Interpelacja nr 11231
Interpelacja w sprawie zapewnienia kompleksowej opieki medycznej i psychologicznej dla kobiet w ciąży, u których dziecka zdiagnozowano zespół DiGeorge`a
Zgłaszający:
•
Adresat:
Zdrowie i Lecznictwo (100%)
Infrastruktura i Transport (30%)
Treść wystąpienia poselskiego
Interpelacja w sprawie zapewnienia kompleksowej opieki medycznej i psychologicznej dla kobiet w ciąży, u których dziecka zdiagnozowano zespół DiGeorge`a
Interpelacja nr 11231
do ministra zdrowia
w sprawie zapewnienia kompleksowej opieki medycznej i psychologicznej dla kobiet w ciąży, u których dziecka zdiagnozowano zespół DiGeorge`a
Zgłaszający: Iwona Maria Kozłowska, Anna Wojciechowska
Data wpływu: 28-07-2025
Szanowna Pani Ministro,
do mojego biura poselskiego zwróciła się z prośbą o pomoc mieszkanka Nowego Targu będąca obecnie w 20. tygodniu ciąży.
Z przeprowadzonych badań prenatalnych wynika, że dziecko, którego się spodziewa, cierpi na ciężką postać zespołu DiGeorge’a (22q11.2 deletion syndrome), w tym całkowity brak grasicy (cDGA – complete DiGeorge anomaly).
Zgodnie z dostępną wiedzą medyczną dzieci z całkowitym brakiem grasicy są narażone na śmiertelne infekcje tuż po narodzinach i wymagają wysoko wyspecjalizowanej opieki medycznej zarówno przed, jak i po porodzie. W wielu przypadkach niezbędne okazuje się przeprowadzenie zabiegu przeszczepu grasicy (thymus transplantation), który dotąd nie jest standardowo realizowany w Polsce.
Zwracam się z uprzejmą prośbą o odpowiedź na poniższe pytania:
1. Czy w Polsce funkcjonuje ośrodek referencyjny specjalizujący się w diagnozowaniu i prowadzeniu ciąży oraz opiece nad dziećmi z zespołem DiGeorge’a i aplazją grasicy?
2. Do jakich instytucji (szpitali, centrów genetyki, klinik immunologii i transplantologii) kobieta może się zgłosić, aby uzyskać rzetelną i szybką pomoc diagnostyczną, opiekę perinatalną oraz plan leczenia po porodzie?
3. Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi rejestr dzieci z zespołem DiGeorge’a lub inne programy koordynujące ich leczenie, np. w ramach opieki koordynowanej, medycyny wysokospecjalistycznej lub programów lekowych?
4. Czy Ministerstwo Zdrowia przewiduje w najbliższym czasie zawarcie umów z zagranicznymi ośrodkami (np. w USA, Wielkiej Brytanii, Niemczech), które wykonują przeszczepy grasicy, umożliwiając refundację takich procedur przez NFZ?
5. Jakie formy pomocy psychologicznej i psychiatrycznej są dostępne w ramach publicznej ochrony zdrowia dla kobiet w ciąży, które przeżywają poważne diagnozy prenatalne i znajdują się w stanie kryzysu emocjonalnego?
6. Czy jest możliwe zapewnienie tej kobiecie indywidualnego wsparcia psychologa lub psychiatry – zarówno w trybie ambulatoryjnym, jak i w ramach programów poradnictwa perinatalnego – a jeśli tak, to gdzie może się zgłosić, mieszkając w Małopolsce, w rejonie Podhala?
Zwracam się również z apelem o wskazanie osoby (koordynatora w strukturze resortu lub w ramach konsultanta krajowego/wojewódzkiego ds. neonatologii, genetyki, immunologii lub ginekologii), z którą mogłaby bezpośrednio skonsultować swoją sytuację – w celu uzyskania rzetelnej informacji, spersonalizowanej opieki oraz kontaktu z ośrodkiem, który przeprowadzi ją przez cały proces: od diagnozy, przez ciążę i poród, aż po opiekę nad noworodkiem i matką.
Wierzę, że odpowiedź ministerstwa może nie tylko pomóc tej konkretnej kobiecie, ale także przyczynić się do szerszej debaty nad potrzebą utworzenia interdyscyplinarnych zespołów zajmujących się opieką nad ciążami obciążonymi ciężkimi wadami genetycznymi.
Interpelacja nr 11231
do ministra zdrowia
w sprawie zapewnienia kompleksowej opieki medycznej i psychologicznej dla kobiet w ciąży, u których dziecka zdiagnozowano zespół DiGeorge`a
Zgłaszający: Iwona Maria Kozłowska, Anna Wojciechowska
Data wpływu: 28-07-2025
Szanowna Pani Ministro,
do mojego biura poselskiego zwróciła się z prośbą o pomoc mieszkanka Nowego Targu będąca obecnie w 20. tygodniu ciąży.
