z chorobami
rzadkimi. Karta, dostępna przez Internetowe Konto Pacjenta, będzie ułatwieniem w
komunikacji lekarz-pacjent.
-- 2 of 3 --
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
3
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Tomasz Maciejewski
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 3 of 3 --