Z przeprowadzonych badań prenatalnych wynika, że dziecko, którego się spodziewa, cierpi na ciężką postać zespołu DiGeorge’a (22q11.2 deletion syndrome), w tym całkowity brak grasicy (cDGA – complete DiGeorge anomaly).
Zgodnie z dostępną wiedzą medyczną dzieci z całkowitym brakiem grasicy są narażone na śmiertelne infekcje tuż po narodzinach i wymagają wysoko wyspecjalizowanej opieki medycznej zarówno przed, jak i po porodzie. W wielu przypadkach niezbędne okazuje się przeprowadzenie zabiegu przeszczepu grasicy (thymus transplantation), który dotąd nie jest standardowo realizowany w Polsce.
Zwracam się z uprzejmą prośbą o odpowiedź na poniższe pytania:
1. Czy w Polsce funkcjonuje ośrodek referencyjny specjalizujący się w diagnozowaniu i prowadzeniu ciąży oraz opiece nad dziećmi z zespołem DiGeorge’a i aplazją grasicy?
2. Do jakich instytucji (szpitali, centrów genetyki, klinik immunologii i transplantologii) kobieta może się zgłosić, aby uzyskać rzetelną i szybką pomoc diagnostyczną, opiekę perinatalną oraz plan leczenia po porodzie?
3. Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi rejestr dzieci z zespołem DiGeorge’a lub inne programy koordynujące ich leczenie, np. w ramach opieki koordynowanej, medycyny wysokospecjalistycznej lub programów lekowych?
4. Czy Ministerstwo Zdrowia przewiduje w najbliższym czasie zawarcie umów z zagranicznymi ośrodkami (np. w USA, Wielkiej Brytanii, Niemczech), które wykonują przeszczepy grasicy, umożliwiając refundację takich procedur przez NFZ?
5. Jakie formy pomocy psychologicznej i psychiatrycznej są dostępne w ramach publicznej ochrony zdrowia dla kobiet w ciąży, które przeżywają poważne diagnozy prenatalne i znajdują się w stanie kryzysu emocjonalnego?
6. Czy jest możliwe zapewnienie tej kobiecie indywidualnego wsparcia psychologa lub psychiatry – zarówno w trybie ambulatoryjnym, jak i w ramach programów poradnictwa perinatalnego – a jeśli tak, to gdzie może się zgłosić, mieszkając w Małopolsce, w rejonie Podhala?
Zwracam się również z apelem o wskazanie osoby (koordynatora w strukturze resortu lub w ramach konsultanta krajowego/wojewódzkiego ds. neonatologii, genetyki, immunologii lub ginekologii), z którą mogłaby bezpośrednio skonsultować swoją sytuację – w celu uzyskania rzetelnej informacji, spersonalizowanej opieki oraz kontaktu z ośrodkiem, który przeprowadzi ją przez cały proces: od diagnozy, przez ciążę i poród, aż po opiekę nad noworodkiem i matką.
Wierzę, że odpowiedź ministerstwa może nie tylko pomóc tej konkretnej kobiecie, ale także przyczynić się do szerszej debaty nad potrzebą utworzenia interdyscyplinarnych zespołów zajmujących się opieką nad ciążami obciążonymi ciężkimi wadami genetycznymi.
Odpowiedź urzędowa
Podsekretarz stanu Marek Kos
Audyt odpowiedzi: Wskaźnik lania wody & konkretności
Bardzo konkretna
Automatyczna analiza lingwistyczno-statystyczna pisma resortu
Lanie wody
30%
Konkretność
70%
Odpowiedź wysoce rzeczowa – zawiera liczne dane twarde, kwoty, daty lub bezpośrednie odniesienie do zadanych pytań.
Twarde liczby / kwoty
0 kwot, 0 %
Precyzyjne daty
7
Odpowiedź na punkty
Brak podziału
Gęstość faktów
3.1 / 1k zn.
- Wymienia precyzyjne daty lub terminy (7)
Urzędowe załączniki i odpowiedzi:
Pełna treść wyekstrahowana z załącznika PDF (odpowiedź urzędowa)
12304 znaków
telefon: +48 22 250 01 46 ul. Miodowa 15
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
RZZR.050.15.2025.JK
Warszawa, 25 sierpnia 2025
Pan
Szymon Hołownia
Marszałek Sejmu RP
Szanowny Panie Marszałku,
odpowiadając na interpelację nr 11231 Pań Posłanek Iwony Marii Kozłowskiej oraz Anny
Wojciechowskiej w sprawie zapewnienia kompleksowej opieki medycznej i psychologicznej
dla kobiet w ciąży, u których dziecka zdiagnozowano zespół DiGeorge`a, uprzejmie proszę
o przyjęcie następujących informacji.
Zgodnie z opinią konsultanta krajowego w dziedzinie perinatologii Zespół DiGeorge'a jest
jedną z wielu wad genetycznych, jakie diagnozuje się u płodu w okresie prenatalnym
w ramach prowadzonej powszechnie diagnostyki prenatalnej. Występuje on z częstością
około 1:5000 porodów i może przyjmować różne formy i manifestacje kliniczne - częstym
elementem są wady serca, hipoplazja grasicy, dyzmorfia twarzy, opóźnienie rozwoju
umysłowego i zaburzenia psychiczne. Postępowanie medyczne jest zatem każdorazowo
uzależnione od sytuacji pacjenta oraz formy i manifestacji klinicznej wady.
Opieka perinatalna realizowana jest w Polsce na trzech poziomach:
I poziom opieki perinatalnej - zapewniający opiekę perinatalną nad fizjologicznie
przebiegającą ciążą, porodem i połogiem oraz zdrowym noworodkiem, a także
krótkotrwałą opiekę nad niespodziewanie występującą patologią ciąży,
II poziom opieki perinatalnej - zapewniający opiekę nad patologią ciąży średniego
stopnia,
III poziom opieki perinatalnej - zapewniający opiekę nad najcięższą patologią ciąży.
Pomoc diagnostyczną, opiekę perinatalną oraz plan leczenia po porodzie dziecka w sytuacji
zdiagnozowanego zespołu DiGeorge’a można uzyskać w ramach koordynowanej opieki nad
kobietą w ciąży na II lub III poziomie opieki perinatalnej (KOC II/III). Jest to zakres
świadczeń, w ramach którego realizowana i finansowana jest skoordynowana opieka nad
kobietą w ciąży w ośrodkach II lub III poziomu opieki perinatalnej, obejmująca
specjalistyczne poradnictwo ambulatoryjne, poród, a w przypadku wskazań medycznych
także niezbędne hospitalizacje.
Informacji o podmiotach realizujących świadczenia w zakresie
koordynowana opieka nad
kobietą w ciąży udzieli całodobowa bezpłatna infolinia: Telefoniczna Informacja Pacjenta
(800-190-590) oraz oddziały wojewódzkie NFZ. Przedmiotowa informacja jest dostępna
na również na stronie: https://gsl.nfz.gov.pl/GSL/GSL/Uniwersalne.
Sytuacja rodzin znajdujących się w wyjątkowo trudnym dla nich położeniu związanym m.in.
z rozpoznaniem podczas ciąży ciężkiej choroby lub wady dziecka znalazła odzwierciedlenie
-- 1 of 4 --
2
w przepisach rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 16 sierpnia 2018 r. w sprawie
standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej (Dz.U. z 2023 r. poz. 1324) regulujących
organizację udzielania świadczeń w tzw. „sytuacjach szczególnych”.
Kobiety w sytuacji szczególnej, o której mowa w części XV ww. rozporządzenia, powinny
zostać jak najszybciej otoczone wsparciem psychologicznym oraz odpowiednią do ich stanu
zdrowia i potrzeb opieką zdrowotną. Powinny zostać im udzielone wszelkie informacje
zarówno o możliwości uzyskania dalszej pomocy psychologicznej, miejscach
i organizacjach udzielających wsparcia osobom w podobnej sytuacji jak i przysługujących
prawach, w szczególności wynikających z przepisów o aktach stanu cywilnego,
zabezpieczenia społecznego i prawa pracy dotyczącego sytuacji, w jakiej się znalazły, jak
również o możliwości pochówku. Ponadto rodzice, którzy otrzymują niepomyślną
informację dotyczącą stanu zdrowia nienarodzonych dzieci, powinni uzyskać informację
o możliwości skorzystania ze świadczeń jakie oferują współpracujące ze szpitalami
położniczymi hospicja perinatalne. Perinatalna opieka paliatywna, która jest finansowana
w ramach powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego, powinna zapewniać ciągłość oraz
koordynację opieki rodzicom, u których dzieci stwierdzono ciężkie i nieodwracalne
upośledzenie albo nieuleczalną chorobę zagrażającą życiu. Świadczenia perinatalnej opieki
paliatywnej udzielane są na podstawie skierowania lekarza ubezpieczenia zdrowotnego
i obejmują: porady i konsultacje lekarskie, porady psychologa, koordynację opieki. Dane
teleadresowe świadczeniodawców, którzy realizują świadczenia perinatalnej opieki
paliatywnej, można uzyskać w NFZ.
Odnosząc się do kwestii zapewnienia pacjentce wsparcia psychologicznego i form pomocy,
z jakich w tym zakresie może skorzystać, uprzejmie informuję, że w rozporządzeniu
Ministra Zdrowia z dnia 16 sierpnia 2018 r. w sprawie standardu organizacyjnego opieki
okołoporodowej wskazano, że kobiecie należy zapewnić pomoc psychologiczną
w sytuacjach szczególnych, takich jak: rozpoznanie podczas ciąży ciężkiej choroby lub wady
dziecka, poronienie, urodzenie dziecka martwego, niezdolnego do życia, chorego lub
z wadami wrodzonymi, lub w przypadku urodzenia noworodka o bardzo niskiej masie
urodzeniowej, skrajnie niedojrzałego oraz w innych sytuacjach, gdy stan psychiczny
położnicy tego wymaga. W celu zapewnienia większej dostępności do pomocy
psychologicznej już na oddziałach położniczych, od 2022 r. obowiązuje wymóg zapewnienia
porady psychologa na oddziałach położnictwo i ginekologia I oraz II poziom referencyjny
w tym na I poziomie co najmniej 0,5 etatu lub zapewnienie porady psychologicznej w czasie
nie przekraczającym 24 h liczonych od momentu zgłoszenia. Do tego okresu do spełnienia
minimalnego wymogu zapewnienia psychologa w wymiarze co najmniej 0,5 etatu byli
zobowiązani wyłącznie świadczeniodawcy realizujący umowy w zakresie położnictwo
i ginekologia – trzeci poziom referencyjny.
Ponadto, w przypadku ciąży wysokiego ryzyka z rozpoznanymi wadami rozwojowymi
płodu, położna podstawowej opieki zdrowotnej ma możliwość zrealizowania u pacjentki
większej liczby wizyt patronażowych oraz wizyt w opiece okołoporodowej w przebiegu
ciąży. Położna udzielając ww. świadczeń zdrowotnych współpracuje ze
świadczeniodawcami, którzy realizują świadczenia psychiatryczne ambulatoryjne dla
dorosłych oraz świadczenia psychologiczne, tak aby zapewnić wszystkim potrzebującym
kobietom dostęp do konsultacji psychologicznych w miarę ich potrzeb.
Poza powyższymi uregulowaniami szczególnymi, uprzejmie informuję, że dostęp
do świadczeń zdrowotnych w zakresie opieki psychiatrycznej na zasadach ogólnych mają
wszystkie osoby potrzebujące takiej pomocy, w tym również kobiety w ciąży, które
przeżywają poważne diagnozy prenatalne i znajdują się w stanie kryzysu emocjonalnego.
Wszystkie kobiety w ciąży, zgodnie z art. 47c. 1. ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r.
o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych mają prawo do
korzystania poza kolejnością ze świadczeń opieki zdrowotnej, w tym również opieki
psychologicznej.
Wsparcie psychologiczne można uzyskać m.in. w centrach zdrowia psychicznego (CZP).
CZP działają na podstawie rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 27 kwietnia 2018 r.
-- 2 of 4 --
3
w sprawie programu pilotażowego w centrach zdrowia psychicznego. Celem pilotażu jest
przetestowanie środowiskowego modelu psychiatrycznej opieki zdrowotnej opartego
na centrach zdrowia psychicznego. CZP to miejsce, w którym można uzyskać
natychmiastową, bezpłatną pomoc w związku z problemami ze zdrowiem psychicznym
przez całą dobę, bez konieczności posiadania skierowania lub wcześniejszego umawiania
wizyty. Zakres pomocy udzielanej w CZP odpowiada indywidualnym potrzebom pacjenta.
Osoba potrzebująca pomocy powinna zgłosić się w pierwszej kolejności do Punktu
Zgłoszeniowo-Koordynacyjnego, w którym otrzyma specjalistyczną pomoc bądź informację
o możliwości uzyskania świadczenia opieki zdrowotnej. Dane teleadresowe do CZP
znajdują się na stronie internetowej Ministerstwa Zdrowia:
https://www.gov.pl/web/zdrowie/centra-zdrowia-psychicznego.
Ponadto, w ramach celu operacyjnego nr 3 „Promocja zdrowia psychicznego” Narodowego
Programu Zdrowia na lata 2021-2025 w celu realizacji zadania pn. ,Zapewnienie dostępu
do pomocy w kryzysie psychicznym przez dostęp do konsultacji za pośrednictwem narzędzi
teleinformatycznych (w tym telefony wsparcia i zaufania, poradnie internetowe, infolinie
i linie wsparcia), dostosowanej do potrzeb osób w różnym wieku, każda osoba potrzebująca
wsparcia i pomocy w stanach wystąpienia kryzysu psychicznego, może skorzystać
z całodobowej, bezpłatnej i ogólnodostępnej pomocy i wsparcia psychologicznego
w Centrum Wsparcia dla osób dorosłych w kryzysie psychicznym, poprzez kontakt
telefoniczny pod nr 800 70 2222, czat internetowy, e-mail lub stronę internetową
https://centrumwsparcia.pl/centrum-wsparcia/), na której dostępne są informacje
o dostępnych formach pomocy w pobliżu miejsca zamieszkania.
Opisane powyżej działania nie są dedykowane wyłącznie do osób ze szczególnym
rozpoznaniem lub w szczególnej sytuacji (np. kobiet w ciąży, u których dziecka
zdiagnozowano zespół DiGeorge`a), ale wszystkich osób wymagających wsparcia i pomocy
w zakresie zdrowia psychicznego.
Odnosząc się do pytania o rejestr dzieci z zespołem DiGeorge’a, uprzejmie informuję, że nie
ma rejestru poświęconego tylko tej jednostce chorobowej, niemniej jednak obecnie trwają
prace nad rejestrem chorób rzadkich.
W zakresie listy ośrodków prowadzących leczenie omawianej jednostki chorobowej,
uprzejmie informuję, że przedmiotowe informacje gromadzone są przez Orphanet
(https://www.orpha.net/pl) jak również na platformie choroby rzadkie, serwisu
Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia (https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl).
Powstał również Plan dla Chorób Rzadkich.
W kwestii finansowania ze środków publicznych świadczeń opieki zdrowotnej udzielonych
poza granicami kraju należy wskazać, że uregulowano ją w rozdziale 2a ustawy z dnia
27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków
publicznych. Omawiane przepisy nie zawierają możliwość zawarcia przez Narodowy
Fundusz Zdrowia umowy o udzielanie świadczeń opieki zdrowotnej z podmiotami
leczniczymi działającymi poza granicami kraju. Przewidują jednak procedurę skierowania
przez Fundusz świadczeniobiorcy do przeprowadzenia poza granicami kraju leczenia lub
badań diagnostycznych, należących do świadczeń gwarantowanych, których aktualnie nie
wykonuje się w kraju, kierując się niezbędnością udzielenia takiego świadczenia w celu
ratowania życia lub poprawy stanu zdrowia pacjenta. Wskazać należy, że jest to najbardziej
właściwa procedura w przypadku, gdy pacjent z chorobą rzadką z jakiś powodów nie może
być leczony w Polsce. Jednocześnie jednak podkreślić należy, że przesłanki do skierowania
świadczeniobiorcy do przeprowadzenia świadczeń poza granicami kraju są każdorazowo
indywidualnie ustalane przez Fundusz.
Odnosząc się do kwestii ewentualnych programów lekowych należy wskazać, że Zespół
DiGeorge’a jest zespołem wad wrodzonych spowodowanych mutacją genetyczną,
mogącym manifestować się szerokim wachlarzem objawów. Z uwagi na charakterystykę tej
jednostki chorobowej nie jest możliwe jej leczenie przyczynowe. Aktualnie żaden lek nie
-- 3 of 4 --
4
jest zarejestrowany w leczeniu zespołu DiGeorge’a i nie ma programu lekowego
dedykowanego leczeniu pacjentów z tym zespołem.
Zgodnie z przepisami ustawy z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodach lekarza i lekarza dentysty
(Dz.U. z 2024 r., poz. 1287 z późn. zm.) to lekarz jest osobą posiadającą wymagane
kwalifikacje, potwierdzone odpowiednimi dokumentami, podejmującą decyzje o udzielaniu
świadczeń zdrowotnych zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi
metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami
etyki zawodowej oraz z należytą starannością. Jeżeli lekarz, na podstawie posiadanych
informacji, rozpozna i odpowiednio udokumentuje (za pomocą sprawozdania z badania
przedmiotowego i podmiotowego lub właściwych badań diagnostycznych) zgodnie
z aktualną wiedzą medyczną schorzenie, które mieści się w zakresie wskazań
refundowanych ordynowanego produktu leczniczego może przepisać go pacjentowi
z refundacją.
W omawianym przypadku, w zakresie lekowym, pacjentka powinna kierować się wiedzą
medyczną uzyskaną od lekarza prowadzącego ciążę, m. in. w zakresie dostępnych szczepień
ochronnych.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Marek Kos
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 4 of 4 --
adres email: kancelaria@mz.gov.pl 00-952 Warszawa
www.gov.pl/zdrowie
RZZR.050.15.2025.JK
Warszawa, 25 sierpnia 2025
Pan
Szymon Hołownia
Marszałek Sejmu RP
Szanowny Panie Marszałku,
odpowiadając na interpelację nr 11231 Pań Posłanek Iwony Marii Kozłowskiej oraz Anny
Wojciechowskiej w sprawie zapewnienia kompleksowej opieki medycznej i psychologicznej
dla kobiet w ciąży, u których dziecka zdiagnozowano zespół DiGeorge`a, uprzejmie proszę
o przyjęcie następujących informacji.
Zgodnie z opinią konsultanta krajowego w dziedzinie perinatologii Zespół DiGeorge'a jest
jedną z wielu wad genetycznych, jakie diagnozuje się u płodu w okresie prenatalnym
w ramach prowadzonej powszechnie diagnostyki prenatalnej. Występuje on z częstością
około 1:5000 porodów i może przyjmować różne formy i manifestacje kliniczne - częstym
elementem są wady serca, hipoplazja grasicy, dyzmorfia twarzy, opóźnienie rozwoju
umysłowego i zaburzenia psychiczne. Postępowanie medyczne jest zatem każdorazowo
uzależnione od sytuacji pacjenta oraz formy i manifestacji klinicznej wady.
Opieka perinatalna realizowana jest w Polsce na trzech poziomach:
I poziom opieki perinatalnej - zapewniający opiekę perinatalną nad fizjologicznie
przebiegającą ciążą, porodem i połogiem oraz zdrowym noworodkiem, a także
krótkotrwałą opiekę nad niespodziewanie występującą patologią ciąży,
II poziom opieki perinatalnej - zapewniający opiekę nad patologią ciąży średniego
stopnia,
III poziom opieki perinatalnej - zapewniający opiekę nad najcięższą patologią ciąży.
Pomoc diagnostyczną, opiekę perinatalną oraz plan leczenia po porodzie dziecka w sytuacji
zdiagnozowanego zespołu DiGeorge’a można uzyskać w ramach koordynowanej opieki nad
kobietą w ciąży na II lub III poziomie opieki perinatalnej (KOC II/III). Jest to zakres
świadczeń, w ramach którego realizowana i finansowana jest skoordynowana opieka nad
kobietą w ciąży w ośrodkach II lub III poziomu opieki perinatalnej, obejmująca
specjalistyczne poradnictwo ambulatoryjne, poród, a w przypadku wskazań medycznych
także niezbędne hospitalizacje.
Informacji o podmiotach realizujących świadczenia w zakresie
koordynowana opieka nad
kobietą w ciąży udzieli całodobowa bezpłatna infolinia: Telefoniczna Informacja Pacjenta
(800-190-590) oraz oddziały wojewódzkie NFZ. Przedmiotowa informacja jest dostępna
na również na stronie: https://gsl.nfz.gov.pl/GSL/GSL/Uniwersalne.
Sytuacja rodzin znajdujących się w wyjątkowo trudnym dla nich położeniu związanym m.in.
z rozpoznaniem podczas ciąży ciężkiej choroby lub wady dziecka znalazła odzwierciedlenie
-- 1 of 4 --
2
w przepisach rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 16 sierpnia 2018 r. w sprawie
standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej (Dz.U. z 2023 r. poz. 1324) regulujących
organizację udzielania świadczeń w tzw. „sytuacjach szczególnych”.
Kobiety w sytuacji szczególnej, o której mowa w części XV ww. rozporządzenia, powinny
zostać jak najszybciej otoczone wsparciem psychologicznym oraz odpowiednią do ich stanu
zdrowia i potrzeb opieką zdrowotną. Powinny zostać im udzielone wszelkie informacje
zarówno o możliwości uzyskania dalszej pomocy psychologicznej, miejscach
i organizacjach udzielających wsparcia osobom w podobnej sytuacji jak i przysługujących
prawach, w szczególności wynikających z przepisów o aktach stanu cywilnego,
zabezpieczenia społecznego i prawa pracy dotyczącego sytuacji, w jakiej się znalazły, jak
również o możliwości pochówku. Ponadto rodzice, którzy otrzymują niepomyślną
informację dotyczącą stanu zdrowia nienarodzonych dzieci, powinni uzyskać informację
o możliwości skorzystania ze świadczeń jakie oferują współpracujące ze szpitalami
położniczymi hospicja perinatalne. Perinatalna opieka paliatywna, która jest finansowana
w ramach powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego, powinna zapewniać ciągłość oraz
koordynację opieki rodzicom, u których dzieci stwierdzono ciężkie i nieodwracalne
upośledzenie albo nieuleczalną chorobę zagrażającą życiu. Świadczenia perinatalnej opieki
paliatywnej udzielane są na podstawie skierowania lekarza ubezpieczenia zdrowotnego
i obejmują: porady i konsultacje lekarskie, porady psychologa, koordynację opieki. Dane
teleadresowe świadczeniodawców, którzy realizują świadczenia perinatalnej opieki
paliatywnej, można uzyskać w NFZ.
Odnosząc się do kwestii zapewnienia pacjentce wsparcia psychologicznego i form pomocy,
z jakich w tym zakresie może skorzystać, uprzejmie informuję, że w rozporządzeniu
Ministra Zdrowia z dnia 16 sierpnia 2018 r. w sprawie standardu organizacyjnego opieki
okołoporodowej wskazano, że kobiecie należy zapewnić pomoc psychologiczną
w sytuacjach szczególnych, takich jak: rozpoznanie podczas ciąży ciężkiej choroby lub wady
dziecka, poronienie, urodzenie dziecka martwego, niezdolnego do życia, chorego lub
z wadami wrodzonymi, lub w przypadku urodzenia noworodka o bardzo niskiej masie
urodzeniowej, skrajnie niedojrzałego oraz w innych sytuacjach, gdy stan psychiczny
położnicy tego wymaga. W celu zapewnienia większej dostępności do pomocy
psychologicznej już na oddziałach położniczych, od 2022 r. obowiązuje wymóg zapewnienia
porady psychologa na oddziałach położnictwo i ginekologia I oraz II poziom referencyjny
w tym na I poziomie co najmniej 0,5 etatu lub zapewnienie porady psychologicznej w czasie
nie przekraczającym 24 h liczonych od momentu zgłoszenia. Do tego okresu do spełnienia
minimalnego wymogu zapewnienia psychologa w wymiarze co najmniej 0,5 etatu byli
zobowiązani wyłącznie świadczeniodawcy realizujący umowy w zakresie położnictwo
i ginekologia – trzeci poziom referencyjny.
Ponadto, w przypadku ciąży wysokiego ryzyka z rozpoznanymi wadami rozwojowymi
płodu, położna podstawowej opieki zdrowotnej ma możliwość zrealizowania u pacjentki
większej liczby wizyt patronażowych oraz wizyt w opiece okołoporodowej w przebiegu
ciąży. Położna udzielając ww. świadczeń zdrowotnych współpracuje ze
świadczeniodawcami, którzy realizują świadczenia psychiatryczne ambulatoryjne dla
dorosłych oraz świadczenia psychologiczne, tak aby zapewnić wszystkim potrzebującym
kobietom dostęp do konsultacji psychologicznych w miarę ich potrzeb.
Poza powyższymi uregulowaniami szczególnymi, uprzejmie informuję, że dostęp
do świadczeń zdrowotnych w zakresie opieki psychiatrycznej na zasadach ogólnych mają
wszystkie osoby potrzebujące takiej pomocy, w tym również kobiety w ciąży, które
przeżywają poważne diagnozy prenatalne i znajdują się w stanie kryzysu emocjonalnego.
Wszystkie kobiety w ciąży, zgodnie z art. 47c. 1. ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r.
o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych mają prawo do
korzystania poza kolejnością ze świadczeń opieki zdrowotnej, w tym również opieki
psychologicznej.
Wsparcie psychologiczne można uzyskać m.in. w centrach zdrowia psychicznego (CZP).
CZP działają na podstawie rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 27 kwietnia 2018 r.
-- 2 of 4 --
3
w sprawie programu pilotażowego w centrach zdrowia psychicznego. Celem pilotażu jest
przetestowanie środowiskowego modelu psychiatrycznej opieki zdrowotnej opartego
na centrach zdrowia psychicznego. CZP to miejsce, w którym można uzyskać
natychmiastową, bezpłatną pomoc w związku z problemami ze zdrowiem psychicznym
przez całą dobę, bez konieczności posiadania skierowania lub wcześniejszego umawiania
wizyty. Zakres pomocy udzielanej w CZP odpowiada indywidualnym potrzebom pacjenta.
Osoba potrzebująca pomocy powinna zgłosić się w pierwszej kolejności do Punktu
Zgłoszeniowo-Koordynacyjnego, w którym otrzyma specjalistyczną pomoc bądź informację
o możliwości uzyskania świadczenia opieki zdrowotnej. Dane teleadresowe do CZP
znajdują się na stronie internetowej Ministerstwa Zdrowia:
https://www.gov.pl/web/zdrowie/centra-zdrowia-psychicznego.
Ponadto, w ramach celu operacyjnego nr 3 „Promocja zdrowia psychicznego” Narodowego
Programu Zdrowia na lata 2021-2025 w celu realizacji zadania pn. ,Zapewnienie dostępu
do pomocy w kryzysie psychicznym przez dostęp do konsultacji za pośrednictwem narzędzi
teleinformatycznych (w tym telefony wsparcia i zaufania, poradnie internetowe, infolinie
i linie wsparcia), dostosowanej do potrzeb osób w różnym wieku, każda osoba potrzebująca
wsparcia i pomocy w stanach wystąpienia kryzysu psychicznego, może skorzystać
z całodobowej, bezpłatnej i ogólnodostępnej pomocy i wsparcia psychologicznego
w Centrum Wsparcia dla osób dorosłych w kryzysie psychicznym, poprzez kontakt
telefoniczny pod nr 800 70 2222, czat internetowy, e-mail lub stronę internetową
https://centrumwsparcia.pl/centrum-wsparcia/), na której dostępne są informacje
o dostępnych formach pomocy w pobliżu miejsca zamieszkania.
Opisane powyżej działania nie są dedykowane wyłącznie do osób ze szczególnym
rozpoznaniem lub w szczególnej sytuacji (np. kobiet w ciąży, u których dziecka
zdiagnozowano zespół DiGeorge`a), ale wszystkich osób wymagających wsparcia i pomocy
w zakresie zdrowia psychicznego.
Odnosząc się do pytania o rejestr dzieci z zespołem DiGeorge’a, uprzejmie informuję, że nie
ma rejestru poświęconego tylko tej jednostce chorobowej, niemniej jednak obecnie trwają
prace nad rejestrem chorób rzadkich.
W zakresie listy ośrodków prowadzących leczenie omawianej jednostki chorobowej,
uprzejmie informuję, że przedmiotowe informacje gromadzone są przez Orphanet
(https://www.orpha.net/pl) jak również na platformie choroby rzadkie, serwisu
Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia (https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl).
Powstał również Plan dla Chorób Rzadkich.
W kwestii finansowania ze środków publicznych świadczeń opieki zdrowotnej udzielonych
poza granicami kraju należy wskazać, że uregulowano ją w rozdziale 2a ustawy z dnia
27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków
publicznych. Omawiane przepisy nie zawierają możliwość zawarcia przez Narodowy
Fundusz Zdrowia umowy o udzielanie świadczeń opieki zdrowotnej z podmiotami
leczniczymi działającymi poza granicami kraju. Przewidują jednak procedurę skierowania
przez Fundusz świadczeniobiorcy do przeprowadzenia poza granicami kraju leczenia lub
badań diagnostycznych, należących do świadczeń gwarantowanych, których aktualnie nie
wykonuje się w kraju, kierując się niezbędnością udzielenia takiego świadczenia w celu
ratowania życia lub poprawy stanu zdrowia pacjenta. Wskazać należy, że jest to najbardziej
właściwa procedura w przypadku, gdy pacjent z chorobą rzadką z jakiś powodów nie może
być leczony w Polsce. Jednocześnie jednak podkreślić należy, że przesłanki do skierowania
świadczeniobiorcy do przeprowadzenia świadczeń poza granicami kraju są każdorazowo
indywidualnie ustalane przez Fundusz.
Odnosząc się do kwestii ewentualnych programów lekowych należy wskazać, że Zespół
DiGeorge’a jest zespołem wad wrodzonych spowodowanych mutacją genetyczną,
mogącym manifestować się szerokim wachlarzem objawów. Z uwagi na charakterystykę tej
jednostki chorobowej nie jest możliwe jej leczenie przyczynowe. Aktualnie żaden lek nie
-- 3 of 4 --
4
jest zarejestrowany w leczeniu zespołu DiGeorge’a i nie ma programu lekowego
dedykowanego leczeniu pacjentów z tym zespołem.
Zgodnie z przepisami ustawy z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodach lekarza i lekarza dentysty
(Dz.U. z 2024 r., poz. 1287 z późn. zm.) to lekarz jest osobą posiadającą wymagane
kwalifikacje, potwierdzone odpowiednimi dokumentami, podejmującą decyzje o udzielaniu
świadczeń zdrowotnych zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi
metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami
etyki zawodowej oraz z należytą starannością. Jeżeli lekarz, na podstawie posiadanych
informacji, rozpozna i odpowiednio udokumentuje (za pomocą sprawozdania z badania
przedmiotowego i podmiotowego lub właściwych badań diagnostycznych) zgodnie
z aktualną wiedzą medyczną schorzenie, które mieści się w zakresie wskazań
refundowanych ordynowanego produktu leczniczego może przepisać go pacjentowi
z refundacją.
W omawianym przypadku, w zakresie lekowym, pacjentka powinna kierować się wiedzą
medyczną uzyskaną od lekarza prowadzącego ciążę, m. in. w zakresie dostępnych szczepień
ochronnych.
Z wyrazami szacunku
z upoważnienia Ministra Zdrowia
Marek Kos
Podsekretarz Stanu
/dokument podpisany elektronicznie/
-- 4 of 4 --